కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH) అనేది పుట్టుకతో అడ్రినల్ గ్రంధులను ప్రభావితం చేసే జన్యు పరిస్థితి. ఈ సమూహానికి వైద్య పేరు. అడ్రినల్ గ్రంధులు మూత్రపిండాల పైన ఉన్న ఒక జత వాల్‌నట్-పరిమాణ అవయవాలు. వారు ముఖ్యమైన హార్మోన్లను తయారు చేస్తారు, వీటిలో:

• కార్టిసోల్ Cortisol: ఇది అనారోగ్యం లేదా ఒత్తిడికి శరీరం యొక్క ప్రతిస్పందనను నియంత్రిస్తుంది.
• ఆల్డోస్టెరాన్ వంటి మినరల్ కార్టికాయిడ్లు Mineralocorticoids such as aldosterone: ఇవి సోడియం, పొటాషియం స్థాయిలను నియంత్రిస్తాయి.
• టెస్టోస్టెరాన్ వంటి ఆండ్రోజెన్లు Androgens such as testosterone: ఈ సెక్స్ హార్మోన్లు మగ మరియు ఆడ ఇద్దరిలో పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధికి అవసరం.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (సిఎహెచ్) ఉన్న వ్యక్తులలో, జన్యు మార్పు ఫలితంగా ఈ హార్మోన్లను తయారు చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్ ప్రోటీన్లలో ఒకటి లేకపోవడం.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క రెండు ప్రధాన రకాలు:

• క్లాసిక్ సిఎహెచ్ Classic CAH: ఈ రకం అరుదైనది మరియు మరింత తీవ్రమైనది. ఇది సాధారణంగా పుట్టినప్పుడు లేదా బాల్యంలో పరీక్షల ద్వారా కనుగొనబడుతుంది.
• నాన్‌క్లాసిక్ సిఎహెచ్ Nonclassic CAH: ఈ రకం తేలికపాటి మరియు మరింత సాధారణమైనది. ఇది బాల్యం లేదా యుక్తవయస్సు వరకు కనుగొనబడకపోవచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు చికిత్స లేదు. కానీ సరైన చికిత్సతో, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు పూర్తి జీవితాన్ని గడపవచ్చు.

లక్షణాలు                           Symptoms

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు మారుతూ ఉంటాయి. లక్షణాలు ఏ జన్యువును ప్రభావితం చేశాయనే దానిపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అడ్రినల్ గ్రంథులు హార్మోన్లను తయారు చేయడానికి అవసరమైన ఎంజైమ్‌లలో ఒకదానిని ఎంత ఎక్కువగా కలిగి ఉండవు అనే దానిపై కూడా అవి ఆధారపడి ఉంటాయి. పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాతో, శరీరం సరిగ్గా పనిచేయడానికి అవసరమైన హార్మోన్లు బ్యాలెన్స్ నుండి విసిరివేయబడతాయి. ఇది చాలా తక్కువ కార్టిసాల్, చాలా తక్కువ ఆల్డోస్టెరాన్, చాలా ఎక్కువ ఆండ్రోజెన్లు లేదా ఈ సమస్యల మిశ్రమానికి దారితీయవచ్చు.

క్లాసిక్ CAH          Classic CAH

క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• తగినంత కార్టిసాల్ లేదు Not enough cortisol: క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాతో, శరీరం కార్టిసాల్ హార్మోన్‌ను తగినంతగా తయారు చేయదు. ఇది రక్తపోటు, రక్తంలో చక్కెర మరియు శక్తిని ఆరోగ్యకరమైన స్థాయిలో ఉంచడంలో సమస్యలను కలిగిస్తుంది. ఇది అనారోగ్యం వంటి శారీరక ఒత్తిడి సమయంలో కూడా సమస్యలను కలిగిస్తుంది.
• అడ్రినల్ సంక్షోభం Adrenal crisis: క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తులు కార్టిసాల్, ఆల్డోస్టెరాన్ లేదా రెండింటి లేకపోవడం వల్ల తీవ్రంగా ప్రభావితమవుతారు. దీనిని అడ్రినల్ సంక్షోభం అంటారు. ఇది ప్రాణాపాయం కావచ్చు.
• విలక్షణంగా కనిపించని బాహ్య జననాంగాలు External genitals that don’t look typical: ఆడ శిశువులలో, శరీరం వెలుపల ఉన్న జననేంద్రియాలలోని కొన్ని భాగాలు సాధారణం కంటే భిన్నంగా కనిపిస్తాయి. ఉదాహరణకు, స్త్రీగుహ్యాంకురము విస్తరించి, పురుషాంగాన్ని పోలి ఉండవచ్చు. లాబియా పాక్షికంగా మూసివేయబడి స్క్రోటమ్ లాగా ఉండవచ్చు. శరీరం మరియు యోని నుండి మూత్రం వెళ్లే గొట్టం రెండు వేర్వేరు ఓపెనింగ్‌లకు బదులుగా ఒక ద్వారం కావచ్చు. గర్భాశయం, ఫెలోపియన్ నాళాలు మరియు అండాశయాలు తరచుగా ఒక సాధారణ పద్ధతిలో అభివృద్ధి చెందుతాయి.పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న మగ శిశువులు తరచుగా జననేంద్రియాలను కలిగి ఉంటారు, అవి సాధారణంగా కనిపిస్తాయి కానీ కొన్నిసార్లు పెద్దవిగా ఉంటాయి.

• చాలా ఆండ్రోజెన్ Too much androgen: మగ సెక్స్ హార్మోన్ ఆండ్రోజెన్ అధికంగా ఉండటం వల్ల పిల్లలకు తక్కువ ఎత్తు మరియు యుక్తవయస్సు ప్రారంభంలోనే ఉంటుంది. జఘన జుట్టు మరియు యుక్తవయస్సు యొక్క ఇతర సంకేతాలు చాలా చిన్న వయస్సులోనే కనిపిస్తాయి. తీవ్రమైన మొటిమలు కూడా సంభవించవచ్చు.

ఆడవారిలో అదనపు ఆండ్రోజెన్ హార్మోన్లు ముఖంపై వెంట్రుకలు, సాధారణం కంటే ఎక్కువ శరీర జుట్టు మరియు లోతైన స్వరానికి దారితీయవచ్చు.

• మారిన పెరుగుదల Altered growth: పిల్లలు వేగంగా పెరగవచ్చు. మరియు వారి ఎముకలు వారి వయస్సుకి సాధారణం కంటే మరింత అభివృద్ధి చెందుతాయి. చివరి ఎత్తు సగటు కంటే తక్కువగా ఉండవచ్చు.
• సంతానోత్పత్తి సమస్యలు Fertility issues: వీటిలో సక్రమంగా లేని రుతుక్రమం లేదా పీరియడ్స్ రాకపోవడం వంటివి కూడా ఉండవచ్చు. క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న కొందరు స్త్రీలు గర్భవతి కావడానికి ఇబ్బంది పడవచ్చు. సంతానోత్పత్తి సమస్యలు కొన్నిసార్లు పురుషులలో సంభవించవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ CAH   Nonclassic CAH

తరచుగా, శిశువు జన్మించినప్పుడు నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా యొక్క లక్షణాలు లేవు. నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు ఎప్పుడూ లక్షణాలను కలిగి ఉండరు. సాధారణ శిశు రక్త పరీక్ష పరీక్షలలో పరిస్థితి కనుగొనబడలేదు. లక్షణాలు సంభవిస్తే, అవి సాధారణంగా బాల్యంలో లేదా యుక్తవయస్సులో కనిపిస్తాయి.

నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న స్త్రీలు పుట్టినప్పుడు విలక్షణంగా కనిపించే జననేంద్రియాలను కలిగి ఉండవచ్చు. తరువాతి జీవితంలో, వారు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• క్రమరహిత ఋతు కాలాలు, లేదా అస్సలు లేవు.
• గర్భం దాల్చడంలో ఇబ్బంది.
• ముఖ వెంట్రుకలు, సాధారణం కంటే ఎక్కువ శరీర జుట్టు మరియు లోతైన స్వరం వంటి లక్షణాలు.
• కొన్నిసార్లు, నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అనేది పాలిసిస్టిక్ ఓవరీ సిండ్రోమ్ అని పిలువబడే పునరుత్పత్తి సంవత్సరాలలో జరిగే హార్మోన్ల పరిస్థితితో అయోమయం చెందుతుంది.

పుట్టిన లింగానికి చెందిన పిల్లలలో నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా లక్షణాలు కూడా ఉండవచ్చు:

• సాధారణం కంటే త్వరగా జఘన జుట్టు పెరగడం వంటి ప్రారంభ యుక్తవయస్సు యొక్క లక్షణాలు.
• తీవ్రమైన మొటిమలు.
• సాధారణం కంటే ఎక్కువగా అభివృద్ధి చెందిన ఎముకలతో బాల్యంలో వేగవంతమైన పెరుగుదల.
• ఊహించిన చివరి ఎత్తు కంటే తక్కువ.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి             When to see a doctor

చాలా తరచుగా, సాధారణ నవజాత స్క్రీనింగ్ పరీక్షల ద్వారా పుట్టినప్పుడు క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా కనుగొనబడుతుంది. లేదా శిశువు యొక్క బాహ్య జననేంద్రియాలు విలక్షణంగా కనిపించనప్పుడు ఇది కనుగొనబడుతుంది. తక్కువ స్థాయిలో కార్టిసోల్, ఆల్డోస్టెరాన్ లేదా రెండింటి కారణంగా శిశువులు తీవ్రమైన అనారోగ్య లక్షణాలను చూపించినప్పుడు కూడా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా కనుగొనబడవచ్చు.

నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న పిల్లలలో, ప్రారంభ యుక్తవయస్సు యొక్క లక్షణాలు కనిపించవచ్చు. మీ పిల్లల పెరుగుదల లేదా అభివృద్ధి గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, మీ పిల్లల వైద్య నిపుణులతో చెకప్‌ని షెడ్యూల్ చేయండి. క్రమరహిత పీరియడ్స్ ఉన్న వృద్ధులలో, గర్భవతిని పొందడంలో ఇబ్బంది లేదా రెండూ, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా కోసం స్క్రీనింగ్ సరైనది కావచ్చు.

మీరు ప్రెగ్నెన్సీ ప్లాన్ చేస్తుంటే లేదా గర్భవతి అయితే మరియు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా వచ్చే ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, జన్యు సలహా గురించి మీ వైద్య నిపుణులను అడగండి. మీ జన్యువులు మిమ్మల్ని లేదా మీరు కలిగి ఉండాలని నిర్ణయించుకున్న పిల్లలను ప్రభావితం చేయవచ్చా అని జన్యు సలహాదారు మీకు తెలియజేయగలరు.

కారణాలు                           Causes

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు అత్యంత సాధారణ కారణం 21-హైడ్రాక్సిలేస్ అనే ఎంజైమ్ ప్రోటీన్ లోపం. కొన్నిసార్లు, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను 21-హైడ్రాక్సిలేస్ లోపం అని కూడా అంటారు. శరీరానికి సరైన మోతాదులో హార్మోన్లను తయారు చేయడానికి ఈ ఎంజైమ్ అవసరం. చాలా అరుదుగా, ఇతర అత్యంత అరుదైన ఎంజైమ్‌ల లోపం కూడా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు కారణం కావచ్చు.

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అనేది ఒక జన్యుపరమైన పరిస్థితి. అంటే ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది. ఇది పుట్టుకతోనే ఉంటుంది. ఈ పరిస్థితి ఉన్న పిల్లలకు, పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు కారణమయ్యే జన్యు మార్పును కలిగి ఉన్న ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు ఉంటారు. లేదా వారి తల్లిదండ్రులిద్దరికీ స్వయంగా పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉంటుంది. దీనిని ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వ పద్ధతి అని అంటారు.

కొంతమంది పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా జన్యువును కలిగి ఉండి కూడా, ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన లక్షణాలు లేకుండా ఉండవచ్చు. దీనిని సైలెంట్ క్యారియర్ అని అంటారు. ఒకవేళ సైలెంట్ క్యారియర్ గర్భవతి అయితే, ఆ వ్యక్తి ఆ జన్యువును బిడ్డకు అందించగలరు. మీరు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా జన్యువు యొక్క సైలెంట్ క్యారియర్ అని పరీక్షలలో తేలి, మీకు వ్యతిరేక లింగానికి చెందిన భాగస్వామి ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్య నిపుణులతో మాట్లాడండి. గర్భధారణకు ముందు మీ భాగస్వామి పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా జన్యువు కోసం పరీక్ష చేయించుకోవలసి వచ్చే అవకాశం ఉంది, తద్వారా మీరు దాని వల్ల కలిగే ప్రమాదాలను మరింత బాగా అర్థం చేసుకోగలరు.

ప్రమాద కారకాలు                 Risk factors

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచే కారకాలు:

• తల్లిదండ్రులిద్దరికీ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉండటం.
• పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాకు కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువును కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఉండటం.
• అష్కెనాజీ యూదు, లాటినో, మధ్యధరా, యుగోస్లావ్ లేదా యుపిక్ సంతతికి చెందినవారు కావడం.

సంక్లిష్టతలు                        Complications

క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్నవారికి అడ్రినల్ క్రైసిస్ అనే ప్రాణాంతక పరిస్థితి వచ్చే ప్రమాదం ఉంది. ఈ అత్యవసర పరిస్థితికి వెంటనే చికిత్స చేయాలి. అడ్రినల్ క్రైసిస్ పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజుల్లోనే సంభవించవచ్చు. ఇది ఏ వయసులోనైనా అంటువ్యాధి లేదా శస్త్రచికిత్స వంటి శారీరక ఒత్తిడి వల్ల కూడా ప్రేరేపించబడవచ్చు.

అడ్రినల్ క్రైసిస్‌లో, రక్తంలో కార్టిసాల్ స్థాయిలు చాలా తక్కువగా ఉండటం వల్ల ఈ క్రిందివి సంభవించవచ్చు:

• విరేచనాలు.
• వాంతులు.
• డీహైడ్రేషన్.
• గందరగోళం.
• రక్తంలో చక్కెర స్థాయిలు తగ్గడం.
• మూర్ఛలు.
• షాక్.
• కోమా.

ఆల్డోస్టెరాన్ కూడా తక్కువగా ఉండవచ్చు. ఇది డీహైడ్రేషన్, సోడియం తక్కువగా మరియు పొటాషియం స్థాయిలు ఎక్కువగా ఉండటానికి దారితీస్తుంది. నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా రూపం అడ్రినల్ సంక్షోభానికి కారణం కాదు. క్లాసిక్ లేదా నాన్‌క్లాసిక్ పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తులకు క్రమరహిత ఋతు చక్రాలు మరియు సంతాన సమస్యలు ఉండవచ్చు.

నివారణ                            Prevention

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను నివారించడానికి తెలిసిన మార్గం ఏదీ లేదు. మీరు సంతానం పొందాలని ఆలోచిస్తూ, మీకు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఉన్నట్లయితే, మీ వైద్య నిపుణులతో మాట్లాడండి. వారు మిమ్మల్ని ఒక జెనెటిక్ కౌన్సిలర్‌ను కలవమని చెప్పవచ్చు.

నిర్ధారణ                             Diagnosis

 వైద్య నిపుణులు కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా (CAH)ను ఈ క్రింది సందర్భాలలో గుర్తించవచ్చు:

• బిడ్డ పుట్టకముందు.
• పుట్టిన కొద్దిసేపటి తర్వాత.
• బాల్యంలో లేదా జీవితంలో తర్వాత దశలో.

ప్రసవపూర్వ పరీక్షలు                Prenatal testing

ఈ పరిస్థితికి గురయ్యే ప్రమాదం ఉన్న పిండాలలో, పుట్టకముందు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియాను కనుగొనడానికి ఉపయోగించే పరీక్షలు:

• ఆమ్నియోసెంటెసిస్ Amniocentesis: ఈ ప్రక్రియలో, గర్భాశయం నుండి ఒక ద్రవ నమూనాను తీయడానికి సూదిని ఉపయోగిస్తారు. దీనిని ఆమ్నియోటిక్ ద్రవం అంటారు. ఆ తర్వాత ఒక ల్యాబ్ ఆ ద్రవంలోని కణాలను పరీక్షిస్తుంది.
• కోరియోనిక్ విల్లస్ శాంప్లింగ్ Chorionic villus sampling: ఈ పరీక్షలో, పిండానికి ఆక్సిజన్ మరియు పోషకాలను అందించే అవయవం నుండి కణాలను తీస్తారు. ఈ అవయవాన్ని ప్లాసెంటా అంటారు. ఒక ల్యాబ్ ప్లాసెంటా కణాల నమూనాను పరీక్షిస్తుంది.

బిడ్డకు CAH ఉందో లేదో నిర్ధారించే పరీక్షలు, బిడ్డ పుట్టిన తర్వాత చేస్తారు.

నవజాత శిశువులు, పసిపిల్లలు      Newborns and infants

యునైటెడ్ స్టేట్స్ మరియు అనేక ఇతర దేశాలలో, నవజాత శిశువులకు 21-హైడ్రాక్సిలేస్ లోపం కోసం క్రమం తప్పకుండా పరీక్షలు చేస్తారు. పుట్టిన మొదటి కొన్ని రోజులలో ఈ స్క్రీనింగ్ పరీక్షను సిఫార్సు చేస్తారు. ఈ పరీక్ష CAH యొక్క క్లాసిక్ రూపాన్ని కనుగొనగలదు. ఇది నాన్‌క్లాసిక్ రూపాన్ని గుర్తించదు.

సాధారణంగా ఉండేదానికంటే బాహ్య జననేంద్రియాలు చాలా భిన్నంగా కనిపించే ఆడ శిశువులలో, ఇతర పరీక్షలు చేయవచ్చు. ఈ పరీక్షలు జన్యుపరమైన లింగాన్ని గుర్తించడానికి, క్రోమోజోములు అని పిలువబడే, జన్యువులను కలిగి ఉన్న కణాలలోని నిర్మాణాలను తనిఖీ చేస్తాయి. అలాగే, పెల్విస్ యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ ద్వారా గర్భాశయం మరియు అండాశయాలు వంటి పునరుత్పత్తి అవయవాల ఉనికిని కనుగొనవచ్చు.

పిల్లలు మరియు పెద్దలు   Children and adults

పిల్లలు మరియు పెద్దలలో CAH ను కనుగొనడానికి చేసే పరీక్షలలో ఇవి ఉంటాయి:

• శారీరక పరీక్ష Physical exam: శారీరక పరీక్షలో సాధారణంగా రక్తపోటు మరియు హృదయ స్పందన రేటును తనిఖీ చేస్తారు. లక్షణాలను కూడా సమీక్షిస్తారు. ఒకవేళ వైద్య నిపుణుడు CAH అని అనుమానిస్తే, రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు చేస్తారు.
• రక్త మరియు మూత్ర పరీక్షలు Blood and urine tests: ఈ పరీక్షలు అడ్రినల్ గ్రంధుల ద్వారా ఉత్పత్తి అయ్యే హార్మోన్ల స్థాయిలు ప్రామాణిక పరిధికి వెలుపల ఉన్నాయో లేదో చూస్తాయి. ఈ పరీక్షలు సోడియం వంటి ఎలక్ట్రోలైట్స్ అనే ఖనిజాల స్థాయిలను కూడా తనిఖీ చేస్తాయి. ఈ ఖనిజాలు శరీరంలోని నీటి పరిమాణాన్ని సమతుల్యం చేస్తాయి.
• ఎక్స్-రే X-ray: పిల్లల వయసుకు సాధారణంగా ఉండాల్సిన దానికంటే వారి ఎముకలు ఎక్కువగా అభివృద్ధి చెందాయో లేదో తెలుసుకోవడానికి ఈ పరీక్ష చేయవచ్చు.
• జన్యు పరీక్ష Genetic testing: లక్షణాలకు CAH కారణమా కాదా అని నిర్ధారించడానికి జన్యు పరీక్ష అవసరం కావచ్చు.

చికిత్స                     Treatment

పిల్లల విషయంలో, వైద్య నిపుణులు వారిని బాల్య హార్మోన్ల సమస్యలలో నిపుణుడైన స్పెషలిస్ట్ వద్దకు పంపే అవకాశం ఉంది. ఈ స్పెషలిస్ట్‌ను పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ అని పిలుస్తారు. పెద్దల విషయంలో, వారిని తరచుగా అడల్ట్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ వద్దకు పంపుతారు. చికిత్స బృందంలో ఈ క్రింది వైద్య నిపుణులు కూడా ఉండవచ్చు:

• మూత్ర నాళాల సమస్యలను గుర్తించే యూరాలజిస్ట్.
• మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడైన సైకాలజిస్ట్.
• స్త్రీల పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ సమస్యలను గుర్తించే రిప్రొడక్టివ్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్.
• జన్యు నిపుణుడైన జెనెటిసిస్ట్.
• చికిత్సలో మందులు, శస్త్రచికిత్స మరియు మానసిక ఆరోగ్య సహాయం ఉండవచ్చు.

మందులు        Medications

మందులతో CAHకు చికిత్స చేయడంలో ముఖ్య ఉద్దేశ్యం, శరీరం తయారుచేసే ఆండ్రోజెన్ల పరిమాణాన్ని తగ్గించడం మరియు శరీరంలో లోపించిన హార్మోన్లను భర్తీ చేయడం. క్లాసిక్ CAH ఉన్నవారు జీవితాంతం హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ మందులు తీసుకోవడం ద్వారా ఈ పరిస్థితిని అదుపులో ఉంచుకోగలరు. నాన్‌క్లాసిక్ CAH ఉన్నవారికి చికిత్స అవసరం ఉండకపోవచ్చు. లేదా వారికి కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ అనే మందులు తక్కువ మోతాదులో మాత్రమే అవసరం కావచ్చు. CAH కోసం మందులను ప్రతిరోజూ తీసుకోవాలి. అనారోగ్యాల సమయంలో లేదా తీవ్రమైన ఒత్తిడి ఉన్నప్పుడు, ఇతర మందులు లేదా అధిక మోతాదులు అవసరం కావచ్చు.

మందులలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• కార్టిసాల్‌ను భర్తీ చేయడానికి కార్టికోస్టెరాయిడ్స్.
• శరీరంలో ఉప్పును నిలుపుకోవడానికి మరియు అదనపు పొటాషియంను తొలగించడానికి ఆల్డోస్టెరాన్‌ను భర్తీ చేసే మినరలోకార్టికాయిడ్స్.
• శరీరంలో ఉప్పును నిలుపుకోవడానికి సహాయపడే సాల్ట్ సప్లిమెంట్స్.

మందులు సరిగ్గా పనిచేస్తున్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి క్రమం తప్పని వైద్య పరీక్షలు అవసరం. ఈ అపాయింట్‌మెంట్లలో సాధారణంగా ఇవి ఉంటాయి:

• శారీరక పరీక్ష A physical exam: ఈ పరీక్షలో పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని తనిఖీ చేయడం జరుగుతుంది. ఇందులో ఎత్తు, బరువు, రక్తపోటు మరియు ఎముకల పెరుగుదలలోని మార్పులను నిశితంగా గమనించడం ఉంటుంది. CAH ఉన్న వ్యక్తులు వారి జీవితాంతం క్రమం తప్పకుండా ఆరోగ్య పరీక్షలు చేయించుకోవాలి.
• దుష్ప్రభావాలను తనిఖీ చేయడం Checking for side effects: మందుల దుష్ప్రభావాలలో ఎముక సాంద్రత తగ్గడం మరియు సాధారణం కంటే నెమ్మదిగా పెరగడం వంటివి ఉండవచ్చు. స్టెరాయిడ్-రకం రీప్లేస్‌మెంట్ మందుల మోతాదు ఎక్కువగా ఉండి, వాటిని దీర్ఘకాలం పాటు వాడితే, ఈ దుష్ప్రభావాల ప్రమాదం పెరుగుతుంది.
• హార్మోన్ల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు Blood tests to check hormone levels: హార్మోన్ల స్థాయిలు సమతుల్యంగా ఉన్నాయని నిర్ధారించుకోవడానికి క్రమం తప్పకుండా రక్త పరీక్షలు చేయించుకోవడం ముఖ్యం. ఇంకా యుక్తవయస్సుకు రాని పిల్లలు సాధారణ ఎత్తుకు పెరగడానికి, ఆండ్రోజెన్‌లను అణచివేయడానికి తగినంత కార్టిసోన్ అవసరం. CAH ఉన్న మహిళల్లో, బొంగురు గొంతు లేదా శరీరంపై అదనపు రోమాలు వంటి లక్షణాలను తగ్గించడానికి ఆండ్రోజెన్‌లు అణచివేయబడతాయి.

కానీ అధిక కార్టిసోన్ కుషింగ్ సిండ్రోమ్ అనే పరిస్థితికి కారణం కావచ్చు. కుషింగ్ సిండ్రోమ్ భుజాల మధ్య కొవ్వు గడ్డ మరియు గుండ్రని ముఖం వంటి లక్షణాలకు దారితీస్తుంది. ఇది అధిక రక్తపోటు, ఎముకల క్షీణత మరియు టైప్ 2 డయాబెటిస్‌కు కూడా కారణం కావచ్చు.

క్లాసిక్ CAH ఉన్నప్పుడు, మీకు పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉందని తెలిపే వైద్య గుర్తింపు బ్రాస్‌లెట్ లేదా నెక్లెస్ ధరించడం మంచిది. అత్యవసర పరిస్థితుల్లో సరైన చికిత్స అందించడానికి ఇది ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందానికి సహాయపడుతుంది.

పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స                   Reconstructive surgery

క్లాసిక్ CAH ఉన్న కొంతమంది ఆడ శిశువులలో, బాహ్య జననేంద్రియాలు సాధారణంగా ఉండేదానికంటే చాలా భిన్నంగా కనిపిస్తాయి. ఆరోగ్య సంరక్షణ బృందం చికిత్సలో భాగంగా పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్సను సూచించవచ్చు. శస్త్రచికిత్స జననేంద్రియాలు మెరుగ్గా పనిచేయడానికి మరియు మరింత సాధారణంగా కనిపించడానికి సహాయపడుతుంది. శస్త్రచికిత్సలో క్లిటోరిస్‌ను చిన్నదిగా చేయడం మరియు యోని ద్వారాన్ని పునర్నిర్మించడం వంటివి ఉండవచ్చు. ఈ శస్త్రచికిత్స సాధారణంగా సుమారు 3 నుండి 6 నెలల వయస్సు మధ్య చేస్తారు.

శిశువులుగా ఉన్నప్పుడు జననేంద్రియ పునర్నిర్మాణ శస్త్రచికిత్స చేయించుకున్న ఆడపిల్లలకు జీవితంలో తర్వాత మరిన్ని సౌందర్య శస్త్రచికిత్సలు అవసరం కావచ్చు. కొంతమంది తల్లిదండ్రులు తమ బిడ్డకు జననేంద్రియ శస్త్రచికిత్స చేయించాలా వద్దా అనే విషయాన్ని నిర్ణయించడానికి వేచి ఉంటారు. శస్త్రచికిత్స వల్ల కలిగే నష్టాలను అర్థం చేసుకుని, దాని గురించి నిర్ణయాలు తీసుకునేంత వయస్సు బిడ్డకు వచ్చేవరకు వారు శస్త్రచికిత్సను వాయిదా వేయవచ్చు. కుటుంబంతో వైద్య బృందం క్షుణ్ణంగా చర్చించిన తర్వాత వారి అనుమతితో శస్త్రచికిత్స సమయం గురించి నిర్ణయం తీసుకుంటారు.

మానసిక ఆరోగ్య సహాయం                    Mental health support

CAH ఉన్న పిల్లలు మరియు పెద్దలకు మానసిక ఆరోగ్య సహాయం చాలా కీలకం. ఇది ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన సామాజిక మరియు భావోద్వేగ అంశాలతో సహాయపడుతుంది. CAH ఉన్నవారికి సహాయం చేయడంలో అనుభవం ఉన్న మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడిని సంప్రదించండి.

పరిశోధన                           Research

గర్భధారణ సమయంలో CAH చికిత్స కోసం, ప్లాసెంటా ద్వారా పిండానికి చేరే ల్యాబ్‌లో తయారుచేసిన కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ వివాదాస్పదమైనవి మరియు ప్రయోగాత్మకమైనవిగా పరిగణించబడతాయి. ఈ చికిత్స యొక్క దీర్ఘకాలిక భద్రతను మరియు శిశువు మెదడుపై దాని ప్రభావాన్ని నిర్ధారించడానికి మరింత పరిశోధన అవసరం.

ఎదుర్కోవడం మరియు మద్దతు         Coping and support

కుటుంబం మరియు వైద్య నిపుణుల నుండి ముందుగానే, స్థిరమైన మద్దతు లభించడం ముఖ్యం. ఈ మద్దతు కాంజెనిటల్ అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా ఉన్న వ్యక్తులకు ఆరోగ్యకరమైన ఆత్మగౌరవాన్ని మరియు సంతృప్తికరమైన సామాజిక జీవితాన్ని కలిగి ఉండటానికి సహాయపడుతుంది. మీరు ఈ క్రింది చర్యలు తీసుకోవాలనుకోవచ్చు:

• అవసరమైతే, చికిత్సా ప్రణాళికలో మానసిక ఆరోగ్య కౌన్సెలింగ్‌ను చేర్చండి.
• సమస్యను ఎదుర్కోవడంలో మీకు ఇబ్బంది ఉంటే, మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడి నుండి సహాయం తీసుకోండి.

చివరిగా.!

పుట్టుకతో వచ్చే అడ్రినల్ హైపర్‌ప్లాసియా అనేది జీవితాంతం ఉండే పరిస్థితి. కాగా, ఎండోక్రైన్ సంరక్షణ మరియు హార్మోన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీలో వచ్చిన పురోగతి వల్ల చాలా మంది వ్యక్తులు ఆరోగ్యకరమైన, సంతృప్తికరమైన జీవితాలను గడపగలుగుతున్నారు. దీని సమర్థవంతమైన నిర్వహణ నిరంతర పర్యవేక్షణ, సూచించిన మందుల నియమాలను పాటించడం, రోగికి అవగాహన కల్పించడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ముఖ్యంగా అడ్రినల్ సంక్షోభం యొక్క హెచ్చరిక సంకేతాల గురించి అవగాహన కల్పించడం అవసరం. ఎండోక్రైనాలజిస్ట్‌తో బహిరంగ మరియు చురుకైన సంబంధాన్ని కొనసాగించడం ద్వారా, కుటుంబాలు మరియు రోగులు హార్మోన్ల నిర్వహణలోని సవాళ్లను విజయవంతంగా అధిగమించగలరు. దీనివల్ల, అంతర్లీనంగా ఉన్న జన్యుపరమైన కారకాలు ఉన్నప్పటికీ, వారి పెరుగుదల, అభివృద్ధి మరియు దీర్ఘకాలిక ఆరోగ్యం స్థిరంగా ఉండేలా చూసుకోవచ్చు.