ప్రొజెరియా అనేది అరుదైన జన్యుపరమైన పరిస్థితి, ఇది పిల్లల జీవితంలో మొదటి రెండు సంవత్సరాల నుండి వేగంగా వృద్ధాప్యానికి కారణమవుతుంది. దీనినే హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తారు, కానీ 2 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, వారు చాలా వేగంగా వృద్ధాప్యం చేసినట్లుగా కనిపిస్తారు. వీరిలో పెరుగుదల మందగించడం, కొవ్వు కణజాలం కోల్పోవడం మరియు జుట్టు రాలడం వంటి లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభం అవుతాయి. ప్రోజెరియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలలో గుండె సమస్యలు లేదా స్ట్రోక్‌లు చివరికి మరణానికి కారణంగా మారుతాయి. ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లల సగటు ఆయుర్దాయం సుమారు 15 సంవత్సరాలు.
వివిధ రకాలైన ప్రొజెరియా ఉన్నాయి, కానీ క్లాసిక్ రకాన్ని హచిన్సన్-గిల్ఫోర్డ్ ప్రొజెరియా సిండ్రోమ్ (HGPS) అంటారు. ఇది లామిన్ A (LMNA) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తన వలన సంభవిస్తుంది మరియు ఇది చిన్న వయస్సు నుండి ధమనుల యొక్క తీవ్రమైన గట్టిపడటం కలిగి ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు అథెరోస్క్లెరోసిస్ అభివృద్ధి చెందే అవకాశం ఉన్నందున సగటున 15 సంవత్సరాలు జీవిస్తారు. కొందరు అంతకన్నా చిన్న వయస్సులోనే చనిపోవచ్చు మరియు మరికొందరు దాదాపు 20 సంవత్సరాల వరకు కూడా ఎక్కువ కాలం జీవించవచ్చు. ప్రొజెరియాకు చికిత్స లేదు. ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు ఆరోగ్యంగా కనిపించినా.. మొదటి సంవత్సరం నుండి వారిలో లక్షణాలు బయటపడతాయి.
ప్రపంచవ్యాప్తంగా, 46 దేశాలలో 134 మంది పిల్లలకు ప్రొజెరియా ఉన్నట్లు భావిస్తున్నారు. ఇది రెండు లింగాలు, అన్ని జాతులకు చెందిన ప్రతి 40 లక్షల (నాలుగు మిలియన్ల) మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిని ప్రభావితం చేస్తుందని నమ్ముతారు. ముప్పై సంవత్సరాల క్రితం, ప్రొజెరియా యొక్క కారణం గురించి చాలా తక్కువగా తెలుసు. 2003లో ప్రొజెరియా జన్యువు కనుగొనబడింది. దీంతో ఏదో ఒక రోజు మందు దొరుకుతుందన్న ఆశాభావం నెలకొంది. స్కాట్ ఫిట్జ్‌గెరాల్డ్ యొక్క కల్పిత పాత్ర తర్వాత దీనిని కొన్నిసార్లు “బెంజమిన్ బటన్ వ్యాధి” అని పిలుస్తారు. అయితే, కథలో, “ది క్యూరియస్ కేస్ ఆఫ్ బెంజమిన్ బటన్,” ఫిట్జ్‌గెరాల్డ్ పాత్ర వయస్సు వెనుకబడి ఉంటుంది. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులు వేగంగా ముందుకు సాగుతారు.
ప్రొజెరియా గురించి వేగవంతమైన వాస్తవాలు Fast facts about Progeria
- ప్రొజెరియా అనేది జన్యుపరమైన పరిస్థితిని సూచిస్తుంది, దీనిలో పిల్లల వయస్సు వేగంగా ఉంటుంది.
- ఈ పరిస్థితి చాలా అరుదు, ప్రతి 4 మిలియన్ల పిల్లలలో 1 మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది.
- ఈ వ్యాధి ప్రాణాంతక గుండె సమస్యలకు దారితీస్తుంది మరియు స్ట్రోక్ ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
- ప్రొజెరియా నయం చేయలేనిది, కానీ లక్షణాలను నిర్వహించవచ్చు.
- లోనాపార్నిబ్ (Ionafarnib) అనే ఔషధం సగటు 14 సంవత్సరాల ఆయుర్దాయాన్ని 1.6 సంవత్సరాలు పొడిగించగలదు.
ప్రొజెరియా కారణాలు Progeria Causes
ప్రొజెరియా ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు జన్యువుపై మ్యుటేషన్ కలిగి ఉంటారు. లామిన్ A (LMNA) అని పిలువబడే ఈ జన్యువు, న్యూక్లియస్ అని పిలువబడే ఒక కణం యొక్క కేంద్రాన్ని కలిసి ఉంచడానికి అవసరమైన ప్రోటీన్‌ను తయారు చేస్తుంది. LMNA జన్యువులో మార్పు వచ్చినప్పుడు, ప్రొజెరిన్ అనే లోపం ఉన్న లామిన్ A ప్రొటీన్ తయారవుతుంది. ప్రొజెరిన్ కణాలను అస్థిరంగా చేస్తుంది మరియు ప్రొజెరియా యొక్క వృద్ధాప్య ప్రక్రియకు దారి తీస్తుంది. ప్రొజెరియాకు కారణమయ్యే మారిన జన్యువు కుటుంబాలలో అరుదుగా పంపబడుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, ప్రొజెరియాకు కారణమయ్యే అరుదైన జన్యు మార్పు యాదృచ్ఛికంగా జరుగుతుంది. ఒక పేరెంట్ వారికి ప్రొజెరియా లేనప్పటికీ, మ్యుటేషన్ ఉండవచ్చు. సాధారణంగా కుటుంబ చరిత్ర ఉండదు, కానీ ప్రొజెరియా ఉన్న కుటుంబంలో ఇప్పటికే ఒక బిడ్డ ఉంటే, మరొక తోబుట్టువుకు అది వచ్చే అవకాశం 2 నుండి 3 శాతం వరకు ఉంటుంది. జన్యు పరీక్ష తల్లిదండ్రులకు మ్యుటేషన్ ఉందా లేదా అని చూపుతుంది.
ఇతర సారూప్య సిండ్రోమ్‌లు
ప్రొజెరిన్-వంటి ప్రోటీన్లతో సమస్యలను కలిగి ఉండే ఇతర సిండ్రోమ్‌లు కూడా ఉన్నాయి. ఈ పరిస్థితులను ప్రొజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్స్ అంటారు. ఈ సిండ్రోమ్‌లకు కారణమయ్యే మారిన జన్యువులు కుటుంబాలలో పంపబడతాయి. అవి వేగవంతమైన వృద్ధాప్యానికి మరియు జీవిత కాలాన్ని తగ్గించడానికి కారణమవుతాయి:
- వైడెమాన్-రౌటెన్‌స్ట్రాచ్ సిండ్రోమ్, నియోనాటల్ ప్రొజెరాయిడ్ సిండ్రోమ్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది పుట్టుకతోనే వృద్ధాప్య లక్షణాలు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి.
- వయోజన ప్రొజెరియా అని కూడా పిలువబడే వెర్నర్ సిండ్రోమ్, యుక్తవయస్సులో లేదా యుక్తవయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. ఇది అకాల వృద్ధాప్యం మరియు వృద్ధాప్యంలో చాలా సాధారణమైన కంటిశుక్లం మరియు మధుమేహం వంటి పరిస్థితులకు కారణమవుతుంది.
ప్రొజెరియా లక్షణాలు Symptoms of Progeria
ప్రొజెరియాతో ఉన్న నవజాత శిశువు ఆరోగ్యంగా కనిపిస్తుంది, కానీ 10 నెలల నుండి 24 నెలల మధ్య వయస్సులో, వేగవంతమైన వృద్ధాప్యం యొక్క లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. మొదటి సంవత్సరంలో పిల్లల ఎదుగుదల మందగించడాన్ని గమనించవచ్చు. కానీ మోటార్ అభివృద్ధి మరియు మేధస్సు ప్రభావితం కాదు.
ఈ రుగ్మత యొక్క లక్షణాలు విలక్షణమైన రూపాన్ని కలిగిస్తాయి. వాటిలో ఉన్నవి:
- తక్కువ-సగటు ఎత్తు మరియు బరువు, మందగించిన పెరుగుదల మరియు పేలవమైన బరువు పెరుగుట.
- చర్మం క్రింద నిల్వ చేయబడిన కొవ్వు లేకపోవడం.
- ముఖంతో పోలిస్తే తల పెద్దది.
- చిన్న దవడ, గడ్డం, నోరు మరియు సన్నని పెదవులు.
- సన్నగా, వంగిన ముక్కు చివర కొంచెం హుక్‌తో ఉంటుంది, ఇది పక్షి ముక్కు లాగా ఉండవచ్చు.
- పూర్తిగా మూసుకుపోని పెద్ద కళ్ళు మరియు కనురెప్పలు.
- వెంట్రుకలు మరియు కనుబొమ్మలతో సహా జుట్టు రాలడం.
- సన్నని, మచ్చలు మరియు ముడతలుగల చర్మం.
- సిరలు చర్మం ద్వారా సులభంగా కనిపిస్తాయి.
- ఎత్తైన స్వరం.
- అకాల వృద్ధాప్యం.
లక్షణాలు ఆరోగ్య సమస్యలను కూడా కలిగి ఉంటాయి:
- తీవ్రమైన గుండె మరియు రక్తనాళాల వ్యాధి, దీనినే కార్డియోవాస్కులర్ వ్యాధి అంటారు.
- చర్మం గట్టిపడటం మరియు బిగించడం.
- ఒక ఎత్తైన స్వరం
- ఆలస్యమైన దంతాలు మరియు దంతాల ఆకృతి సాధారణం కాదు.
- కొంత వినికిడి లోపం.
- చర్మం కింద కొవ్వు కోల్పోవడం మరియు కండరాల నష్టం.
- ఎముకల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి సంబంధించిన సమస్యలు.
- గట్టి కీళ్లతో సహా కీళ్ల సమస్యలు.
- హిప్ డిస్‌లోకేషన్ అని పిలువబడే సరైన స్థానం నుండి బలవంతంగా బయటకు వచ్చే హిప్.
- నెమ్మదిగా మరియు అసాధారణమైన దంతాల అభివృద్ధి
- యుక్తవయస్సులో గణనీయమైన పురోగతి కనిపించదు.
- ఇన్సులిన్ నిరోధకత, అంటే శరీరం ప్యాంక్రియాస్ అని పిలువబడే ఒక అవయవం చేసిన ఇన్సులిన్‌కు బాగా స్పందించదు.
చర్మంలోని బంధన కణజాలం దృఢంగా మరియు గట్టిపడుతుంది. పరీక్షలు ఇన్సులిన్ నిరోధకత యొక్క సంకేతాలను కూడా చూపవచ్చు, అయితే కొలెస్ట్రాల్ మరియు ట్రైగ్లిజరైడ్ స్థాయిలు సాధారణంగా ఉండాలి. ప్రొజెరియా పిల్లల మెదడు అభివృద్ధి లేదా తెలివితేటలను ప్రభావితం చేయదు మరియు ఇది సంక్రమణ ప్రమాదాన్ని ఎక్కువగా సూచించదు. ఇది మోటారు నైపుణ్యాలను ప్రభావితం చేయదు, కాబట్టి ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలు ఇతర పిల్లల వలె కూర్చోవచ్చు, నిలబడవచ్చు మరియు నడవవచ్చు. ఏదైనా జాతి నేపథ్యం నుండి వచ్చిన పిల్లలు ప్రొజెరియాను కలిగి ఉంటారు, కానీ వారు ఒకే విధమైన రూపాన్ని కలిగి ఉంటారు.
ప్రొజెరియా ప్రమాద కారకాలు Risk factors of Progeria
ప్రొజెరియా లేదా ప్రొజెరియా ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే జీవనశైలి లేదా పర్యావరణ సమస్యలు వంటి తెలిసిన కారకాలేవీ లేవు. కానీ తండ్రి వయస్సు ప్రమాద కారకంగా వర్ణించబడింది. ప్రొజెరియా చాలా అరుదు. మీరు ప్రొజెరియాతో ఒక బిడ్డను కలిగి ఉన్నట్లయితే, ప్రొజెరియాతో రెండవ బిడ్డ పుట్టే అవకాశాలు సాధారణ జనాభా కంటే కొంచెం ఎక్కువగా ఉంటాయి, కానీ ఇప్పటికీ తక్కువగా ఉంటాయి. ప్రొజెరియా ఉన్న బిడ్డ ఉంటే, ప్రొజెరియాతో ఇతర పిల్లలు పుట్టే ప్రమాదం గురించి జన్యు సలహాదారు నుంచి సమాచారం కోరగలరు.
ప్రొజెరియాతో సమస్యలు Complications of Progeria
అథెరోస్క్లెరోసిస్ అని పిలువబడే ధమనుల యొక్క తీవ్రమైన గట్టిపడటం ప్రొజెరియాలో సాధారణం. ధమనులు గుండె నుండి శరీరంలోని మిగిలిన భాగాలకు పోషకాలు మరియు ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్ళే రక్త నాళాలు. అథెరోస్క్లెరోసిస్ అనేది ధమనుల గోడలు దృఢంగా మరియు చిక్కగా ఉండే పరిస్థితి. ఇది తరచుగా రక్త ప్రవాహాన్ని పరిమితం చేస్తుంది. ఈ పరిస్థితి ముఖ్యంగా గుండె మరియు మెదడులోని ధమనులను ప్రభావితం చేస్తుంది.
ప్రొజెరియా ఉన్న చాలా మంది పిల్లలు అథెరోస్క్లెరోసిస్‌కు సంబంధించిన సమస్యలతో మరణిస్తారు, వీటిలో:
- గుండెకు సరఫరా చేసే రక్తనాళాల సమస్యలు, ఫలితంగా గుండెపోటు మరియు గుండె ఆగిపోవడం.
- మెదడుకు సరఫరా చేసే రక్తనాళాల సమస్యలు, ఫలితంగా స్ట్రోక్ వస్తుంది.
వృద్ధాప్యంతో తరచుగా ముడిపడి ఉన్న ఇతర ఆరోగ్య సమస్యలు – పెరిగిన క్యాన్సర్ ప్రమాదం వంటివి – సాధారణంగా ప్రొజెరియాలో భాగంగా అభివృద్ధి చెందవు.
వ్యాధి నిర్ధారణ Diagnosis of Progeria
ఒక వైద్యుడు సంకేతాలు మరియు లక్షణాలను గమనించడం ద్వారా ప్రొజెరియాను అనుమానించవచ్చు, ఉదాహరణకు, వృద్ధాప్య చర్మం మరియు జుట్టు రాలడం. HGPS కోసం ఒక పరీక్ష అందుబాటులో ఉంది. ఇది చిన్న వయస్సు నుండే రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్సను సాధ్యం చేస్తుంది. వైద్యులు లక్షణాల ఆధారంగా ప్రొజెరియాను అనుమానించవచ్చు. LMNA జన్యువులో మార్పుల కోసం జన్యు పరీక్ష ప్రొజెరియా నిర్ధారణను నిర్ధారించగలదు. మీ పిల్లల పూర్తి శారీరక పరీక్షలో ఇవి ఉంటాయి:
- ఎత్తు మరియు బరువును కొలవడం.
- గ్రోత్ కర్వ్ చార్ట్‌లో కొలతలను ఉంచడం.
- వినికిడి మరియు దృష్టిని పరీక్షించడం.
- రక్తపోటుతో సహా ముఖ్యమైన సంకేతాలను కొలవడం.
- ప్రొజెరియా యొక్క కనిపించే లక్షణాల కోసం వెతుకుతోంది.
పిల్లల పరీక్ష సమయంలో ప్రశ్నలు అడగడానికి సంకోచించకండి. ప్రొజెరియా చాలా అరుదైన పరిస్థితి. మీ పిల్లల సంరక్షణలో తదుపరి దశలను నిర్ణయించే ముందు వైద్యులు మరింత సమాచారాన్ని సేకరించాల్సి రావచ్చు. మీ ప్రశ్నలు మరియు ఆందోళనల చర్చ ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.
ప్రొజెరియా చికిత్స Treatment for Progeria
ప్రొజెరియాకు ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ వృత్తిపరమైన మరియు భౌతిక చికిత్స బాధిత చిన్నారుల కీళ్ళు గట్టిగా ఉన్నట్లయితే వారి కదలికను కొనసాగించడంలో సహాయాన్ని అందిస్తుంది. ప్రొజెరియా ఉన్నవారికి గుండె ఆరోగ్యం చాలా కీలకం, కాబట్టి డాక్టర్ స్టాటిన్స్, ఆంజినా కోసం నైట్రోగ్లిజరిన్ మరియు రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యానికి సాధారణ చికిత్సను సూచించవచ్చు. వైద్య సందర్శనల సమయంలో, పిల్లల బరువు మరియు ఎత్తు కొలుస్తారు, మీ పిల్లల వయస్సు ఉన్న పిల్లల సగటు కొలతలను చూపే చార్ట్‌లో ఉంచబడుతుంది.
సాధారణ మూల్యాంకనాల్లో తరచుగా గుండెను తనిఖీ చేయడానికి ఎలక్ట్రో కార్డియోగ్రామ్‌లు మరియు ఎకోకార్డియోగ్రామ్‌లు ఉంటాయి, ఎక్స్- రే మరియు ఎమ్మారై (MRI) వంటి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు మరియు దంత, దృష్టి మరియు వినికిడి పరీక్షలు. కొన్ని చికిత్సలు ప్రొజెరియా యొక్క కొన్ని లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు లేదా మందగించడంలో సహాయపడవచ్చు. చికిత్సలు మీ పిల్లల పరిస్థితి మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటాయి.
వీటిలో ఇవి ఉండవచ్చు:
- లోనాఫర్నిబ్ (జోకిన్వి): ఈ మౌఖిక ఔషధం కణాలలో తప్పు ప్రొజెరిన్ మరియు ప్రొజెరిన్-వంటి ప్రొటీన్లు ఏర్పడకుండా నిరోధించడంలో సహాయపడుతుంది. కణాలలో ఈ నిర్మాణాన్ని నిరోధించడం వల్ల ప్రొజెరియాలో సంభవించే లక్షణాల పురోగతిని నెమ్మదిస్తుంది, ఇది కొంతమంది పిల్లలు ఎక్కువ కాలం జీవించడంలో సహాయపడుతుంది. 1 సంవత్సరం మరియు అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు U.S. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ ద్వారా ఔషధం ఆమోదించబడింది.
- తక్కువ మోతాదు ఆస్పిరిన్: రోజువారీ మోతాదు గుండెపోటు మరియు స్ట్రోక్‌లను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.
- ఇతర మందులు: మీ పిల్లల పరిస్థితిని బట్టి, ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాత సమస్యల చికిత్సకు ఇతర మందులను సూచించవచ్చు. రక్త నాళాలు మరియు గుండె పనితీరుకు సహాయపడే స్టాటిన్స్‌తో బహుశా డైటరీ థెరపీని కలిగి ఉండవచ్చు. అలాగే, రక్తం గడ్డకట్టకుండా నిరోధించడానికి బ్లడ్ థిన్నర్లు సహాయపడతాయి. తలనొప్పి మరియు ఇతర లక్షణాల చికిత్సకు మందులు అవసరం కావచ్చు.
- శారీరక మరియు వృత్తిపరమైన చికిత్స: శారీరక చికిత్స మీ బిడ్డ చురుకుగా ఉండటానికి సహాయపడటానికి కీళ్ల దృఢత్వం మరియు తుంటి సమస్యలతో సహాయపడుతుంది. ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ మీ పిల్లలకు డ్రెస్సింగ్, పళ్ళు తోముకోవడం మరియు తినడం వంటి రోజువారీ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి మార్గాలను తెలుసుకోవడానికి సహాయపడుతుంది.
- పోషణ: ఆరోగ్యకరమైన, అధిక కేలరీల ఆహారాలను కలిగి ఉన్న సమతుల్య ఆహారం తగిన పోషకాహారాన్ని నిర్వహించడానికి సహాయపడుతుంది. అదనపు కేలరీలను అందించడానికి కొన్నిసార్లు పోషకాహార సప్లిమెంట్లు అవసరమవుతాయి.
- వినికిడి పరికరాలు: తక్కువ-ఫ్రీక్వెన్సీ వినికిడి నష్టం సాధారణంగా రోజువారీ కార్యకలాపాలను ప్రభావితం చేయనప్పటికీ, కొన్నిసార్లు వినే పరికరాలు లేదా వినికిడి పరికరాలు అవసరమవుతాయి.
- కంటి మరియు దృష్టి సంరక్షణ: కనురెప్పలను పూర్తిగా మూసుకోలేకపోవడం వల్ల కళ్లు పొడిబారడంతోపాటు కంటి ఉపరితలం దెబ్బతింటుంది. మాయిశ్చరైజింగ్ కంటి ఉత్పత్తులు మరియు సాధారణ దృష్టి సంరక్షణ సహాయపడుతుంది.
- దంత సంరక్షణ: ప్రొజెరియాలో దంత సమస్యలు సర్వసాధారణం. ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పీడియాట్రిక్ దంతవైద్యునితో రెగ్యులర్ సందర్శనలు సమస్యలను ముందుగానే పరిష్కరించవచ్చు.
భవిష్యత్ చికిత్స Future treatment
ప్రస్తుత పరిశోధన ప్రొజెరియాను అర్థం చేసుకోవడానికి మరియు కొత్త చికిత్స ఎంపికలను గుర్తించడానికి ప్రయత్నిస్తుంది. పరిశోధన యొక్క కొన్ని ప్రాంతాలు:
- ఇది ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో అర్థం చేసుకోవడానికి జన్యువులు మరియు పరిస్థితి యొక్క కోర్సును అధ్యయనం చేయడం. ఇది కొత్త చికిత్సలను గుర్తించడంలో సహాయపడవచ్చు.
- గుండె మరియు రక్తనాళాల వ్యాధులను నివారించడానికి మార్గాలను అధ్యయనం చేయడం.
- ప్రొజెరియా చికిత్స కోసం మరిన్ని మందులను పరీక్షిస్తోంది.
జీవనశైలి మరియు ఇంటి నివారణలు Lifestyle and home remedies
మీ పిల్లలకు సహాయం చేయడానికి మీరు ఇంట్లోనే తీసుకోగల కొన్ని దశలు ఇక్కడ ఉన్నాయి:
- మీ బిడ్డ పుష్కలంగా నీరు త్రాగాలని నిర్ధారించుకోండి:
ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలలో డీహైడ్రేషన్ అని పిలువబడే నీటి నష్టం మరింత తీవ్రంగా ఉంటుంది. నిర్జలీకరణం అనేది మీ శరీరంలో సాధారణ విధులను నిర్వహించడానికి తగినంత నీరు మరియు ఇతర ద్రవాలు లేనప్పుడు. మీ బిడ్డ నీరు మరియు ఇతర ద్రవాలను పుష్కలంగా త్రాగాలని నిర్ధారించుకోండి, ముఖ్యంగా అనారోగ్యం, వేడి వాతావరణంలో నీటితో పాటు ద్రవాలు అధికంగా తీసుకునేలా చూడండి.
- తరచుగా, చిన్న భోజనం అందించండి:
ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు పోషకాహారం మరియు పెరుగుదల సమస్యగా ఉంటుంది కాబట్టి, మీ పిల్లలకి తరచుగా చిన్న భోజనం ఇవ్వడం వల్ల ఎక్కువ కేలరీలు అందించడంలో సహాయపడవచ్చు. ఆరోగ్యకరమైన, అధిక కేలరీల ఆహారాలు మరియు అవసరమైన స్నాక్స్ జోడించండి. పోషక పదార్ధాల గురించి మీ ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో మాట్లాడండి. రిజిస్టర్డ్ డైటీషియన్‌తో సందర్శనలు సహాయపడతాయి.
- సాధారణ శారీరక శ్రమకు అవకాశాలను అందించండి:
మీ పిల్లలకు ఏ కార్యకలాపాలు సురక్షితమైనవి మరియు ఆరోగ్యకరమైనవో తెలుసుకోవడానికి మీ పిల్లల ఆరోగ్య సంరక్షణ ప్రదాతతో తనిఖీ చేయండి.
- కుషన్డ్ బూట్లు లేదా షూ ఇన్సర్ట్‌లను పొందండి:
పాదాలలో శరీర కొవ్వు తగ్గడం వల్ల అసౌకర్యం కలుగకుండా కుషన్డ్ బూట్లు లేదా షూస్ ఇన్సర్ట్ లను అమర్చండి.
- సన్‌స్క్రీన్ ఉపయోగించండి:
కనీసం 30 SPFతో విస్తృత-స్పెక్ట్రమ్ సన్‌స్క్రీన్‌ను ఉపయోగించండి. సన్‌స్క్రీన్‌ను ఉదారంగా వర్తించండి మరియు ప్రతి రెండు గంటలకు మళ్లీ వర్తించండి. మీ పిల్లవాడు ఈత కొడుతుంటే లేదా చెమటలు పట్టిస్తున్నట్లయితే సన్‌స్క్రీన్‌ను తరచుగా వర్తించండి.
- మీ పిల్లలు చిన్ననాటి టీకాలపై తాజాగా ఉన్నారని నిర్ధారించుకోండి:
ప్రొజెరియా ఉన్న బిడ్డకు ఇన్ఫెక్షన్ వచ్చే ప్రమాదం లేదు. కానీ అన్ని పిల్లల్లాగే, మీ బిడ్డ కూడా అంటు వ్యాధులకు గురైతే ప్రమాదం ఉంది.
- అభ్యాసం మరియు సామాజిక అవకాశాలను అందించండి:
ప్రొజెరియా మీ పిల్లల మేధస్సును ప్రభావితం చేయదు. మీ పిల్లవాడు వయస్సుకి తగిన స్థాయిలో పాఠశాలకు హాజరుకావచ్చు. పరిమాణం మరియు శారీరక సామర్థ్యం కోసం కొన్ని సర్దుబాట్లు అవసరం కావచ్చు.
- స్వతంత్రతను అనుమతించడానికి ఇంట్లో మార్పులు చేయండి:
మీ బిడ్డకు కొంత స్వాతంత్ర్యం మరియు సౌకర్యంగా ఉండేలా మీరు ఇంట్లో కొన్ని మార్పులు చేయాల్సి రావచ్చు. ఇవి మీ పిల్లల కుళాయిలు లేదా లైట్ స్విచ్‌లు వంటి అంశాలను చేరుకోవడానికి అనుమతించే మార్గాలను కలిగి ఉంటాయి. మీ బిడ్డకు ప్రత్యేక మూసివేతలతో లేదా ప్రత్యేక పరిమాణాలలో బట్టలు అవసరం కావచ్చు. కుర్చీలు మరియు పడకల కోసం అదనపు ప్యాడింగ్ సౌకర్యాన్ని పెంచుతుంది.
ఔట్ లుక్ Outlook
ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలలో, జన్యుపరమైన కారకాలు చిన్న వయస్సు నుండే ప్రగతిశీల గుండె జబ్బులను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా రక్తపోటు, లేదా అధిక రక్తపోటు, స్ట్రోక్, ఆంజినా, విస్తారిత గుండె మరియు గుండె వైఫల్యం వంటి హృదయ సంబంధ సంఘటనలను అనుభవిస్తారు. ఈ పరిస్థితులు వృద్ధాప్యంతో ముడిపడి ఉంటాయి. గుండె జబ్బులు పెరిగే ప్రమాదం అంటే ఆయుర్దాయం సాధారణంగా 8 సంవత్సరాల నుండి 21 సంవత్సరాల మధ్య ఉంటుంది, సగటున 14.6 సంవత్సరాలు.
పరిశోధన Research
ప్రొజెరియా యొక్క కారణం ఇటీవలే గుర్తించబడింది, కానీ దానిని అర్థం చేసుకోవడానికి గణనీయమైన పని జరుగుతోంది. ప్రొజెరియాకు సాధ్యమయ్యే చికిత్స ఒకటి ఫర్నెసిల్ట్రాన్స్ఫేరేస్ ఇన్హిబిటర్స్ (FTIs). ఇవి ప్రస్తుతం క్యాన్సర్ చికిత్సకు ఉపయోగించబడుతున్నాయి, అయితే శాస్త్రవేత్తలు ప్రొజెరియాకు కారణమయ్యే అణు నిర్మాణ అసాధారణతలను తిప్పికొట్టవచ్చని నమ్ముతున్నారు. ప్రొజెరియా-వంటి సంకేతాలు మరియు లక్షణాలతో ఎలుకలపై చేసిన అధ్యయనాలు FTIలు కొంత మెరుగుదలను అందించవచ్చని సూచిస్తున్నాయి.
సెప్టెంబరు 2012లో, FTIని ఉపయోగించి ప్రొజెరియాతో బాధపడుతున్న పిల్లలకు మొదటి క్లినికల్ డ్రగ్ ట్రయల్ చికిత్స కోసం ఫలితాలు విడుదల చేయబడ్డాయి. పరిశోధనలు ఎముక నిర్మాణం, బరువు పెరుగుట మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థలో గణనీయమైన మెరుగుదలలను చూపించాయి. 2014లో, మరొక అధ్యయనం లోనాఫర్నిబ్ అని పిలవబడే FTI జీవితకాలం సగటున 1.6 సంవత్సరాలు పెరుగుతుందని సూచించింది. శాస్త్రవేత్తలు ప్రొజెరియాను అర్థం చేసుకోవడానికి ఆసక్తి కలిగి ఉన్నారు. ఇది వృద్ధాప్య ప్రక్రియలో కొత్త అంతర్దృష్టులను అందించవచ్చు. ప్రొజెరియా రీసెర్చ్ ఫౌండేషన్ డయాగ్నస్టిక్ టెస్టింగ్ ప్రోగ్రామ్‌ను రూపొందించింది.
