టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది మహిళల్లో కనిపించే అరుదైన క్రోమోజోమ్ రుగ్మత. ఇది ఎక్స్ ‘X’ క్రోమోజోమ్ యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం (మోనోసమీ) వల్ల ఏర్పడుతుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ చాలా విభిన్నమైన మరియు ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి గణనీయమైన తేడా కలిగినది. ప్రభావిత స్త్రీలు అనేక రకాల అవయవ వ్యవస్థలతో కూడిన అనేక రకాల లక్షణాలను అభివృద్ధి చేస్తారు. సాధారణ లక్షణాలు తక్కువ పొట్టితనాన్ని మరియు అకాల అండాశయ వైఫల్యాన్ని కలిగి ఉంటాయి, ఇది యుక్తవయస్సును పొందడంలో వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు. కళ్ళు, చెవుల అసాధారణతలు, అస్థిపంజర వైకల్యాలు, గుండె క్రమరాహిత్యాలు మరియు మూత్రపిండాల అసాధారణతలు వంటి అనేక రకాల అదనపు లక్షణాలు సంభవించవచ్చు. ప్రభావితమైన బాధితులు కొన్ని అభ్యాస వైకల్యాలను అనుభవించవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధిని పుట్టుకకు ముందు లేదా పుట్టిన వెంటనే లేదా చిన్నతనంలోనే నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. అయినప్పటికీ, కొన్ని సందర్భాల్లో, ఈ రుగ్మత యుక్తవయస్సు వచ్చే వరకు నిర్ధారణ చేయబడదు. మరీ ముఖ్యంగా తేలికపాటి కేసులలో ఇది యుక్తవయస్సులో బయటపడుతుంది. కాగా ఈ టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనే వ్యాధి యాదృచ్ఛికంగా కనుగొనబడుతుంది.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనే వ్యాధి తొలిసారి గుర్తించిన వైద్యుడు హెన్రీ టర్నర్, 1938లో ఈ వ్యాధిని గుర్తించి, వైద్య సాహిత్యంలో రుగ్మత గురించి నివేదించిన మొదటి వైద్యులలో ఒకరు. కాబట్టి ఆయన పేరునే ఈ వ్యాధికి పెట్టబడింది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది అత్యంత సాధారణ క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలలో ఒకటి, ఇది ఆడవారిలో అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత. అమెరికా వంటి అగ్రదేశంలోనే ఈ టర్నర్ వ్యాధి బారిన పడినవారు ఏకంగా 70 వేల మంది కంటే ఎక్కువగా ఉన్నారని అంచనా. టర్నర్ సిండ్రోమ్ సగటున 2,000 నుంచి 2,500లో ఒకరిని ప్రత్యక్ష స్త్రీ జననాలలో ప్రభావితం చేస్తుంది. రుగ్మత యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీని ప్రభావితం చేసే జాతి లేదా జాతి కారకాలు ఏవీ లేవు. కాగా, కొంతమందిలో, ఈ రుగ్మత పుట్టుకకు ముందు లేదా పుట్టిన వెంటనే నిర్ధారణ అవుతుంది. అయినప్పటికీ, తేలికపాటి కేసులు జీవితంలో వయస్సు పెరుగుతున్న కొద్దీ గుర్తించబడతాయి, లేదా యుక్తవయస్సు వచ్చిన తరువాత కానీ వ్యాధి లక్షణాలు గుర్తించబడవు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు, లక్షణాలు: Symptoms of Turner Syndrome

టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రత ఒక వ్యక్తి నుండి మరొకరికి చాలా భిన్నంగా మారుతూ ఉంటాయి. రుగ్మత యొక్క అనేక లక్షణాలు నిర్ధిష్టమైనవి, మరియు ఇతరులు కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందవచ్చు లేదా సూక్ష్మంగా ఉండవచ్చు. ప్రభావిత వ్యక్తులలో కొన్ని లక్షణాలు మాత్రమే కలిగి ఉంటారు. బాధిత వ్యక్తులు వారి నిర్దిష్ట కేసు, సంబంధిత లక్షణాలు మరియు మొత్తం రోగ నిరూపణ గురించి వారి వైద్యుడు మరియు వైద్య బృందంతో మాట్లాడాలి. టర్నర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న దాదాపు అందరు వ్యక్తులు పొడవుగా పెరుగక పోవడం గమనార్హం. పొడవు పెరుగదల వైఫల్యాన్ని దాదాపుగా అందరు ప్రభావిత వ్యక్తులు ప్రదర్శిస్తారు. వీరంతా పొట్టిగా ఉండటం, సగటు కంటే తక్కువ ఎత్తుగా మాత్రమే ఉండే తుది ఎత్తును పొందుతారు.
బాల్యదశలో పిల్లలుగా ఉన్నప్పుడు వీరంతా సాధారణ పెరుగుదలను ప్రదర్శిస్తారు. కాగా బాల్యదశ నుండి కౌమార దశకు చేరుకునే దశలో వీరి పెరుగదల మందగిస్తుంది. సాధారణంగా జీవితంలో మొదటి కొన్ని సంవత్సరాలు ఎలాంటి తేడా లేకపోవడంతో ప్రభావిత చిన్నారులను గుర్తించడం కూడా కష్టంగానే మారుతుంది. దీంతో చాలా సందర్భాలలో ప్రభావిత బాలికల పెరుగుదల రేటు చివరికి సాధారణం కంటే తక్కువగా నమోదు అవుతుంది. వయస్సు పెరిగినా బాలికల మాదిరిగానే ఉండటం, యుక్త వయస్సును అందుకోలేకపోవడం వీరి లక్షణం. చికిత్స చేయకపోతే, టర్నర్ సిండ్రోమ్లో చివరి ఎత్తు సాధారణంగా ఐదు అడుగుల కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.


టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరొక సాధారణ లక్షణం అండాశయాలు సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందకపోవడం (గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్). గోనాడల్ డైస్జెనిసిస్ బాల్యంలో (అకాల అండాశయ వైఫల్యం) ప్రారంభంలో అండాశయ పనితీరును కోల్పోతుంది. సాధారణంగా, అండాశయాలు యుక్తవయస్సులో సెక్స్ హార్మోన్లను (ఉదా., ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్) ఉత్పత్తి చేస్తాయి. ఈ హార్మోన్లు యుక్తవయస్సు ప్రారంభానికి మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల సరైన అభివృద్ధికి అవసరం. చాలా మంది బాధిత స్త్రీలకు రొమ్ములు మరియు సాధారణ స్త్రీ శరీర ఆకృతిని అభివృద్ధి చేయడానికి, సరైన ఎముక పెరుగుదలకు మరియు ఋతుస్రావం ప్రారంభించడానికి హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరమవుతుంది.
కొంతమంది ప్రభావిత వ్యక్తులు రొమ్ము అభివృద్ధికి లోనవుతారు మరియు చికిత్స లేకుండానే ఋతుస్రావం ప్రారంభించవచ్చు (స్వయంతర యుక్తవయస్సు అభివృద్ధి), కానీ చాలా మంది లైంగికంగా అభివృద్ధి చెందడం ఆగిపోతారు మరియు వారి యుక్తవయస్సులో లేదా యుక్తవయస్సులో కొంత తరువాత ఋతుస్రావం ఆగిపోతారు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఆడవారిలో తెలివితేటలు సాధారణంగా ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, ప్రభావితమైన మహిళలు అభ్యాస వైకల్యాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు, ముఖ్యంగా దృశ్య-ప్రాదేశిక సంబంధాలలో ఇబ్బందులు. ఒక ఉదాహరణ కుడి-ఎడమ దిక్కులను గుర్తించడం వీరికి కొంత కన్ఫ్యూజన్ కు గురిచేస్తుంది.


ప్రభావిత వ్యక్తులు డైరెక్షనల్ సెన్స్, లెర్నింగ్ గణితం, అశాబ్దిక జ్ఞాపకశక్తి మరియు శ్రద్ధతో ఇబ్బందులు కలిగి ఉండవచ్చు. బాధిత స్త్రీలు కొన్ని సామాజిక పరిస్థితులలో కూడా ఇబ్బంది పడవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న మహిళలు వివిధ రకాల విలక్షణమైన శారీరక లక్షణాలను అభివృద్ధి చేయవచ్చు. ఈ శారీరిక లక్షణాలలో వెబ్ తరహ రూపంతో పొట్టి మెడ, జుట్టు కూడా చాలా తక్కువ, పల్చని వెంట్రుకలతో సన్నని మెడ, చెవులు కూడా చిన్నవిగా ఉండటం మరియు ఇరుకైన వేలుగోళ్లు పైకి తిరిగి ఉండటం వంటి లక్షణాలు కూడా కనిపిస్తాయి. విశాలమైన ఛాతీ ఉరుగుజ్జులు ఏర్పడవచ్చు, దీనిని కొన్నిసార్లు “షీల్డ్ ఛాతీ”గా సూచిస్తారు.
కొంతమంది వ్యక్తులు వాపు, ఉబ్బిన చేతులు మరియు కాళ్ళు కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాలు శోషరస వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే లింఫెడెమా కారణంగా సంభవించవచ్చు. శోషరస వ్యవస్థ అనేది నాళాలు, డక్ట్స్ మరియు నోడ్ల ప్రసరణ నెట్వర్క్, ఇది శరీరమంతా ప్రోటీన్-రిచ్ ద్రవం (శోషరస) మరియు రక్త కణాలను ఫిల్టర్ చేసి పంపిణీ చేస్తుంది. లింఫెడెమా అనేది శరీరంలోని ప్రభావిత భాగాలలో ద్రవం చేరడం (ఎడెమా) కారణంగా వాపుగా వర్గీకరించబడుతుంది. వీటితో పాటు అదనపు భౌతిక అన్వేషణలలో తిరోగమన దవడ (రెట్రోగ్నాథియా), క్రాస్డ్ ఐస్ (స్ట్రాబిస్మస్), సోమరి కళ్ళు (అంబ్లియోపియా), వంగిపోతున్న కనురెప్పలు (ప్టోసిస్) మరియు ఇరుకైన నోరు, ఎత్తైన వంపు పైకప్పు (అంగం) ఉండవచ్చు.


కొంతమంది బాధితుల చేతుల యొక్క చిన్న ఎముకలు, ప్రత్యేకంగా నాల్గవ మెటాకార్పల్స్, మోచేతులు మరియు చదునైన పాదాల (పెస్ ప్లానస్) వద్ద ఉన్న చేతులు వంటి అస్థిపంజర వైకల్యాలను కలిగి ఉండవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న సుమారు 10శాతం మందిలో, వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్) యొక్క అసాధారణ పక్కకి వక్రత కూడా సంభవించవచ్చు. పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాలు టర్నర్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉండవచ్చు, ముఖ్యంగా లింఫెడెమా ఉన్న వ్యక్తులలో ఇలాంటి లక్షణాలు తలెత్తవచ్చు. ఇటువంటి లోపాలు ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటాన్ని (bicuspid aortic valve) కలిగి ఉండవచ్చు, దీనిలో బృహద్ధమని కవాటంలో మూడు బదులుగా రెండు ఫ్లాప్లు (లీప్ లెట్లు) ఉంటాయి.
బృహద్ధమని గుండె యొక్క ప్రధాన ధమని. బృహద్ధమని కవాటం గుండె నుండి బృహద్ధమనిలోకి రక్త ప్రవాహాన్ని నియంత్రిస్తుంది. రక్తం ప్రవహించటానికి ఫ్లాప్లు తెరుచుకుంటాయి మరియు దగ్గరగా ఉంటాయి. మూడు ఫ్లాప్లకు బదులుగా రెండు ఫ్లాప్లు మాత్రమే ఉన్నందున, బృహద్ధమని కవాటం సరిగ్గా పనిచేయదు. ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం వైద్యపరంగా స్పష్టమైన లక్షణాలకు కారణం కావచ్చు లేదా కాకపోవచ్చు. సుమారు 5-10 శాతం మంది వ్యక్తులు బృహద్ధమని యొక్క కార్క్టేషన్ అని పిలువబడే పుట్టుకతో వచ్చే గుండె లోపాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు, ఈ పరిస్థితి బృహద్ధమని యొక్క సంకుచితం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, దీని వలన గుండె సంకోచించబడిన ప్రదేశం ద్వారా రక్తాన్ని బలవంతంగా పంప్ చేస్తుంది. పరిస్థితి తేలికపాటిది మరియు యుక్తవయస్సు వరకు నిర్ధారణ చేయబడదు లేదా మరింత తీవ్రంగా ఉండవచ్చు.


లేత చర్మం, చిరాకు, అధిక చెమట మరియు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది వంటి అనేక రకాల లక్షణాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. చికిత్స చేయకపోతే, తీవ్రమైన కేసులు శరీర అవయవాలకు తగినంత రక్త ప్రసరణకు జరగకపోవడానికి దారితీయవచ్చు లేదా చివరికి రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యానికి దారితీయవచ్చు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ కొన్ని కేసులతో సంబంధం ఉన్న గుండె లోపాలు ఊపిరితిత్తుల ధమనుల యొక్క అధిక రక్తపోటు (పల్మనరీ హైపర్టెన్షన్) లేదా బృహద్ధమని విభజనతో సహా తీవ్రమైన, ప్రాణాంతక సమస్యల ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి, ఈ పరిస్థితిలో బృహద్ధమని గోడ లోపలి భాగం చిరిగి ఉంటుంది. దీంతో రక్తం బృహద్ధమని మధ్య పొరలోకి దూసుకుపోతుంది, దీని వలన మధ్య మరియు లోపలి పొరలు విడిపోతాయి (విచ్ఛేదం). బృహద్ధమని విచ్ఛేదనం బృహద్ధమని యొక్క బయటి గోడను పగిలిపోయేలా చేయగలదు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరిలో కిడ్నీ (మూత్రపిండ) అసాధారణతలు గుర్రపుడెక్క కిడ్నీలు లేదా కిడ్నీ లేకపోవడం (ఎజెనెసిస్)తో సహా సంభవించవచ్చు. కిడ్నీ అసాధారణతలు మూత్ర మార్గము అంటువ్యాధులు మరియు అధిక రక్తపోటు (రక్తపోటు) ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. కాలేయ అసాధారణతలు కొవ్వు కాలేయాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు. కొంతమంది ప్రభావిత వ్యక్తులు థైరాయిడ్ వ్యాధిని కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది థైరాయిడ్ తగ్గుదలకు (హైపోథైరాయిడిజం) కూడా కారణమవుతుంది. దీంతో థైరాయిడ్ వ్యాధి సాధారణంగా సంభవించే ప్రమాదం పొంచివుంది, ఎందుకంటే రోగనిరోధక వ్యవస్థ థైరాయిడ్ కణజాలంపై పొరపాటున దాడి చేస్తుంది. ఈ తరహా పరిస్థితిని హషిమోటోస్ సిండ్రోమ్ (ఆటో ఇమ్యూన్ థైరాయిడిటిస్) అని పిలుస్తారు. లక్షణాలు ఒకరి నుండి మరొకరికి మారవచ్చు, కానీ అలసట, బద్ధకం, కండరాల నొప్పులు, మలబద్ధకం, బొంగురుపోయిన లేదా పాలిపోయిన స్వరం, పొడి చర్మం వంటివి ఉంటాయి.


టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు వారి చర్మంపై అనేక చిన్న రంగు మచ్చలు (పిగ్మెంటెడ్ నెవి) కలిగి ఉండవచ్చు. చర్మ క్యాన్సర్ పెరుగుదలతో దీనికి సంబంధం లేదు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ తో ప్రభావితమైన మహిళలు మధ్య చెవి (ఓటిటిస్ మీడియా), ముఖ్యంగా బాల్యంలో మరియు చిన్నతనంలో కూడా ఇన్ఫెక్షన్లకు గురయ్యే అవకాశం ఉంది. దీర్ఘకాలిక ఓటిటిస్ మీడియా ధ్వని తరంగాలను అడ్డుకోవడం (వాహక వినికిడి నష్టం) కారణంగా వినికిడి లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఈ వినికిడి లోపం సాధారణంగా పిల్లల వయస్సులో పరిష్కరిస్తుంది మరియు చెవి ఇన్ఫెక్షన్లు తక్కువ తరచుగా అవుతాయి. చిన్న పిల్లలలో వినికిడి అసాధారణతలు ప్రసంగ అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేయవచ్చు లేదా ఆలస్యం చేయవచ్చు.
పెద్దవారిలో, మెదడుకు ఇంద్రియ ఇన్పుట్ను ప్రసారం చేయడానికి శ్రవణ నాడుల బలహీనమైన సామర్థ్యం కారణంగా వినికిడి నష్టం (సెన్సోరినరల్ వినికిడి నష్టం) సంభవించవచ్చు, ఇవివయస్సుతో పాటు మరింత తీవ్రతరం కావచ్చు. మధుమేహం, ఉదరకుహర వ్యాధి, బోలు ఎముకల వ్యాధితో సహా కొన్ని రుగ్మతలను అభివృద్ధి చేయడానికి సాధారణ జనాభా కంటే టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు ఎక్కువ ప్రమాదంలో ఉన్నారు. బోలు ఎముకల వ్యాధి సాధారణ ఎముక సాంద్రత కోల్పోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది పగుళ్ల ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది. ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు గ్యాస్ట్రోఎసోఫాగియల్ రిఫ్లక్స్ (GERD)తో సహా జీర్ణశయాంతర సమస్యలు కూడా సంభవించవచ్చు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ కారణాలు Causes of Turner Syndrome?


టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనేది ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్ యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం (మోనోసమీ) వల్ల వస్తుంది. క్రోమోజోములు అన్ని శరీర కణాల కేంద్రకంలో కనిపిస్తాయి. అవి ప్రతి వ్యక్తి జన్యు లక్షణాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు అవి జంటగా వస్తాయి. ప్రతి పేరెంట్ నుండి ఒక కాపీని అందుకుంటాము. క్రోమోజోమ్లు 1 నుండి 22 వరకు లెక్కించబడ్డాయి. 23వ జతలో సాధారణంగా మగవారికి ఒక ‘ఎక్స్’ మరియు ఒక ‘వై’ క్రోమోజోమ్ మరియు ఆడవారికి రెండు ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లు ఉంటాయి. ఆ విధంగా, సాధారణ క్రోమోజోమ్ మేకప్ (కార్యోటైప్) ఉన్న ఆడవారు 46 క్రోమోజోమ్లను కలిగి ఉంటారు, ఇందులో రెండు ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లు (46, ‘ఎక్స్’‘ఎక్స్’ కార్యోటైప్) ఉన్నాయి. ప్రతి క్రోమోజోమ్కు “p” అని సూచించబడిన ఒక పొట్టి చేయి మరియు “q” పేరుతో ఒక పొడవాటి చేయి ఉంటుంది. క్రోమోజోమ్లు అనేక బ్యాండ్లుగా ఉపవిభజన చేయబడి ఉంటాయి.
‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లోని మొత్తం లేదా కొంత భాగం లేనప్పుడు టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడుతుంది. ఇది సంభవించడానికి కారణం తెలియదు మరియు యాదృచ్ఛిక సంఘటన ఫలితంగా నమ్ముతారు. కొందరిలో, క్రోమోజోమ్ అసహజత తండ్రి స్పెర్మ్ లేదా తల్లి గుడ్డులో తల్లిదండ్రుల పునరుత్పత్తి కణాల విభజనలో లోపం కారణంగా ఆకస్మికంగా (డి నోవో) తలెత్తినట్లు కనిపిస్తుంది. ఇది శరీరంలోని అన్ని కణాలలో ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్ను కోల్పోతుంది.


టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందిలో, నిర్దిష్ట శాతం కణాలు మాత్రమే ప్రభావితమవుతాయి. దీనిని మొజాయిసిజం అంటారు. ప్రత్యేకించి, కొన్ని కణాలు సాధారణ 46 క్రోమోజోమ్లను (ఒక సెల్ లైన్) కలిగి ఉంటాయి, అయితే ఇతర కణాలకు సాధారణ 46 క్రోమోజోమ్లు (రెండవ సెల్ లైన్) ఉండవు. ఈ రెండవ సెల్ లైన్ ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్ యొక్క పాక్షిక లేదా పూర్తి నష్టం వంటి వివిధ అసాధారణతలను కలిగి ఉండవచ్చు. ఈ సందర్భాలలో, ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యు పదార్ధం కోల్పోవడం సాధారణంగా పిండం అభివృద్ధి సమయంలో చాలా ముందుగానే ఆకస్మిక లోపాల కారణంగా సంభవిస్తుంది. సిద్ధాంతపరంగా, టర్నర్ సిండ్రోమ్ మొజాయిసిజం ఉన్న వ్యక్తులు తక్కువ అభివృద్ధి సమస్యలను కలిగి ఉండవచ్చు ఎందుకంటే తక్కువ కణాలు ప్రభావితమవుతాయి. అయితే, దీనిని అంచనా వేయడం కష్టం. టర్నర్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న వివిధ లక్షణాల అభివృద్ధిలో సంక్లిష్టమైన కారకాలను పూర్తిగా అర్థం చేసుకోవడానికి మరింత పరిశోధన అవసరం.
కొంతమందిలో, అరుదైన క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు (పూర్తి లేదా పాక్షిక మోనోసమీ కాకుండా) టర్నర్ సిండ్రోమ్కు కారణం కావచ్చు. ఇటువంటి అసాధారణతలలో రింగ్ క్రోమోజోమ్ లేదా ఐసోక్రోమోజోమ్ ‘ఎక్స్’ ఉంటాయి. క్రోమోజోమ్ చివరలు విడిపోయినప్పుడు మరియు పొడవాటి మరియు పొట్టి చేతులు కలిసి రింగ్గా ఏర్పడినప్పుడు రింగ్ క్రోమోజోమ్లు ఏర్పడతాయి. క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక చేయి తప్పిపోయినప్పుడు మరియు మరొక చేయి యొక్క ఒకే విధమైన సంస్కరణతో భర్తీ చేయబడినప్పుడు ఐసోక్రోమోజోములు ఏర్పడతాయి. అరుదైన సందర్భాల్లో, కొన్ని కణాలు ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని కలిగి ఉంటాయి, ఇతర కణాలు ఎక్స్ క్రోమోజోమ్ యొక్క ఒక కాపీని మరియు కొన్ని ‘వై’ క్రోమోజోమ్ పదార్థాన్ని కలిగి ఉంటాయి.


‘వై’ క్రోమోజోమ్ మెటీరియల్ మొత్తం ఏ మగ లక్షణాల అభివృద్ధికి కారణం కాకపోవచ్చు కానీ గోనాడోబ్లాస్టోమా అని పిలువబడే క్యాన్సర్ రూపాన్ని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదంతో ముడిపడి ఉంటుంది. ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లలో ఒకదాని నుండి నిర్దిష్ట జన్యు పదార్థాన్ని కోల్పోవడం వల్ల టర్నర్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా లక్షణాలు సంభవిస్తాయి. SHOX జన్యువు టర్నర్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తుందని నిశ్చయాత్మకంగా చూపబడింది. ఈ జన్యువు శరీరంలోని ఇతర జన్యువులను నియంత్రించడంలో సహాయపడే ప్రోటీన్ను ఎన్కోడ్ చేస్తుంది. SHO‘ఎక్స్’ జన్యువు యొక్క ప్రోటీన్ ఉత్పత్తి అస్థిపంజరం యొక్క పెరుగుదల మరియు పరిపక్వతలో పాత్ర పోషిస్తుంది. మార్చబడిన ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్పై ఒక SHOX జన్యువు కోల్పోవడం టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న ఆడవారిలో పొట్టి పొట్టితనానికి ప్రధాన కారణమని పరిశోధకులు భావిస్తున్నారు.
‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లోని జన్యువులు టర్నర్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం కలిగి ఉన్నాయి. SHOX జన్యువు పొట్టితనం మరియు ఇతర అస్థిపంజర లక్షణాల అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకున్నట్లు తెలిసింది. UTX జన్యువు సాధారణమైన ఓటిటిస్ మీడియా యొక్క పునరావృత ఎపిసోడ్ల అంతర్లీన సంభావ్య రోగనిరోధక సమస్యలలో పాల్గొనవచ్చు. TIMP3 మరియు TIMP1 జన్యువులు ద్విపత్ర బృహద్ధమని కవాటం మరియు టర్నర్ వ్యాధిలో కనిపించే బృహద్ధమని అసాధారణతల అభివృద్ధిలో పాలుపంచుకున్నట్లు గుర్తించబడ్డాయి. ‘ఎక్స్’ క్రోమోజోమ్లోని అదనపు జన్యువులు ఈ వ్యాధి ఇతర లక్షణాల అభివృద్ధిలో పాత్ర పోషిస్తాయని పరిశోధకులు విశ్వసిస్తున్నారు. ఉదాహరణకు, ఈ జన్యువులు శోషరస మరియు హృదయనాళ వ్యవస్థల యొక్క సరైన అభివృద్ధిలో పాల్గొన్న ప్రోటీన్లను ఎన్కోడ్ చేయవచ్చు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ సారూప్య లక్షణాల రుగ్మతలు Disorders with Similar Symptoms
- నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది ఒక సాధారణ జన్యుపరమైన రుగ్మత, ఇది సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు (పుట్టుకతో వచ్చినది) స్పష్టంగా కనిపిస్తుంది. ఈ రుగ్మత విస్తృతమైన లక్షణాలు మరియు భౌతిక లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది పరిధి మరియు తీవ్రతలో చాలా తేడా ఉంటుంది.
ప్రభావిత వ్యక్తులలో కనిపించే లక్షణాలు:
- సంబంధిత అసాధారణతలు విలక్షణమైన ముఖ రూపాన్ని కలిగి ఉంటాయి
- ఒక విస్తృత లేదా వెబ్డ్ మెడ
- తక్కువ పృష్ఠ వెంట్రుకలు
- ఒక సాధారణ ఛాతీ వైకల్యం మరియు పొట్టిగా ఉండటం
- తల మరియు ముఖ (క్రానియోఫేషియల్) ప్రాంతం యొక్క విలక్షణమైన అసాధారణతలు విస్తృతంగా అమర్చబడిన కళ్ళు (నేత్ర హైపర్టెలోరిజం) కలిగి ఉండవచ్చు
- కళ్ళ లోపలి మూలలను కప్పి ఉంచే చర్మపు మడతలు (ఎపికాంటల్ మడతలు)
- ఎగువ కనురెప్పల పడిపోవడం (ప్టోసిస్)
- ఒక చిన్న దవడ (మైక్రోనాథియా)
- అణగారిన నాసికా మూలం
- విస్తృత ఆధారంతో ఒక చిన్న ముక్కు
- తక్కువ-సెట్
- వెనుకవైపు తిరిగే చెవులు (పిన్నా)
- రొమ్ము ఎముక (స్టెర్నమ్)
- వెన్నెముక వక్రత (కైఫోసిస్ మరియు/లేదా పార్శ్వగూని)
- మోచేతులు (క్యూబిటస్ వాల్గస్) బాహ్య విచలనం వంటి విలక్షణమైన అస్థిపంజర వైకల్యం
- నూనన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది శిశువులలో గుండె (గుండె) లోపాలు ఉంటాయి
- గుండె కుడి దిగువ గది నుండి ఊపిరితిత్తులకు (పల్మనరీ వాల్యులర్ స్టెనోసిస్) సరైన రక్త ప్రవాహాన్ని అడ్డుకోవడం
- నూనన్ సిండ్రోమ్ అదనపు అసాధారణతలు
- రక్తం మరియు శోషరస నాళాల వైకల్యాలు
- రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు ప్లేట్లెట్ లోపాలు
- నేర్చుకునే ఇబ్బందులు లేదా తేలికపాటి మేధో వైకల్యం
- ప్రభావిత మగవారిలో మొదటి సంవత్సరం నాటికి వృషణాలు స్క్రోటమ్లోకి (క్రిప్టోర్కిడిజం) దిగలేకపోవడం
నూనన్ సిండ్రోమ్ అనేది రాసోపతి మార్గాన్ని రూపొందించే బహుళ సింగిల్ జన్యువులలో అసాధారణతలు (మ్యుటేషన్లు లేదా వ్యాధికారక వైవిధ్యాలు) వలన ఏర్పడే ఆటోసోమల్ డామినెంట్ జెనెటిక్ డిజార్డర్. నూనన్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని లక్షణాలు టర్నర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్నవాటిని ఉపరితలంగా పోలి ఉండవచ్చు (రెండు రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న కొన్ని ఫలితాల కారణంగా, పొట్టితనాన్ని, వెబ్బెడ్ మెడ, మొదలైనవి). పర్యవసానంగా, గతంలో, నూనన్ సిండ్రోమ్ను “మేల్ టర్నర్ సిండ్రోమ్”, “ఫిమేల్ సూడో-టర్నర్ సిండ్రోమ్” లేదా “నార్మల్ క్రోమోజోమ్ల కార్యోటైప్తో కూడిన టర్నర్ ఫినోటైప్” అని సూచిస్తారు. అయితే, రెండు రుగ్మతల మధ్య చాలా ముఖ్యమైన తేడాలు ఉన్నాయి. నూనన్ సిండ్రోమ్ మగ మరియు ఆడ ఇద్దరినీ ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు సాధారణ క్రోమోజోమ్ మేకప్ (కార్యోటైప్) ఉంటుంది. ఎక్స్ (X) క్రోమోజోమ్ను ప్రభావితం చేసే అసాధారణతలతో కూడిన టర్నర్ సిండ్రోమ్ ద్వారా ఆడవారు మాత్రమే ప్రభావితమవుతారు.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ Turner Syndrome diagnosis


ప్రభావిత మహిళల వివరణాత్మక అరోగ్య చరిత్ర, సమగ్రమైన క్లినికల్ మూల్యాంకనం మరియు వివిధ రకాల ప్రత్యేక పరీక్షలు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ తో ఎదుగుదల లోపం ఉన్నా లేక తెలియని కారణం తక్కువ ఎత్తుగా ఉన్న బాలికలలో టర్నర్ సిండ్రోమ్ అనుమానించాలి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ రోగనిర్ధారణ తరచుగా క్రోమోజోమ్ విశ్లేషణ ద్వారా నిర్ధారించబడుతుంది, ఇది సాధారణంగా కార్యోటైప్ను నిర్ణయించడం ద్వారా సాధించబడుతుంది. కార్యో టైపింగ్ అనేది క్రోమోజోమ్ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని అంచనా వేసే ప్రయోగశాల పరీక్ష. కార్యోటైపింగ్ దాదాపు ఏ రకమైన కణజాలంపైనైనా చేయవచ్చు. చాలా సందర్భాలలో, ఒక వ్యక్తి యొక్క కార్యోటైప్ని నిర్ధారించడానికి రక్త నమూనా ఉపయోగించబడుతుంది.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ పుట్టుకకు ముందు (గర్భస్థ స్థితిలో) (ప్రీనేటల్లీ) ఎక్కువగా నిర్ధారణ చేయబడుతోంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతర క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కోసం స్క్రీనింగ్ తల్లి రక్త నమూనాపై నాన్వాసివ్ పరీక్ష ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది. సీవీఎస్ (CVS) లేదా అమ్నియోసెంటెసిస్ ద్వారా ఖచ్చితమైన పరీక్ష చేయవచ్చు. సీవీఎస్ (CVS) గర్భం యొక్క 10-12 వారాలలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు ప్లసంటా (placenta) యొక్క ఒక భాగం నుండి కణజాల నమూనాలను తీసి పరీక్షించడం ఉంటుంది, అయితే అమ్నియోసెంటెసిస్ 16-18 వారాల గర్భధారణ సమయంలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు పిండం చుట్టూ ఉన్న ద్రవం యొక్క చిన్న నమూనాను తీసుకుంటుంది.
కొన్నిసార్లు, టర్నర్ సిండ్రోమ్తో సంబంధం ఉన్న కొన్ని భౌతిక ఫలితాలు పిండం అల్ట్రాసౌండ్లో చూడవచ్చు. ఉదాహరణకు, అభివృద్ధి చెందుతున్న పిండం యొక్క మెడ దగ్గర శోషరస ద్రవం చేరడం కొన్నిసార్లు సాధారణ పిండం అల్ట్రాసౌండ్లో చూడవచ్చు. ప్రినేటల్ టెస్టింగ్లో టర్నర్ సిండ్రోమ్ కార్యోటైప్ అయితే సాధారణ అల్ట్రాసౌండ్ ఫలితాలు కనిపిస్తే, పుట్టిన తర్వాత శిశువు టర్నర్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలను ఏ మేరకు అభివృద్ధి చేస్తుందో అంచనా వేయడం కష్టం.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ క్లినికల్ టెస్టింగ్ Clinical Testing for Turner Syndrome


మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) వంటి నిర్దిష్ట ఇమేజింగ్ పద్ధతులు కాలేయం, మూత్రపిండాలు లేదా గుండె అసాధారణతలు వంటి టర్నర్ సిండ్రోమ్తో సంభావ్యంగా సంబంధం ఉన్న లక్షణాలను చూసేందుకు ప్రదర్శించబడతాయి. ఒక ఎమ్మారై (MRI) అయస్కాంత క్షేత్రం మరియు రేడియో తరంగాలను ఉపయోగించి అవయవాలు మరియు శరీర కణజాలాల క్రాస్-సెక్షనల్ చిత్రాలను ఉత్పత్తి చేస్తుంది. టర్నర్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు గుండె యొక్క నిర్మాణం మరియు పనితీరును అంచనా వేయడానికి పూర్తి కార్డియాక్ వర్కప్ చేయించుకుంటారు. ఇందులో ఎకోకార్డియోగ్రామ్ ఉంటుంది.
థైరాయిడ్ మరియు కాలేయ పనితీరు, ఎముకల వయస్సు మరియు పెరుగుదలపై అదనపు మూల్యాంకనం చేయాలి. హైపర్టెన్షన్ స్క్రీనింగ్ కూడా నిర్వహించాలి. పుట్టినప్పుడు నిర్ధారణ అయిన శిశువులు శ్రవణ పరీక్షతో సహా పూర్తి చెవి, ముక్కు మరియు గొంతు పరీక్షను పొందాలి. పిల్లలు, ముఖ్యంగా చెవి ఇన్ఫెక్షన్లను పదేపదే అనుభవించే వారు, అలాగే పెద్దలు, ఆవర్తన వినికిడి మూల్యాంకనం అవసరం. థైరాయిడ్ వ్యాధి వచ్చే అవకాశం ఉన్నందున బాధిత వ్యక్తులు కూడా థైరాయిడ్ పనితీరు పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ ప్రామాణిక చికిత్సలు Treatment for Turner Syndrome


టర్నర్ సిండ్రోమ్ చికిత్స ప్రతి వ్యక్తిలో స్పష్టంగా కనిపించే నిర్దిష్ట లక్షణాల వైపు మళ్ళించబడుతుంది. చికిత్సకు నిపుణుల బృందం సమన్వయ ప్రయత్నాలు అవసరం కావచ్చు. శిశు వైద్యులు, పీడియాట్రిక్ నిపుణులు, సర్జన్లు, కార్డియాలజిస్టులు, ఎండోక్రినాలజిస్టులు, స్పీచ్ పాథాలజిస్టులు, ఓటోలారిన్జాలజిస్టులు, నేత్ర వైద్య నిపుణులు, మనస్తత్వ వేత్తలు మరియు ఇతర ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణులు చికిత్సను క్రమపద్ధతిలో మరియు సమగ్రంగా ప్లాన్ చేయాల్సి ఉంటుంది. ప్రభావిత వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాలకు జన్యు సలహా సిఫార్సు చేయబడింది.
టర్నర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి తీవ్రత వంటి అనేక కారకాలపై ఆధారపడి నిర్దిష్ట చికిత్సా విధానాలు మరియు జోక్యాలు అధారపడి ఉన్నాయి. ఒక్కొక్కరి విషయంలో ఇవి ఒక్కోలా మారే అవకాశాలు కూడా లేకపోలేదు.
- వ్యాధి తీవ్రత
- కొన్ని లక్షణాల ఉనికి బయట పడటం లేదా లేకపోవడం
- ఒక వ్యక్తి యొక్క వయస్సు, సాధారణ ఆరోగ్యం
- ప్రభావిత వ్యక్తులకు చెందిన ఇతర అంశాలు.
- ఔషధ నియమావళి మరియు/లేదా ఇతర చికిత్సల వినియోగానికి సంబంధించిన నిర్ణయాలు వైద్యులు మరియు ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంలోని ఇతర సభ్యులు వారి కేసు యొక్క ప్రత్యేకతల ఆధారంగా రోగిని జాగ్రత్తగా సంప్రదించి తీసుకోవాలి.
- సాధ్యమయ్యే దుష్ప్రభావాలు, దీర్ఘకాలిక ప్రభావాలతో సహా సంభావ్య ప్రయోజనాలు, నష్టాల గురించి సమగ్ర చర్చ
- బాధితుల ప్రాధాన్యత
- తగిన ఇతర కారకాలు
టర్నర్ సిండ్రోమ్కు చికిత్స లేదు, కానీ శారీరక అభివృద్ధిని మెరుగుపరిచే చికిత్సలు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. సరైన వైద్య సంరక్షణతో, టర్నర్ సిండ్రోమ్ వ్యాధికి ప్రభావితమైన మహిళలు పూర్తి, ఉత్పాదక జీవితాలను గడపగలుగుతారు. ప్రభావిత వ్యక్తులకు ప్రాథమిక చికిత్సలు గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ మరియు ఈస్ట్రోజెన్ థెరపీ. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు గ్రోత్ హార్మోన్ (GH) థెరపీ నుండి ప్రయోజనం పొందవచ్చు, ఇది ఎత్తును సాధారణీకరించడానికి సహాయపడుతుంది. అమెరికా ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ (FDA) టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల చికిత్స కోసం రీకాంబినెంట్ గ్రోత్ హార్మోన్ వాడకాన్ని ఆమోదించింది. రీకాంబినెంట్ గ్రోత్ హార్మోన్ కృత్రిమంగా ప్రయోగశాలలో సృష్టించబడింది.


టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న మహిళలలో గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీని ప్రారంభించడానికి ఉత్తమ వయస్సు మరియు చికిత్స యొక్క సరైన వ్యవధి తెలియదు. సాధారణంగా, ముందుగా గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీ ప్రారంభించబడితే, అది ప్రభావితమైన వ్యక్తులకు మరింత ప్రయోజనకరంగా ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, గ్రోత్ హార్మోన్ చికిత్స యొక్క ప్రభావాన్ని అంతిమంగా నిర్ణయించే అనేక అంశాలు ఉన్నాయి. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో గ్రోత్ హార్మోన్ థెరపీకి సంబంధించిన నిర్ణయాలు పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్తో సంప్రదించిన తర్వాత ఉత్తమంగా తీసుకోబడతాయి.
టర్నర్ సిండ్రోమ్తో బాధపడుతున్న చాలా మంది స్త్రీలకు యుక్తవయస్సుతో సంబంధం ఉన్న సాధారణ అభివృద్ధికి మరియు వారి ఋతు కాలాలను ప్రారంభించడానికి సెక్స్ హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స అవసరం. ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ పునఃస్థాపన చికిత్స సాధారణంగా యుక్తవయస్సు మరియు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధిని ప్రోత్సహిస్తుంది. హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స సాధారణంగా 12-14 సంవత్సరాల వయస్సులో ప్రారంభమవుతుంది. బాలికలు యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించే సగటు వయస్సు ఇది. యుక్తవయస్సు ప్రారంభించే సమయం గ్రోత్ హార్మోన్ పునఃస్థాపనలో పెరుగుదల పురోగతిని కూడా పరిగణించాలి. ఈ లక్షణాలను నిర్వహించడానికి రీప్లేస్మెంట్ థెరపీని కొనసాగించాలి మరియు టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది స్త్రీలకు రుతువిరతి వరకు ఈస్ట్రోజెన్ మరియు ప్రొజెస్టెరాన్ థెరపీ అవసరం.


టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు పిల్లలను గర్భం ధరించలేరు. దాత గుడ్డు మరియు అమర్చిన గర్భంతో ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ (IVF) కొన్నిసార్లు సాధ్యమవుతుంది. చాలా సందర్భాలలో, ఈ గర్భాలు ప్రమాదాలను కలిగి ఉంటాయి మరియు రోగి యొక్క ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందంతో సన్నిహిత సంప్రదింపులు అవసరం. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, టర్నర్ సిండ్రోమ్తో ఉన్న కొందరు వ్యక్తులు భవిష్యత్తులో గర్భధారణను సాధించడానికి ఉపయోగించే యువకుడిగా గుడ్డు కణాలను సంరక్షించగలిగారు. టర్నర్ సిండ్రోమ్ మరియు ‘వై’ క్రోమోజోమ్ మెటీరియల్ (‘వై’ క్రోమోజోమ్ మొజాయిసిజం) ఉన్న వ్యక్తులు గోనాడ్స్ యొక్క కణితిని అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, పని చేయని గోనాడల్ కణజాలం తొలగించబడాలని సిఫార్సు చేయబడింది.
అదనపు చికిత్స రోగలక్షణ మరియు మద్దతు. ఉదాహరణకు, థైరాయిడ్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న వ్యక్తులకు చికిత్స చేయడానికి థైరాయిడ్ హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్సను ఉపయోగించవచ్చు. వినికిడి పరికరాలతో వినికిడి లోపాన్ని సరిచేయడం అనేది నేర్చుకోవడం మరియు సామాజిక పరస్పర చర్యకు సహాయపడే మరొక ముఖ్యమైన జోక్యం. టర్నర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు వారి సామర్థ్యాన్ని చేరుకునేలా చేయడంలో ముందస్తు జోక్యం ముఖ్యం. ప్రభావిత పిల్లలకు ప్రయోజనకరంగా ఉండే ప్రత్యేక సేవలలో ప్రత్యేక మానసిక సామాజిక మద్దతు, స్పీచ్ థెరపీ మరియు అలాంటి ఇతర సేవలు ఉండవచ్చు.