చార్కో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి: లక్షణాలు, కారణాలు, నిర్వహణ - charcot-marie-tooth-disease-symptoms-and-causes

చార్కో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి అనేది వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధుల సమూహం, ఇది నరాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది. వంశపారంపర్య వ్యాధులు కుటుంబాలలో సంక్రమిస్తాయి. ఈ నష్టం ప్రధానంగా చేతులు మరియు కాళ్ళలోని నరాలకు సంభవిస్తుంది, వీటిని పరిధీయ నరాలు (పెరిఫెరల్ నర్వ్స్) అని పిలుస్తారు. చార్కో-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని వంశపారంపర్య మోటార్ మరియు సెన్సరీ న్యూరోపతి అని కూడా అంటారు. చార్కో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వల్ల కండరాలు చిన్నవిగా, బలహీనంగా తయారవుతాయి. దీనివల్ల నడవడంలో ఇబ్బంది, మరియు కాళ్ళు, పాదాలలో స్పర్శ కోల్పోవడం కూడా జరగవచ్చు.
కొంతమంది తమ కండరాలను బిగించలేరు. సుత్తి కాలివేళ్లు (హ్యామర్‌టోస్) మరియు ఎత్తైన పాదాల వంపులు (హై ఆర్చెస్) వంటి పాదాల సమస్యలు సర్వసాధారణం. లక్షణాలు చాలా తరచుగా పాదాలు మరియు కాళ్ళలో మొదలవుతాయి. కానీ కాలక్రమేణా, అవి చేతులు మరియు భుజాలకు కూడా వ్యాపించవచ్చు. చార్కో-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్నవారిలో చాలా తరచుగా కౌమారదశలో లేదా యవ్వనారంభంలో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. కానీ లక్షణాలు మధ్య వయస్సులో లేదా పసిపిల్లల వయస్సులో కూడా ప్రారంభం కావచ్చు.

లక్షణాలు                           Symptoms

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• కాళ్ళు, చీలమండలు మరియు పాదాలలో బలహీనత.
• కాళ్ళు మరియు పాదాలలో కండరాలు క్షీణించడం (దీనిని అట్రోఫీ అంటారు). దీనివల్ల పిక్కలు తలక్రిందులుగా ఉన్న షాంపేన్ సీసా లాగా కనిపించవచ్చు.
• అధిక పాదాల వంపులు.
• వంగిన కాలివేళ్ళు (వీపు వేళ్లు), వీటిని హ్యామర్‌టోస్ అంటారు.
• పరుగెత్తలేకపోవడం.
• చీలమండ వద్ద పాదాన్ని పైకి లేపడంలో ఇబ్బంది (దీనిని ఫుట్‌డ్రాప్ అంటారు).
• అసమర్థమైన నడక.
• తరచుగా కాలు జారడం లేదా పడిపోవడం.
• కాళ్ళు మరియు పాదాలలో స్పర్శజ్ఞానం కోల్పోవడం.

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ముదిరేకొద్దీ, లక్షణాలు పాదాలు మరియు కాళ్ళ నుండి చేతులు మరియు భుజాలకు వ్యాపించవచ్చు. లక్షణాల తీవ్రత వ్యక్తి వ్యక్తికి, కుటుంబ సభ్యుల మధ్య కూడా చాలా తేడాగా ఉంటుంది. మధుమేహం వంటి నరాల దెబ్బతినడానికి గల ఇతర కారణాలు కూడా చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి లక్షణాల వంటి వాటిని కలిగించవచ్చు. ఇలాంటి లక్షణాలతో మరో అనారోగ్య సమస్య ఉండటం వల్ల చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి లక్షణాలు మరింత తీవ్రతరం కావచ్చు. విన్‌క్రిస్టిన్ మరియు పాక్లిటాక్సెల్ వంటి కీమోథెరపీ చికిత్సల లాంటి కొన్ని మందులు లక్షణాలను మరింత తీవ్రతరం చేయగలవు. మీరు తీసుకునే అన్ని మందుల గురించి మీ వైద్య నిపుణులకు తప్పకుండా తెలియజేయండి.

కారణాలు                           Causes

పాదాలు, కాళ్లు, చేతులు మరియు భుజాలలోని నరాలను ప్రభావితం చేసే జన్యు మార్పుల వల్ల చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ జన్యు మార్పులు చాలా తరచుగా కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమిస్తాయి. కానీ, కుటుంబంలో జన్యువులలో మార్పుల చరిత్ర లేనప్పుడు కూడా కొత్త జన్యు మార్పులు సంభవించవచ్చు. కొన్నిసార్లు, ఈ జన్యు మార్పులు నరాలను దెబ్బతీస్తాయి. ఇతర మార్పులు నరం చుట్టూ ఉండే మైలిన్ పొర అని పిలువబడే పొరను దెబ్బతీస్తాయి. ఈ రెండు మార్పులు చేతులు, కాళ్లు మరియు మెదడు మధ్య ప్రయాణించే సందేశాలను బలహీనపరుస్తాయి.

ప్రమాద కారకాలు                 Risk Factors

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఒక వంశపారంపర్య వ్యాధి. అంటే ఇది జన్యువుల ద్వారా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న తల్లిదండ్రులు, సోదరులు లేదా సోదరీమణులు ఉన్నవారికి ఈ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

సంక్లిష్టతలు                        Complications

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యొక్క సంక్లిష్టతలు వ్యక్తిని బట్టి వాటి తీవ్రతలో మారుతూ ఉంటాయి. పాదాల సమస్యలు మరియు నడవడంలో ఇబ్బంది తరచుగా అత్యంత తీవ్రమైన ఆందోళనలు. మరియు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి కారణంగా శరీరంలోని స్పర్శజ్ఞానం తగ్గిన భాగాలకు హాని కలిగే అవకాశం ఉంది. కొన్నిసార్లు మెదడు నుండి వచ్చే సంకేతాలు పాదాలలోని కండరాలకు చేరవు. అప్పుడు కండరాలు బిగుసుకోవాల్సినప్పుడు బిగుసుకుపోవు. దీనివల్ల తడబడి కింద పడిపోయే అవకాశం ఉంది. మరియు పాదాల నుండి వచ్చే నొప్పి సందేశాలు మెదడుకు చేరకపోవచ్చు. కాబట్టి, ఉదాహరణకు, కాలి బొటనవేలుపై వచ్చిన బొబ్బకు నొప్పి తెలియకపోవడం వల్ల, మీకు తెలియకుండానే అది ఇన్ఫెక్ట్ కావచ్చు. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి శ్వాస తీసుకోవడం, మింగడం లేదా మాట్లాడటం వంటి పనులకు సంబంధించిన కండరాలను ప్రభావితం చేస్తే, ఇతర సమస్యలు కూడా తలెత్తవచ్చు.

నివారణ                            Prevention

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వంశపారంపర్యంగా వచ్చే వ్యాధి కాబట్టి, దీనిని నివారించడానికి మార్గం లేదు. వంశపారంపర్యం అంటే ఇది కుటుంబాల ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. మీకు ఈ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, జన్యు పరీక్షలు కుటుంబ నియంత్రణకు సహాయపడవచ్చు.

నిర్ధారణ                             Diagnosis

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి, ఒక ఆరోగ్య నిపుణుడు మీ వైద్య చరిత్రను తీసుకుని, వ్యాధి లక్షణాల కోసం శారీరక పరీక్ష చేస్తారు. నరాల దెబ్బతినడానికి గల కారణం మరియు దాని తీవ్రత గురించి ఈ క్రింది పరీక్షలు మీ ఆరోగ్య నిపుణులకు తెలియజేయవచ్చు:

• నరాల ప్రసరణ అధ్యయనాలు Nerve conduction studies: ఈ పరీక్షలు నరాల ద్వారా పంపబడే విద్యుత్ సంకేతాల బలం మరియు వేగాన్ని కొలుస్తాయి. చర్మంపై ఉండే ఎలక్ట్రోడ్‌లు నరానికి చిన్న విద్యుత్ షాక్‌లను అందిస్తాయి. ఆలస్యమైన లేదా బలహీనమైన ప్రతిస్పందనలు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వంటి నరాల పరిస్థితిని సూచించవచ్చు.
• ఎలక్ట్రోమయోగ్రఫీ Electromyography: ఈ పరీక్షను EMG అని కూడా అంటారు. ఒక ఆరోగ్య నిపుణుడు చర్మం గుండా కండరంలోకి ఒక సన్నని సూది ఎలక్ట్రోడ్‌ను ప్రవేశపెడతారు. మీరు విశ్రాంతి తీసుకుంటున్నప్పుడు మరియు కండరాన్ని నెమ్మదిగా బిగించినప్పుడు ఈ పరీక్ష విద్యుత్ కార్యకలాపాన్ని కొలుస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ఏ కండరాలను ప్రభావితం చేస్తుందో చూపించడానికి ఇది సహాయపడవచ్చు.
• నరాల బయాప్సీ Nerve biopsy: ఒక ఆరోగ్య నిపుణుడు కాలి వెనుక భాగంలోని చర్మాన్ని కోసి, పరిధీయ నాడి యొక్క ఒక చిన్న భాగాన్ని తీసుకుంటారు. ఆ నరాల నమూనా ఒక ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది, అక్కడ నరాల పరిస్థితికి కారణాన్ని కనుగొనడానికి దానిని పరీక్షిస్తారు.
• జన్యు పరీక్ష Genetic testing: చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి కారణమయ్యే అత్యంత సాధారణ జన్యు మార్పుల కోసం పరీక్షించడానికి ఒక రక్త నమూనా ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. జన్యు పరీక్ష ఈ పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తులకు కుటుంబ నియంత్రణ చేసుకోవడానికి సహాయపడవచ్చు. ఒక జన్యు పరీక్ష నరాల నష్టానికి గల ఇతర కారణాలను కూడా తోసిపుచ్చగలదు. ఒక జన్యు సలహాదారు పరీక్షల గురించి మీతో మాట్లాడగలరు.

చికిత్స                    Treatment

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి నివారణ లేదు. కానీ ఈ వ్యాధి చాలా తరచుగా నెమ్మదిగా తీవ్రమవుతుంది. మరియు చాలా సందర్భాలలో, ఇది ఆయుష్షును తగ్గించదు.

కొన్ని చికిత్సలు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని నియంత్రించడంలో సహాయపడతాయి.

మందులు        Medicine

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి కొన్నిసార్లు కండరాల నొప్పులు లేదా నరాల దెబ్బతినడం వల్ల నొప్పిని కలిగించవచ్చు. వైద్యులు సూచించిన నొప్పి నివారణ మందులు నొప్పిని నియంత్రించడంలో సహాయపడవచ్చు.

థెరపీ            Theraphy

• ఫిజికల్ థెరపీ Physical therapy: కండరాలు బిగుసుకుపోకుండా మరియు క్షీణించకుండా నిరోధించడానికి, ఫిజికల్ థెరపీ కండరాలను బలోపేతం చేయడానికి మరియు సాగదీయడానికి సహాయపడుతుంది. ఈ కార్యక్రమంలో చాలా తరచుగా శిక్షణ పొందిన ఫిజికల్ థెరపిస్ట్ రూపొందించిన తేలికపాటి వ్యాయామాలు మరియు సాగతీతలు ఉంటాయి. ముందుగానే ప్రారంభించి, క్రమం తప్పని వ్యాయామాలతో చేసే ఫిజికల్ థెరపీ వైకల్యాన్ని నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.
• ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ Occupational therapy: చేతులు మరియు అరచేతులలో బలహీనత బటన్లు పెట్టడం లేదా రాయడం వంటి పట్టుకోవడంలో మరియు వేళ్ల కదలికలలో ఇబ్బందిని కలిగిస్తుంది. సహాయక పరికరాలను ఉపయోగించడం నేర్చుకోవడానికి ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మీకు సహాయపడుతుంది. వీటిలో డోర్‌నాబ్‌లపై ప్రత్యేక రబ్బరు గ్రిప్‌లు లేదా బటన్లకు బదులుగా స్నాప్‌లు ఉన్న బట్టలు ఉండవచ్చు.
• ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలు Orthopedic devices: చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మందికి కదలడానికి మరియు గాయాలను నివారించడానికి కొన్ని ఆర్థోపెడిక్ పరికరాలు అవసరం. కాలు మరియు చీలమండ బ్రేస్‌లు లేదా స్ప్లింట్‌లు నడవడానికి మరియు మెట్లు ఎక్కడానికి సహాయపడతాయి.

బూట్లు లేదా హై-టాప్ షూలు చీలమండకు ఆధారాన్ని అందిస్తాయి : ప్రత్యేకంగా తయారు చేసిన షూలు లేదా షూ ఇన్సర్ట్‌లు మీరు నడిచే విధానాన్ని మెరుగుపరుస్తాయి. బొటనవేలు స్ప్లింట్‌లు వస్తువులను పట్టుకోవడానికి మరియు పట్టుకొని ఉండటానికి సహాయపడతాయి.

శస్త్రచికిత్స                  Surgery

పాదంలోని సమస్యలను సరిచేయడానికి చేసే శస్త్రచికిత్స నొప్పిని తగ్గించడానికి మరియు నడకను మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది. శస్త్రచికిత్స బలహీనతను లేదా స్పర్శ కోల్పోవడాన్ని మెరుగుపరచదు.

భవిష్యత్తులో సాధ్యమయ్యే చికిత్సలు   Potential future treatments

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధికి ఒక రోజు చికిత్స చేయగల చికిత్సా పద్ధతులపై పరిశోధకులు అధ్యయనం చేస్తున్నారు. వీటిలో మందులు, సప్లిమెంట్లు, జన్యు చికిత్స మరియు కుటుంబాల నుండి వ్యాధి సంక్రమించకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడే విధానాలు ఉన్నాయి. ఈ విధానాలు శరీరం వెలుపల ఒక టెస్ట్ ట్యూబ్ లేదా ల్యాబ్‌లో చేయబడతాయి, దీనిని ఇన్ విట్రో అంటారు.

స్వీయ సంరక్షణ                Self-care for CMT

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి యొక్క సమస్యలను నివారించడానికి మరియు దాని ప్రభావాలను నిర్వహించడానికి మీరు తీసుకోగల కొన్ని చర్యలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:

• క్రమం తప్పకుండా స్ట్రెచింగ్ చేయండి Stretch regularly: సాగదీయడం (స్ట్రెచింగ్) మీ కీళ్ల కదలిక పరిధిని కాపాడుకోవడానికి లేదా మెరుగుపరచడానికి మరియు గాయాల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి సహాయపడుతుంది. సాగదీయడం మీ సమతుల్యతను మరియు మీరు కదిలే విధానాన్ని కూడా మెరుగుపరుస్తుంది. మీకు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, కండరాలు ఎముకలను అసమానంగా లాగడం వల్ల కలిగే కీళ్ల సమస్యలను నివారించడానికి లేదా తగ్గించడానికి క్రమం తప్పకుండా సాగదీయడం ఉపయోగపడుతుంది.
• ప్రతిరోజూ వ్యాయామం చేయండి Exercise daily: వ్యాయామం ఎముకలను, కండరాలను బలంగా ఉంచుతుంది. కండరాలు మరియు కీళ్లపై తక్కువ ఒత్తిడిని కలిగించడానికి, సైకిల్ తొక్కడం మరియు ఈత కొట్టడం వంటి తేలికపాటి వ్యాయామాలను ప్రయత్నించండి. బలమైన కండరాలు మరియు ఎముకలు మీ సమతుల్యతను మెరుగుపరుస్తాయి మరియు మీరు మెరుగ్గా కదలడానికి సహాయపడతాయి, తద్వారా మీరు కింద పడిపోయే ప్రమాదాన్ని తగ్గిస్తాయి.
• మరింత స్థిరంగా ఉండేందుకు కృషి చేయండి Work on being more stable: చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధితో ముడిపడి ఉన్న కండరాల బలహీనత వల్ల మీరు మీ కాళ్లపై నిలబడలేకపోవచ్చు. ఇది కింద పడిపోవడానికి మరియు తీవ్రమైన గాయాలకు కారణం కావచ్చు. చేతికర్ర, వాకర్ లేదా చేతికర్రలతో నడవడం సహాయపడవచ్చు. రాత్రిపూట మంచి వెలుతురు ఉండటం వల్ల మీరు కాలు జారి కింద పడకుండా ఉండటానికి సహాయపడుతుంది.

పాదాల సంరక్షణ తీసుకోండి     Take care of feet

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి వల్ల కలిగే పాదాల సమస్యలు మరియు స్పర్శ కోల్పోవడం కారణంగా, పాదాల సంరక్షణ లక్షణాలను తగ్గించడానికి మరియు సమస్యలను నివారించడానికి సహాయపడుతుంది:

• మీ పాదాలను పరిశీలించండి Inspect your feet: కాలిస్‌లు, పుండ్లు, గాయాలు మరియు ఇన్ఫెక్షన్‌లను ముందుగానే గుర్తించడానికి వాటిని ప్రతిరోజూ తనిఖీ చేయండి.
• మీ కాలిగోళ్ల సంరక్షణ తీసుకోండి Take care of your toenails: మీ గోళ్లను తరచుగా కత్తిరించండి. గోరు లోపలికి పెరగడం మరియు ఇన్ఫెక్షన్‌లు రాకుండా ఉండటానికి, నేరుగా అడ్డంగా కత్తిరించండి. గోరు మొదలులోకి కత్తిరించవద్దు. పాదాల సమస్యలకు చికిత్స చేసే నిపుణులను పోడియాట్రిస్ట్ అంటారు. మీకు సహాయం అవసరమైతే, వారు మీ కాలిగోళ్లను కత్తిరించగలరు. సురక్షితంగా కాలిగోళ్లను కత్తిరించుకోవడానికి అనువైన సెలూన్‌ను కూడా పోడియాట్రిస్ట్ సూచించగలరు.
• సరైన బూట్లు ధరించండి Wear the right shoes: మీకు సరిగ్గా సరిపోయే మరియు మీ పాదాలను రక్షించే బూట్లను ఎంచుకోండి. చీలమండకు ఆధారం కోసం బూట్లు లేదా హై-టాప్ షూస్ ధరించడం గురించి ఆలోచించండి. మీకు హ్యామర్‌టో వంటి పాదాల సమస్యలు ఉంటే, మీ కోసం ప్రత్యేకంగా తయారు చేయించిన బూట్లను తీసుకోవడం మంచిది.

సమస్యలను ఎదుర్కోవడం, మద్దతు

మద్దతు బృందాలు ఒకే రకమైన సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న వ్యక్తులను ఒకచోట చేర్చుతాయి. మద్దతు బృందాలు తమ ఉమ్మడి సమస్యలను పంచుకోవడానికి ప్రజలకు ఒక వేదికను అందిస్తాయి. చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధిని ఎదుర్కోవడంలో ఒక మద్దతు బృందం మీకు సహాయపడవచ్చు. మీ ప్రాంతంలోని మద్దతు బృందాల గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుడిని అడగండి. మీ ప్రాంతంలో మద్దతు బృందాన్ని కనుగొనడానికి ఇంటర్నెట్, స్థానిక ఆరోగ్య శాఖ మరియు పబ్లిక్ లైబ్రరీ కూడా మంచి మార్గాలు కావచ్చు.

చివరిగా.!

చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి. అయినప్పటికీ, ఇది ప్రాణాంతకం కాదు, మరియు చార్కోట్-మేరీ-టూత్ వ్యాధి ఉన్న చాలా మంది సాధారణ జీవితకాలాన్ని గడుపుతారు. ఈ వ్యాధిని సమర్థవంతంగా నిర్వహించడంలో, స్వాతంత్ర్యం మరియు చలనశక్తిని కాపాడటంపై దృష్టి సారించే బహుళ-విభాగాల విధానం ఉంటుంది. న్యూరాలజిస్టులు, ఫిజికల్ థెరపిస్టులు మరియు పోడియాట్రిస్టులతో సన్నిహితంగా పనిచేయడం ద్వారా ఈ వ్యాధిని నిర్వహించుకోవచ్చు.

కాగా, రోగులు రోజువారీ సవాళ్లను విజయవంతంగా ఎదుర్కోవడానికి ఆర్థోటిక్స్, లక్షిత వ్యాయామం మరియు అనుకూల పరికరాలను ఉపయోగం కూడా చాలా వరకు ఉపశమనం కల్పిస్తుంది. ప్రస్తుతం దీనికి నివారణ లేనప్పటికీ, కొనసాగుతున్న జన్యు పరిశోధన భవిష్యత్ చికిత్సలపై ఆశ కల్పిస్తోంది. చురుకుగా ఉండటం మరియు మీ శారీరక ఆరోగ్యాన్ని పర్యవేక్షించుకోవడం అనేవి మీ శ్రేయస్సును మరియు జీవన నాణ్యతను కాపాడుకోవడంలో మీకున్న అత్యంత శక్తివంతమైన సాధనాలని గుర్తుంచుకోండి.