ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, మేధోపరమైన వైకల్యాలు మరియు విలక్షణమైన సంతోషకరమైన ప్రవర్తనతో కూడిన అరుదైన న్యూరోజెనెటిక్ రుగ్మత. ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా ప్రసంగం మరియు మోటారు సమన్వయంలో సవాళ్లను ఎదుర్కొంటారు. సాధారణంగా జన్యు పరివర్తన కారణంగా ఈ రుగ్మత ఏర్పడుతుంది. UBE3A జన్యువులో పనితీరు లేకపోవడం వల్ల ఈ పరిస్థితి ఏర్పడుతుంది. ఈ వ్యాధి లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే వ్యక్తమవుతాయి మరియు కమ్యూనికేషన్ మరియు మోటారు నైపుణ్యాలను మెరుగుపరచడానికి సహాయక సంరక్షణ మరియు చికిత్సలపై జోక్యం చేసుకుంటుంది. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న వ్యక్తుల సంక్లిష్ట అవసరాలను అర్థం చేసుకోవడం మరియు నిర్వహించడం అనేది బహుళ క్రమశిక్షణా విధానం అవసరం. ఈ మేధో వైకల్యానికి సంబంధించిన రుగ్మత కొన్నిసార్లు మూర్ఛలకు కూడా కారణమవుతుంది.
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా నవ్వుతూ, సంతోషకరమైన, ఉత్తేజకరమైన వ్యక్తిత్వాలను కలిగి ఉంటారు. ఆరు మాసాల వయస్సు నుంచి 12 నెలల వయస్సు మధ్య ప్రారంభమయ్యే మనో వైకల్యం, అభివృద్ధి ఆలస్యం సాధారణంగా ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతం. ఇక ఈ రుగ్మతతో బాధపడే వ్యక్తులు సాధారణంగా 2 నుంచి 3 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య మూర్ఛ పోవడాలు ప్రారంభమవుతాయి. ఏంజెల్ మ్యాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు సాధారణ జీవిత కాలానికి దగ్గరగా జీవిస్తారు, కానీ రుగ్మత నయం చేయబడదు. చికిత్స వైద్య, నిద్ర మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు Angelman syndrome symptoms
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు:
* 6 నుండి 12 నెలల వరకు క్రాల్ చేయడం లేదా బబ్లింగ్ చేయడంతో సహా అభివృద్ధి ఆలస్యం
* మేధో వైకల్యం
* ప్రసంగం లేదా కనీస ప్రసంగం లేదు
* బాగా నడవడం, కదలడం లేదా సమతుల్యం చేసుకోవడంలో ఇబ్బంది
* తరచుగా నవ్వుతూ నవ్వుతూ ఉంటారు
* సంతోషకరమైన, ఉత్తేజకరమైన వ్యక్తిత్వం
* పీల్చడం లేదా ఆహారం ఇవ్వడం కష్టం
* నిద్రపోవడం మరియు నిద్రపోవడంలో ఇబ్బంది
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు ఈ క్రింది లక్షణాలను కూడా చూపవచ్చు:
* మూర్ఛలు, సాధారణంగా 2 మరియు 3 సంవత్సరాల మధ్య ప్రారంభమవుతాయి
* గట్టి లేదా జెర్కీ కదలికలు
* చిన్న తల పరిమాణం, తల వెనుక భాగంలో ఫ్లాట్‌నెస్ ఉంటుంది
* నాలుకను నొక్కడం
* లేత రంగులో ఉండే జుట్టు, చర్మం మరియు కళ్ళు
* నడుస్తున్నప్పుడు చేతులు ఊపడం మరియు చేతులు పైకి లేపడం వంటి అసాధారణ ప్రవర్తనలు
* నిద్ర సమస్యలు
* వంగిన వెన్నెముక (స్కోలియోసిస్)
వైద్యుడిని ఎప్పుడు చూడాలి When to see a doctor
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న చాలా మంది పిల్లలు పుట్టినప్పుడు సంకేతాలు లేదా లక్షణాలను చూపించరు. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క మొదటి సంకేతాలు సాధారణంగా 6 మరియు 12 నెలల మధ్య క్రాల్ లేదా బబ్లింగ్ లేకపోవడం వంటి అభివృద్ధి ఆలస్యం ద్వారా బయటపడుతుంది. పిల్లల అభివృద్ధిలో జాప్యం ఉన్నట్లు అనిపిస్తే లేదా మీ బిడ్డకు ఏంజెల్ మన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఇతర సంకేతాలు లేదా లక్షణాలు ఉంటే, మీ పిల్లల సమస్యను వెంటనే వైద్యునితో చర్చించాలి. వైద్యుడిని సంప్రదించి అభివృద్ది సమస్యలపై మాట్లాడాలి.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ కు దారి తీసే కారణాలు Causes for Angelman syndrome
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ అనేది జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఇది సాధారణంగా యుబిక్విటిన్ ప్రోటీన్ లిగేస్ E3A (UBE3A) జన్యువు అని పిలువబడే క్రోమోజోమ్ 15పై ఉన్న జన్యువుతో సమస్యల వల్ల సంక్రమిస్తుంది.
* తప్పిపోయిన లేదా లోపభూయిష్ట జన్యువు
* మీరు మీ తల్లిదండ్రుల నుండి మీ జతల జన్యువులను స్వీకరిస్తారు – ఒక కాపీ మీ తల్లి నుండి (తల్లి కాపీ) మరియు మరొకటి మీ తండ్రి నుండి (తండ్రి కాపీ).
* మీ కణాలు సాధారణంగా రెండు కాపీల నుండి సమాచారాన్ని ఉపయోగిస్తాయి, కానీ తక్కువ సంఖ్యలో జన్యువులలో, ఒక కాపీ మాత్రమే సక్రియంగా ఉంటుంది.
* సాధారణంగా, UBE3A జన్యువు యొక్క తల్లి కాపీ మాత్రమే మెదడులో చురుకుగా ఉంటుంది. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా సందర్భాలలో తల్లి కాపీలో కొంత భాగం తప్పిపోయినప్పుడు లేదా దెబ్బతిన్నప్పుడు సంభవిస్తుంది.
* కొన్ని సందర్భాల్లో, ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ జన్యువు యొక్క రెండు పితృ కాపీలు ప్రతి తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి కాకుండా వారసత్వంగా వచ్చినప్పుడు సంభవిస్తుంది.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ ప్రమాద కారకాలు Risks for Angelman syndrome
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ చాలా అరుదు. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు దారితీసే జన్యుపరమైన మార్పులకు కారణమేమిటో పరిశోధకులకు సాధారణంగా తెలియదు. ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మందికి వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదు. అప్పుడప్పుడు, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు. వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర శిశువులో ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌ను అభివృద్ధి చేసే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.
ఏంజెల్ మాన్ చిక్కులు Complication of for Angelman syndrome
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌తో సంబంధం ఉన్న సమస్యలు:
* ఏంజెల్ మాన్ తిండికి ఇబ్బందులు: చప్పరించడం మరియు మింగడం సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది శిశువులలో తినే సమస్యలను కలిగిస్తుంది. మీ శిశువు బరువు పెరగడానికి మీ శిశువైద్యుడు అధిక కేలరీల సూత్రాన్ని సిఫారసు చేయవచ్చు.
* హైపర్యాక్టివిటీ: ఏంజెల్‌మ్యాన్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న పిల్లలు తరచుగా ఒక కార్యకలాపం నుండి వేరొక కార్యకలాపానికి త్వరగా వెళతారు, తక్కువ దృష్టిని కలిగి ఉంటారు మరియు వారి చేతులను లేదా బొమ్మను నోటిలో ఉంచుకుంటారు. హైపర్యాక్టివిటీ తరచుగా వయస్సుతో తగ్గుతుంది మరియు మందులు సాధారణంగా అవసరం లేదు.
* నిద్ర రుగ్మతలు: ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు తరచుగా అసాధారణమైన నిద్ర-వేక్ విధానాలను కలిగి ఉంటారు మరియు చాలా మంది వ్యక్తుల కంటే తక్కువ నిద్ర అవసరం కావచ్చు. వయస్సుతో పాటు నిద్ర సమస్యలు మెరుగుపడవచ్చు. మందులు మరియు ప్రవర్తన చికిత్స నిద్ర రుగ్మతలను నియంత్రించడంలో సహాయపడవచ్చు.
* వెన్నెముక యొక్క వక్రత (స్కోలియోసిస్): ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న కొంతమంది వ్యక్తులు కాలక్రమేణా అసాధారణమైన వైపు నుండి వైపు వెన్నెముక వక్రతను అభివృద్ధి చేస్తారు.
* ఊబకాయం: ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌తో ఉన్న పెద్ద పిల్లలు పెద్ద ఆకలిని కలిగి ఉంటారు, ఇది ఊబకాయానికి దారితీయవచ్చు.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ నివారణ Prevention of Angelman syndrome
అరుదైన సందర్భాల్లో, ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ లోపభూయిష్ట జన్యువుల ద్వారా ప్రభావితమైన తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. మీరు ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ యొక్క కుటుంబ చరిత్ర గురించి ఆందోళన చెందుతుంటే లేదా మీకు ఇప్పటికే ఈ రుగ్మత ఉన్న బిడ్డ ఉంటే, భవిష్యత్తులో గర్భాలను ప్లాన్ చేయడంలో సహాయం కోసం మీ డాక్టర్ లేదా జన్యు సలహాదారుతో మాట్లాడండి.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి నిర్ధారణ Diagnosis of Angelman syndrome
మీ పిల్లల అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, ప్రత్యేకంగా కనిష్టంగా లేదా హాజరుకాని భాష, మరియు మూర్ఛలు, కదలిక మరియు సమతుల్యతలో సమస్యలు, చిన్న తల పరిమాణం మరియు సంతోషకరమైన ప్రవర్తన వంటి రుగ్మత యొక్క ఇతర సంకేతాలు మరియు లక్షణాలు ఉంటే మీ పిల్లల వైద్యుడు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌ను అనుమానించవచ్చు.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ పరీక్షలు Tests for Angelman syndrome
రక్త పరీక్ష ద్వారా దాదాపు ఎల్లప్పుడూ ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు. ఈ జన్యు పరీక్ష మీ పిల్లల క్రోమోజోమ్‌లలో ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌ను సూచించే అసాధారణతలను గుర్తించగలదు. జన్యు పరీక్షల కలయిక ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు సంబంధించిన క్రోమోజోమ్ లోపాలను వెల్లడిస్తుంది. ఈ పరీక్షలు సమీక్షించవచ్చు:
* తల్లిదండ్రుల DNA నమూనా: DNA మిథైలేషన్ పరీక్షగా పిలువబడే ఈ పరీక్ష, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే నాలుగు తెలిసిన జన్యుపరమైన అసాధారణతలలో మూడింటిని తెరుస్తుంది.
* క్రోమోజోమ్‌లు లేవు: ఒక క్రోమోజోమ్ మైక్రోఅరే (CMA) క్రోమోజోమ్‌లలోని భాగాలు లేకుంటే చూపిస్తుంది.
* జన్యు పరివర్తన: అరుదుగా, UBE3A జన్యువు యొక్క ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రసూతి కాపీ చురుకుగా ఉన్నప్పుడు, కానీ పరివర్తన చెందినప్పుడు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ సంభవించవచ్చు. DNA మిథైలేషన్ పరీక్ష ఫలితాలు సాధారణమైనట్లయితే, మీ పిల్లల వైద్యుడు ప్రసూతి పరివర్తన కోసం UBE3A జన్యు శ్రేణి పరీక్షను ఆదేశించవచ్చు.
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్స Treatment for Angelman syndrome
ఏంజెల్‌మన్ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స లేదు. చికిత్స కోసం నిర్దిష్ట జన్యువులను లక్ష్యంగా చేసుకోవడంపై పరిశోధన దృష్టి సారిస్తోంది. ప్రస్తుత చికిత్స వైద్య మరియు అభివృద్ధి సమస్యలను నిర్వహించడంపై దృష్టి పెడుతుంది. మీ పిల్లల పరిస్థితిని నిర్వహించడానికి ఆరోగ్య సంరక్షణ నిపుణుల మల్టీడిసిప్లినరీ బృందం మీతో కలిసి పని చేస్తుంది. మీ పిల్లల సంకేతాలు మరియు లక్షణాలపై ఆధారపడి, ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ చికిత్సలో ఇవి ఉండవచ్చు:
* మూర్ఛలను నియంత్రించడానికి యాంటీ-సీజర్ మందులు
* నడక మరియు కదలిక సమస్యలకు ఫిజికల్ థెరపీ సహాయం చేస్తుంది
* కమ్యూనికేషన్ మరియు స్పీచ్ థెరపీ, ఇందులో సంకేత భాష మరియు చిత్ర కమ్యూనికేషన్ ఉండవచ్చు
* బిహేవియర్ థెరపీ హైపర్యాక్టివిటీని అధిగమించడానికి మరియు తక్కువ శ్రద్ధను అధిగమించడానికి మరియు అభివృద్ధిలో సహాయపడుతుంది
* నిద్ర సమస్యలను నిర్వహించడానికి మందులు మరియు నిద్ర శిక్షణ
* ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు మరియు మలబద్ధకం వంటి జీర్ణశయాంతర సమస్యలకు సహాయపడే ఆహార మార్పులు మరియు మందులు
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ ను ఎదుర్కోవడం ఎలా.? Coping and support
ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి మీ బిడ్డకు ఉందని తెలుసుకోవడం చాలా బాధగా ఉంటుంది. దీనిని ఎలా ఎదుర్కోవాలో కూడా మీకు తెలియదు. పేగు బంధమే శాపంగా మారడానికి కారణాలను అన్వేషిస్తుంటారు. ఈ నేపథ్యంలో ఏమి ఆశించాలో కూడా మీకు తెలియకపోవచ్చు. మీ పిల్లల వైద్యపరమైన సమస్యలు మరియు అభివృద్ధి వైకల్యాలను చూసుకునే మీ సామర్థ్యం గురించి మీరు ఆందోళన చెందవచ్చు. కొన్ని వనరులు సహాయపడతాయి.
బృందంతో పని చేయండి:
ఏంజెల్ మాన్ సిండ్రోమ్ తో బాధపడుతున్న పిల్లల సంరక్షణ మరియు చికిత్స గురించి ముఖ్యమైన నిర్ణయాలలో మీకు సహాయం చేయడానికి సంబంధిత చిన్న పిల్లల వైద్యులు లేదా మీరు విశ్వసించే వైద్యులు సహాయాన్ని అందిస్తారు. అభివృద్ది లోపాలు, అభివృద్ధిలో జాప్యాలు, మేధోపరమైన వైకల్యాలు మరియు విలక్షణమైన సంతోషకరమైన ప్రవర్తనతో కూడిన అరుదైన న్యూరోజెనెటిక్ రుగ్మతను నయం చేయడంలో చికిత్సకుల బృందాన్ని కనుగొని వారి చిరునామాలను మీకు అందిస్తారు. ఈ నిపుణులు స్థానిక వనరులను కనుగొనడంలో కూడా మీకు సహాయపడగలరు.
కమ్యూనిటీ సపోర్ట్ ను పరిగణించండి:
ఇలాంటి సవాళ్లను ఎదుర్కొంటున్న ఇతర కుటుంబాలతో కనెక్ట్ అవ్వడం వల్ల మీరు ఒంటరిగా ఉన్నారని భావన కలగకపోవచ్చు. స్థానికంగా ఉండే ఇలాంటి బాధితుల మద్దతు సమూహాలు మరియు ఇతర సహాయక సంస్థల నుంచి సహాయం పోందడానికి, సమాచారం కోసం అంతర్జాలంలో అన్వేషించినా లేదా మీ పిల్లల వైద్యుడు పిడియాట్రీషియన్ ను అడిగినా వారు మీకు మద్దత్తుగా సహాయక సంస్థల నెంబర్లను అందిస్తారు.
