జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ అనేది పొడవైన క్రోమోజోమ్ 11 చివరలోని అనేక జన్యువులను తొలిగించబడటంతో ఏర్పడే అరుదైన క్రోమోజోమల్ రుగ్మత. ఇది అభివృద్ధి ఆలస్యం మరియు గుండె లోపాలతో సహా విలక్షణమైన ముఖ కవలికలను మరియు లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది. ఈ రుగ్మత చికిత్స ప్రక్రియ బాధిత పిల్లల లక్షణాలను నిర్వహించడంతో పాటు వారి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడంలో వారికి సహాయపడటంపై దృష్టి పెడుతుంది.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ అంటే? What Is Jacobsen Syndrome?
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ అనేది అరుదైన క్రోమోజోమల్ రుగ్మత. ఈ రుగ్మతలో క్రోమోజోమ్ 11 లోని అనేక జన్యువులు తొలగించబడ్డాయి. ఈ తొలగింపు క్రోమోజోమ్ 11 యొక్క పొడవైన (q) ఆర్మ్ చివరిలో (టెర్మినస్) జరుగుతుంది. ఈ పరిస్థితికి మరొక పేరు 11q టెర్మినల్ డిలీషన్ డిజార్డర్. 11q లో చిన్న భాగాన్ని కోల్పోవడం అంటే తక్కువ జన్యువులు ప్రభావితమవుతాయి. కాబట్టి, చిన్న తొలగింపులు ఉన్న వ్యక్తులు పెద్ద తొలగింపులు ఉన్న వ్యక్తుల కంటే తేలికపాటి లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు. చిన్న తొలగింపులు ఉన్న వ్యక్తులకు పాక్షిక జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ లేదా పాక్షిక మోనోసోమీ 11q ఉంటుంది. పాక్షిక మోనోసోమీ అంటే ఒక జతలోని ఒక క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం తొలగించబడుతుంది.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ కారణంగా, బాధిత చిన్నారుల్లో అభివృద్ధి మందగమనం, ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు కూడా ఉన్నాయి. వారికి పారిస్-ట్రౌసో సిండ్రోమ్ అనే రక్తస్రావం రుగ్మత వచ్చే ప్రమాదం కూడా ఎక్కువగా ఉంటుంది. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు, కాగా బాధితుల ఆయుర్దాయం వారి పరిస్థితి మరియు లక్షణాలను బట్టి మారుతూ ఉంటుంది. చిన్న తొలగింపులకు పాక్షిక జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ లేదా పాక్షిక మోనోసోమీ 11q ఉంటుంది. పాక్షిక మోనోసోమీ అంటే ఒక జతలోని ఒక క్రోమోజోమ్లోని ఒక భాగం తొలగించబడుతుంది.
జాకబ్సెన్ లక్షణాలు Symptoms of Jacobsen syndrome
క్రోమోజోమ్ తొలగింపు యొక్క స్థానం మరియు పరిమాణం ఆధారంగా జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. ఈ పరిస్థితి ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వారి ప్రసంగం మరియు మోటారు నైపుణ్యాలలో అభివృద్ధి జాప్యాలను అనుభవిస్తారు. బాధిత చిన్నారులలో అభిజ్ఞా బలహీనత మరియు ఇతర అభ్యాస వైకల్యాలు కూడా ఉండవచ్చు. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలకు ప్రవర్తనా సమస్యలు ఉంటాయి. వీటిలో కంపల్సివ్ ప్రవర్తన మరియు తక్కువ శ్రద్ధ ఉండవచ్చు. చాలా మంది పిల్లలకు అటెన్షన్-డెఫిసిట్/హైపర్యాక్టివిటీ డిజార్డర్ (ADHD) ఉన్నట్లు నిర్ధారణ అయింది. ఈ పరిస్థితి ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్స్ ప్రమాదాన్ని కూడా పెంచుతుంది. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు విలక్షణమైన ముఖ లక్షణాలను కలిగి ఉంటారు.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు:
- పెద్ద తల (మాక్రోసెఫాలీ)
- ట్రైగోనోసెఫాలీ అని పిలువబడే పుర్రె అసాధారణత వల్ల ఏర్పడే కోణీయ నుదురు
- చిన్న, దిగువన అమర్చబడిన చెవులు
- వెడల్పుగా అమర్చబడిన కళ్ళు (హైపర్టెలోరిజం)
- వంగి ఉండే కనురెప్పలు (ప్టోసిస్)
- వారి కళ్ళ లోపలి మూలను కప్పి ఉంచే చర్మ మడతలు (ఎపికాంతల్ మడతలు)
- వెడల్పు ముక్కు వంతెన
- నోటి మూలలు క్రిందికి వంగి ఉంటాయి
- సన్నని పై పెదవి
- చిన్న దిగువ దవడ
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఇతర లక్షణాలు: Jacobsen syndrome other symptoms:
- పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు
- ఆహారం తినడంలో ఇబ్బందులు
- జననానికి ముందు, తరువాత పెరుగుదల ఆలస్యం
- పొట్టి ఎత్తు
- తరచుగా సైనస్, చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు
- జీర్ణవ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు, జననేంద్రియాల అసాధారణతలు
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందిలో పారిస్-ట్రౌసో సిండ్రోమ్ అనే రక్తస్రావం రుగ్మత కూడా ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి బాధిత చిన్నారుల ప్లేట్లెట్లను ప్రభావితం చేస్తుంది. ప్లేట్లెట్లు రక్తం గడ్డకట్టడానికి ముఖ్యమైన రక్త కణాలు. పారిస్-ట్రౌసో సిండ్రోమ్తో, చిన్నారులలో జీవితాంతం అసాధారణ రక్తస్రావం జరిగే ప్రమాదం ఉంది మరియు వారు సులభంగా గాయపడవచ్చు.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ కారణాలు Jacobsen syndrome causes
క్రోమోజోమల్ డిజార్డర్ వల్ల ఈ రుగ్మత ఏర్పడుతుంది, అయితే అసలు క్రోమోజోములు అంటే ఏమిటీ.? ఈ రుగ్మతకు అవి ఎలా కారణం అనేది తెలుసుకుందాం. క్రోమోజోములు అంటే మీ శరీరంలో జన్యు పదార్థం (జన్యువులు) కలిగి ఉన్న ఒక భాగం. జన్యువులు మీ శరీరం ఎలా అభివృద్ధి చెందాలో మరియు ఎలా పనిచేయాలో చెబుతాయి. మానవ శరీరంలో సాధారణంగా 22 సంఖ్యల జతల క్రోమోజోమ్లు, అలాగే ఒక జత లైంగిక క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. మీ ప్రతి క్రోమోజోమ్లో ఒక చిన్న (p) ఆర్మ్ మరియు ఒక పొడవైన (q) ఆర్మ్ ఉంటాయి.
కొంతమందిలో, ఒక క్రోమోజోమ్ 11 యొక్క పొడవైన (q) ఆర్మ్ చివర జన్యువులు లేవు (తొలగించబడ్డాయి), మరొక క్రోమోజోమ్ 11 సాధారణంగా చెక్కుచెదరకుండా ఉంటుంది. ఇది జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్కు కారణమవుతుంది. పెద్ద తొలగింపులు సాధారణంగా చిన్న తొలగింపుల కంటే తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగిస్తాయి. దాని పరిమాణాన్ని బట్టి, తొలగించబడిన ప్రాంతంలో 170 నుండి 340 కంటే ఎక్కువ జన్యువులు ఉండవచ్చు. ఈ ప్రాంతంలోని జన్యువులు మీ గుండె, మెదడు మరియు ముఖ లక్షణాల సాధారణ అభివృద్ధికి కారణమవుతాయి.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఆధిపత్యమా లేదా తిరోగమనమా? Is Jacobsen syndrome dominant or recessive?
ఆధిపత్య లేదా తిరోగమనం అనేది ప్రతి జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి మీరు మీ జన్యువులను స్వీకరించే (వారసత్వంగా) విధానాన్ని సూచిస్తుంది. కానీ జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలు వారసత్వంగా సంక్రమించవు. బదులుగా, అవి యాదృచ్ఛికంగా సంభవించే క్రోమోజోమ్ తొలగింపు ఫలితంగా సంభవిస్తాయి. పిండం అభివృద్ధి సమయంలో కణ విభజనలో లోపం తర్వాత ఈ యాదృచ్ఛిక తొలగింపు జరుగుతుంది. ఈ జన్యులోపం (deletion) సంభవించడానికి తల్లిదండ్రులు చేసేదేమీ ఉండదు, అలాగే ఇది జరగకుండా నివారించడానికి చేసేదేమీ ఉండదు. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి కుటుంబ చరిత్రలో సాధారణంగా ఈ రుగ్మతకు సంబంధించిన ఆనవాళ్లు ఉండవు. అయితే, వారు ఈ జన్యులోపాన్ని తమ పిల్లలకు సంక్రమింపజేయగలరు.
కొన్ని సందర్భాల్లో, జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ప్రభావితం కాని తల్లిదండ్రుల నుండి తొలగింపును వారసత్వంగా పొందుతారు. తల్లిదండ్రులు బ్యాలెన్స్డ్ ట్రాన్స్లోకేషన్ అని పిలువబడే క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణను కలిగి ఉన్నప్పుడు ఇది సంభవించవచ్చు. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ విషయంలో, అంటే క్రోమోజోమ్ 11 నుండి ఒక విభాగం మరొక క్రోమోజోమ్ నుండి ఒక విభాగంతో స్థానాలను మార్చుకుంది. ఏ జన్యు పదార్థం కోల్పోదు మరియు తల్లిదండ్రులు ఎటువంటి లక్షణాలను చూపించరు. కానీ క్రోమోజోమ్లు అవి పంపబడినప్పుడు అసమతుల్యత చెందుతాయి.
జాకబ్సెన్ ప్రమాద కారకాలు Jacobsen syndrome risk factors
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఎవరినైనా ప్రభావితం చేసే జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ఈ రుగ్మత ఎక్కువ మంది ఆడ శిశువులను ప్రభావితం చేస్తుందని కొన్ని పరిశోధనలు కనుగొన్నాయి.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ Diagnosis Jacobsen syndrome
అయితే ఈ శిశువుల గర్భధారణ సమయంలో వైద్య నిపుణులు జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించగలగాలి. ప్రినేటల్ అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్లు ఆందోళనను సూచిస్తే, మీ వైద్యులు అదనపు పరీక్షలను సిఫార్సు చేయవచ్చు. సాధారణ ప్రినేటల్ జెనెటిక్ స్క్రీనింగ్ పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:
నాన్-ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ టెస్టింగ్ Non-invasive prenatal testing (NIPT): వైద్యులు మీ రక్తంలో కనిపించే చిన్న మొత్తంలో పిండం డిఎన్ఏలో అసాధారణ క్రోమోజోమ్ సంఖ్యల కోసం చూస్తారు.
కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ Chorionic villus sampling (CVS): వైద్యులు జరాయువు నుండి కణాల నమూనాను తొలగించడానికి సూదిని ఉపయోగిస్తాడు.
అమ్నియోసెంటెసిస్ Amniocentesis: అమ్నియోటిక్ శాక్ నుండి అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క నమూనాను తొలగించడానికి వైద్యులు ఒక సూదిని ఉపయోగిస్రు.
జననం తర్వాత, మీ శిశువు యొక్క వైద్య నిపుణులు జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ను నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్షను ఉపయోగించవచ్చు. జన్యు పరీక్ష సమయంలో, వైద్యుడు మీ శిశువు రక్తం యొక్క నమూనాను సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలిస్తారు. వారు నమూనాలోని క్రోమోజోమ్లను మరక చేస్తారు, ఇది వాటిని బార్కోడ్ లాగా కనిపించేలా చేస్తుంది. ప్రొవైడర్ విరిగిన క్రోమోజోమ్లను మరియు తొలగించబడిన జన్యువులను చూడగలరు. సాధారణంగా విరిగిన క్రోమోజోమ్ 11ని చూడగలరు. కానీ విచ్ఛిన్న బిందువును ఖచ్చితంగా నిర్ణయించడానికి సాధారణంగా మరింత జన్యు పరీక్ష అవసరం.
మైక్రోఅరే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ microarray comparative genomic hybridization (Array CGH): అదనపు పరీక్షలో మైక్రోఅరే కంపారిటివ్ జెనోమిక్ హైబ్రిడైజేషన్ ఉండవచ్చు. మైక్రోస్కోప్ని ఉపయోగించి చూడటానికి చాలా చిన్నగా ఉండే క్రోమోజోమ్లలో సూక్ష్మ మార్పులు జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్కు కారణం కావచ్చు. కాబట్టి, ఒక వైద్య నిపుణులు CGHని ఉపయోగించవచ్చు. అర్రే CGH మీ శిశువు యొక్క క్రోమోజోమ్ల అంతటా DNA యొక్క సూక్ష్మ మొత్తంలో తొలగింపులను చూపుతుంది. అర్రే CGH నకిలీ డిఎన్ఏలను నిర్ధారించడంతో పాటు, అంతరాయం లేదా తప్పిపోయిన డిఎన్ఏను గుర్తించగలదు.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్కు ఎలా చికిత్స చేస్తారు? How is Jacobsen syndrome treated?
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు. చికిత్స వీటిపై దృష్టి పెడుతుంది:
- మీ పిల్లల లక్షణాలను నిర్వహించడం
- వారి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకోవడంలో వారికి సహాయపడటం
- ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడం
తినే సమస్యలు ఉన్న శిశువులకు, ప్రొవైడర్లు గ్యాస్ట్రోస్టమీ ట్యూబ్ (జి-ట్యూబ్)ను సిఫార్సు చేయవచ్చు. ఈ ట్యూబ్ మీ బిడ్డ కడుపులోకి నేరుగా వెళ్లి ఆహారాన్ని అందిస్తుంది. ఫండ్ప్లికేషన్ అనే శస్త్రచికిత్స ద్వారా అన్నవాహిక దిగువన ఉన్న వాల్వ్లో ఉన్న సమస్యను సరిచేయవచ్చు. మీ బిడ్డకు ఇతర శస్త్రచికిత్సలు కూడా అవసరం కావచ్చు. ఇందులో ట్రైగోనోసెఫాలీ వంటి పుర్రె మరియు ముఖం (క్రానియోఫేషియల్) సమస్యలను సరిచేయడానికి శస్త్రచికిత్స ఉండవచ్చు. వారి దృష్టి లేదా కళ్ళలోని సమస్యలను పరిష్కరించడానికి వారికి శస్త్రచికిత్స ఉండవచ్చు. అస్థిపంజరం, గుండె మరియు ఇతర లోపాలను సరిచేయడానికి ఇతర శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు.
మీ బిడ్డకు చికిత్స చేసే వైద్యుడు కొన్ని మందులతో కొన్ని గుండె లోపాల సమస్యలను చికిత్స చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, వారు యాంటీఅర్రిథమిక్లను సూచించవచ్చు. ఇవి అసాధారణ గుండె లయలను నివారించడానికి లేదా సరిచేయడానికి సహాయపడే మందులు. వైద్యులు డైయూరిటిక్లను కూడా సూచించవచ్చు, ఇవి బాధిత చిన్నారుల శరీరం నుండి అదనపు ద్రవాన్ని వదిలించుకోవడానికి సహాయపడే మందులు. మీ బిడ్డకు చికిత్స చేసే వైద్యుడు కరెక్టివ్ గ్లాసెస్, కాంటాక్ట్ లెన్స్లు లేదా శస్త్రచికిత్సతో కంటి అసాధారణతలను సరిచేయవచ్చు.
ప్రొవైడర్లు పారిస్-ట్రౌసో సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రభావాలను రక్తం లేదా ప్లేట్లెట్ మార్పిడితో చికిత్స చేయవచ్చు. మీ బిడ్డకు రక్తం గడ్డకట్టడానికి సహాయపడే డెస్మోప్రెసిన్ అనే మందును కూడా పొందవచ్చు. మీ బిడ్డ చివరికి వారి అభివృద్ధి మైలురాళ్లను చేరుకునే అవకాశం ఉంది. కానీ ముందస్తు జోక్యం వారు వారి అత్యున్నత సామర్థ్యాన్ని చేరుకునేలా చేస్తుంది. బాధిత చిన్నారులకు చికిత్స అందించే వైద్యుడు వీటిని సిఫార్సు చేయవచ్చు:
- ప్రత్యేక చికిత్సా విద్య
- శారీరక చికిత్స
- స్పీచ్ థెరపీ
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉంటే ఏమి ఆశించగలను? What can expect if my child has It?
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల ఆయుర్దాయం వారి లక్షణాల తీవ్రతను బట్టి మారుతుంది. తీవ్రమైన గుండె జబ్బులు మరియు రక్తం గడ్డకట్టే సమస్యల కారణంగా, జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న 20 శాతం మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల వయస్సులోపు మరణిస్తారు. కానీ జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించారు. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పెద్దలు సంతోషంగా జీవించగలరు, వివిధ స్థాయిల స్వాతంత్ర్యంతో సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపగలరు.
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ను ఎలా నిరోధించగలను? How can I prevent Jacobsen syndrome?
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ను నిరోధించడం సాధ్యం కాదు. ఎందుకంటే ఇది జన్యుపరమైన పరిస్థితి. గర్భవతులైన లేదా గర్భవతి కావాలని ప్లాన్ చేస్తున్నా, జన్యు సలహా గురించి మీ వైద్యులను మీ గురించిన వివరాలు అడగండి. జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండటం వల్ల మీకు కలిగే ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యు సలహాదారు మీకు సహాయం చేయగలడు.
చివరిగా.!
జాకబ్సెన్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణను నావిగేట్ చేయడం చాలా కష్టంగా అనిపించవచ్చు, కానీ 11q తొలగింపు గురించి స్పష్టమైన అవగాహన అనేది సాధికారత కలిగిన సంరక్షణ వైపు మొదటి అడుగు. వైద్య ప్రయాణంలో గుండె ఆరోగ్యం నుండి పారిస్-ట్రస్సో సిండ్రోమ్ వంటి హెమటోలాజికల్ ప్రమాదాల వరకు సంక్లిష్ట లక్షణాలను నిర్వహించడం ఉంటుంది. ప్రారంభ జోక్యం మరియు బలమైన మద్దతు నెట్వర్క్ తేడాను కలిగిస్తాయి. పరిశోధన ముందుకు సాగుతున్న కొద్దీ, జీవిత నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు ఈ పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన ప్రతి వ్యక్తి యొక్క ప్రత్యేకమైన మైలురాళ్లను జరుపుకోవడంపై దృష్టి ఉంటుంది. గుర్తుంచుకోండి. సిండ్రోమ్ను నిర్వహించడం మాత్రమే కాదు, మీరు కనెక్షన్ మరియు పెరుగుదలకు అపరిమిత సామర్థ్యం ఉన్న వ్యక్తికి మద్దతు ఇస్తున్నారు.
