బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్, దీనిని బిబిఎస్ అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది జన్యువులలో మార్పుల వల్ల కలిగే ఒక అరుదైన పరిస్థితి. బిబిఎస్ శరీరంలోని దాదాపు ఏ భాగాన్నైనా ప్రభావితం చేయగలదు. చిన్నతనం నుండే ప్రారంభమై, అధిక బరువు పెరగడం మరియు దృష్టి లోపం సంభవించవచ్చు. బిబిఎస్ ఉన్నవారికి మూత్రపిండాల సమస్యలు, లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిలో మార్పులు, మరియు అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు వంటి సమస్యలు కూడా ఉండవచ్చు. ఈ పరిస్థితి మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, ఆలోచించడం మరియు జ్ఞాపకశక్తిని ప్రభావితం చేయగలదు.

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్‌కు నివారణ లేదు, కానీ బిబిఎస్ సంబంధిత పరిస్థితులకు ముందుగానే రోగ నిర్ధారణ మరియు చికిత్స చేయడం వల్ల లక్షణాలను తగ్గించవచ్చు, సమస్యలను నివారించవచ్చు మరియు మెరుగైన జీవన నాణ్యతకు సహాయపడుతుంది. బిబిఎస్ అనేక శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, సంరక్షణను నిర్వహించడానికి వివిధ నిపుణుల అవసరం ఉండవచ్చు.

లక్షణాలు                           Symptoms

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలు నెమ్మదిగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. లక్షణాలు సాధారణంగా జీవితంలోని మొదటి 10 సంవత్సరాలలో గమనించబడతాయి, కానీ కొన్నిసార్లు ఆలస్యంగా కూడా. బిబిఎస్ ఉన్న వ్యక్తులలో లక్షణాలు మరియు అవి ఎప్పుడు ప్రారంభమవుతాయనేది చాలా తేడాగా ఉండవచ్చు. కొంతమందిలో కొన్ని తేలికపాటి లక్షణాలు మాత్రమే ఉండవచ్చు. మరికొందరిలో అనేక లేదా మరింత తీవ్రమైన లక్షణాలు ఉండవచ్చు.

తరచుగా కనిపించే లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• చిన్నతనం నుండే అధిక బరువు ఉండటం.
• దృష్టి లోపానికి దారితీసే బలహీనమైన కంటిచూపు.
• మూత్రపిండాల అభివృద్ధి మరియు పనితీరులో మార్పులు.
• తక్కువ హార్మోన్ల స్థాయిల వల్ల లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిలో మార్పులు, ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు మరియు లైంగిక సామర్థ్యంలో మార్పులు.
• అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు ఉండటం, దీనిని పాలిడాక్టిలీ అంటారు.
• మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, ఆలోచించడం మరియు జ్ఞాపకశక్తిని ప్రభావితం చేసే మార్పులు.

ఇతర లక్షణాలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• మెదడు మరియు నరాలలో మార్పుల వల్ల మూర్ఛలు రావచ్చు లేదా మాట, నడక, సమతుల్యత మరియు సమన్వయం ప్రభావితం కావచ్చు.
• మానసిక స్థితి మరియు ప్రవర్తనను ప్రభావితం చేసే మార్పులు.
• మధుమేహం, అధిక కొలెస్ట్రాల్, అధిక రక్తపోటు, స్లీప్ అప్నియా మరియు కాలేయ వ్యాధి వంటి వైద్యపరమైన సమస్యలు.
• థైరాయిడ్ హార్మోన్‌కు సంబంధించిన మార్పులు.
• ఇన్‌ఫ్లమేటరీ బవెల్ డిసీజ్ లేదా సెలియాక్ డిసీజ్ వంటి జీర్ణవ్యవస్థ సమస్యలు.
• వాసన పసిగట్టలేకపోవడం, దీనిని అనోస్మియా అంటారు.
• కళ్ళు సరిగ్గా దృష్టి కేంద్రీకరించలేకపోవడం (దీనిని స్ట్రాబిస్మస్ అంటారు), మరియు కంటి లెన్స్ మసకబారడం (దీనిని క్యాటరాక్ట్ అంటారు) వంటి కంటి సమస్యలు.
• పగలు మరియు రాత్రి వేళల్లో తరచుగా మూత్రవిసర్జన చేయవలసి రావడం.

అభివృద్ధి సంబంధిత లక్షణాలు వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో జాప్యం.
• పొట్టిగా ఉండటం మరియు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు పొట్టిగా ఉండటం. కొన్నిసార్లు రెండు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు వెబ్బింగ్ అని పిలువబడే అదనపు చర్మంతో అతుక్కుని ఉంటాయి.
• పుట్టుకతోనే గుండె సంబంధిత సమస్యలు ఉంటాయి.
• చిన్న, పొట్టి పళ్లు మరియు చిన్న కింది దవడతో సహా దంత సంబంధిత సమస్యలు ఉంటాయి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి       When to see a doctor

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ ఒక అరుదైన పరిస్థితి కాబట్టి, కొన్నిసార్లు దీనిని గుర్తించడం కష్టంగా ఉంటుంది. లక్షణాలు చాలా విభిన్నంగా ఉంటాయి మరియు పుట్టిన చాలా సంవత్సరాల తర్వాత ప్రారంభం కావచ్చు. మీ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధి, ఆరోగ్యం, ప్రవర్తన లేదా మానసిక ఆరోగ్యం గురించి మీకు ఆందోళనలు ఉంటే, మీ వైద్య నిపుణులతో మాట్లాడండి. పిల్లలలో హార్మోన్లను ప్రభావితం చేసే పరిస్థితులలో నిపుణుడైన పీడియాట్రిక్ ఎండోక్రినాలజిస్ట్ వద్దకు పంపమని కూడా మీరు అడగవచ్చు. మీ కుటుంబంలో బిబిఎస్ చరిత్ర ఉంటే, జన్యు పరీక్షల గురించి మీ వైద్య నిపుణులతో మాట్లాడండి.

కారణాలు                           Causes

కొన్ని జన్యువులలో మార్పులు బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్‌కు కారణం కావచ్చు. ఈ మార్పులు కొత్తగా ఉండవచ్చు లేదా తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమించవచ్చు. అనేక రకాల జన్యు మార్పులు బిబిఎస్ కు దారితీయవచ్చు. ఈ పరిస్థితికి సంబంధించిన జన్యువుల గురించి చాలా తెలుసుకున్నప్పటికీ, మారిన జన్యువులు నిర్దిష్ట లక్షణాలను ఎలా కలిగిస్తాయో పూర్తిగా అర్థం కాలేదు. కొన్నిసార్లు, వైద్య నిపుణులు జన్యువులలో మార్పులను కనుగొనలేనందున, లక్షణాల ఆధారంగా బిబిఎస్ ను నిర్ధారిస్తారు. బిబిఎస్ ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమించవచ్చు. దీని అర్థం, తల్లిదండ్రులిద్దరూ ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును బిడ్డకు అందిస్తారు.

ప్రమాద కారకాలు                 Risk factors

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే జన్యువులలోని మార్పులను తల్లిదండ్రులు తమ పిల్లలకు అందించవచ్చు.

సంక్లిష్టతలు                        Complications

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ యొక్క సంక్లిష్టతలలో ఇవి ఉండవచ్చు:

• అదనపు బరువు పెరగడం Extra weight gain: బిబిఎస్ ఉన్న చాలా మందికి 3 నుండి 5 సంవత్సరాల వయస్సు వచ్చేసరికే అదనపు శరీర బరువు ఉంటుంది. ఇది వయోజన దశ వరకు కొనసాగుతుంది. ఈ అదనపు శరీర బరువు ఆరోగ్యంపై ప్రభావం చూపుతుంది మరియు రోజువారీ కార్యకలాపాలు చేసే సామర్థ్యాన్ని పరిమితం చేస్తుంది.
• దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ వ్యాధి మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు కోల్పోవడం Long-term kidney disease and loss of kidney function: మూత్రపిండాలు అభివృద్ధి చెందే మరియు పనిచేసే విధానంలో మార్పులు దీర్ఘకాలిక మూత్రపిండ సమస్యలకు కారణం కావచ్చు. అదనపు శరీర బరువు మరియు మధుమేహం మూత్రపిండ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి. కొంతమందిలో చివరి దశ మూత్రపిండ వ్యాధి (end-stage renal disease) వస్తుంది, దీని ఫలితంగా మూత్రపిండాలు శరీరం నుండి వ్యర్థాలను మరియు విష పదార్థాలను వడపోసి, వాటిని మూత్రం ద్వారా బయటకు పంపలేవు.
• దృష్టి కోల్పోవడం మరియు అంధత్వం Vision loss and blindness: రాడ్లు మరియు కోన్‌లు అనేవి కంటిలో దృష్టికి ముఖ్యమైన కణాలు. ఫోటోరిసెప్టర్లు అని పిలువబడే ఈ కాంతి సున్నిత కణాలు, కంటి వెనుక భాగంలోని కణజాలంపై ఉంటాయి. ఈ కణజాలాన్ని రెటీనా అంటారు. బిబిఎస్ ఉన్నవారిలో, ఈ రాడ్లు మరియు కోన్‌లు కాలక్రమేణా నెమ్మదిగా నశించిపోతాయి, ఈ పరిస్థితిని రెటీనా క్షీణత అంటారు. బిబిఎస్ ఉన్న దాదాపు అందరిలోనూ దృష్టి లోపం సంభవిస్తుంది మరియు ఇది తరచుగా చిన్నతనంలోనే మొదలవుతుంది. తక్కువ కాంతిలో చూడటంలో ఇబ్బంది దీని మొదటి లక్షణం కావచ్చు. పూర్తి అంధత్వం కాకుండా, తక్కువ దృష్టి సాధారణంగా 15 సంవత్సరాల వయస్సులో సంభవిస్తుంది.
• హార్మోన్ల అసమతుల్యత Hormone imbalances: హార్మోన్ల సమతుల్యతలో మార్పులు పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేస్తాయి. పుట్టుకకు ముందు వృషణాలు మరియు అండాశయాలతో సహా లైంగిక అవయవాల అభివృద్ధిలో మార్పులు, యుక్తవయస్సుకు కారణమయ్యే హార్మోన్లను ప్రభావితం చేయగలవు.
• ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులు Other health conditions: బిబిఎస్ ఉండటం వల్ల మధుమేహం, అధిక రక్తపోటు, అధిక కొలెస్ట్రాల్, ఫ్యాటీ లివర్ వ్యాధి, సమన్వయ లోపం మరియు అబ్స్ట్రక్టివ్ స్లీప్ అప్నియా వంటి ఇతర ఆరోగ్య సమస్యల ప్రమాదం పెరగవచ్చు.
• అభ్యసన వైకల్యాలు Learning disabilities: మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, ఆలోచించడం మరియు జ్ఞాపకశక్తి ప్రభావితం కావచ్చు మరియు ఇది రోజువారీ కార్యకలాపాలు మరియు స్వాతంత్ర్యంపై ప్రభావం చూపుతుంది.
• ప్రవర్తనా సమస్యలు మరియు మానసిక ఆరోగ్య పరిస్థితులు Behavioral issues and mental health conditions: ఆటిజం స్పెక్ట్రమ్ డిజార్డర్ సర్వసాధారణం. ఇతర పరిస్థితులలో డిప్రెషన్, అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్, ఆందోళన, హైపర్యాక్టివిటీ మరియు ప్రవర్తనా సవాళ్లు ఉండవచ్చు.

రోగ నిర్ధారణ                        Diagnosis

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ అనేది చాలా అరుదైన పరిస్థితి. లక్షణాలు కాలక్రమేణా ప్రారంభమవుతాయి మరియు ఇతర జన్యుపరమైన పరిస్థితులలో సంభవించే అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉండవచ్చు. దీని కారణంగా, బిబిఎస్ వెంటనే నిర్ధారణ కాకపోవచ్చు.

బిబిఎస్ను నిర్ధారించడానికి, మీ పిల్లల వైద్య నిపుణులు శారీరక పరీక్ష చేస్తారు, బరువు మరియు రక్తపోటును తనిఖీ చేస్తారు, మరియు లక్షణాలు మరియు మీ కుటుంబ చరిత్ర గురించి మీతో చర్చిస్తారు. బిబిఎస్ యొక్క అనేక లక్షణాలు ఇతర వైద్య పరిస్థితులలో కూడా కనిపించవచ్చు కాబట్టి, రోగ నిర్ధారణను ధృవీకరించడంలో జన్యు పరీక్ష సహాయపడుతుంది.

జన్యు పరీక్ష బిబిఎస్కు కారణమయ్యే జన్యు మార్పుల కోసం చూస్తుంది. కొన్నిసార్లు జన్యు పరీక్షలో జన్యువులలో తేడా కనిపించదు, కాబట్టి రోగ నిర్ధారణ లక్షణాల ఆధారంగా జరుగుతుంది.

జన్యు పరీక్ష కోసం, DNA నమూనాను ల్యాబ్‌లో పరిశీలిస్తారు. నమూనాను సేకరించడానికి ఈ పద్ధతులలో ఒకదాన్ని ఉపయోగిస్తారు:

• చీక్ స్వాబ్ Cheek swab: కణ నమూనాను పొందడానికి బుగ్గ లోపల దూది పుల్లతో రుద్దుతారు.
• లాలాజల సేకరణ Saliva collection: లాలాజలాన్ని ఒక సేకరణ గొట్టంలోకి ఉమ్మివేయడం.
• రక్త పరీక్ష Blood test: చేతిలోని సిర నుండి రక్త నమూనాను తీసుకుంటారు.

జన్యు పరీక్ష ఫలితాల గురించి జన్యు సలహాదారు మీతో చర్చిస్తారు. భవిష్యత్ పిల్లలకు బిబిఎస్ వచ్చే ప్రమాదం గురించి కూడా సలహాదారు సమాచారం అందించగలరు. ఇతర కుటుంబ సభ్యులకు కూడా పరీక్షలు చేయమని సూచించవచ్చు. రోగ నిర్ధారణలో భాగంగా హార్మోన్ల స్థాయిలు, కాలేయం మరియు మూత్రపిండాల పనితీరు, రక్తంలో చక్కెర మరియు కొలెస్ట్రాల్‌ను తనిఖీ చేయడానికి ఇతర ప్రయోగశాల పరీక్షలు చేయవచ్చు. మీ బిడ్డకు కళ్ళు మరియు దంతాల పరీక్షలు చేయవచ్చు.

మీ బిడ్డకు గుండె, ఊపిరితిత్తులు, జీర్ణ వ్యవస్థ, మెదడు, మూత్రపిండాలు మరియు లైంగిక అవయవాలను తనిఖీ చేయడానికి ఇమేజింగ్ పరీక్షలు కూడా చేయవచ్చు. కొన్నిసార్లు, శిశువు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ చిత్రాలలో మూత్రపిండాల మార్పులు మరియు అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు కనిపించడం ఆధారంగా, ఆరోగ్య నిపుణులు పుట్టకముందే బిబిఎస్ (బేబీ బ్రెస్ట్ సిండ్రోమ్) ఉన్నట్లు అనుమానిస్తారు. వైద్య జన్యుశాస్త్ర నిపుణుడితో మాట్లాడటం రోగ నిర్ధారణను నిర్ధారించడానికి సహాయపడుతుంది.

చికిత్స                     Treatment

బిబిఎస్ సంబంధిత సమస్యలకు చేసే చికిత్స లక్షణాలను తగ్గించి, సమస్యలను నివారించి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడుతుంది. కానీ, బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్‌కు కారణమయ్యే మార్పు చెందిన జన్యువులకు చికిత్స లేదు. బిబిఎస్ శరీరంలోని దాదాపు ఏ భాగాన్నైనా ప్రభావితం చేయగలదు కాబట్టి, వివిధ నిపుణులు అవసరం కావచ్చు. బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ మల్టీస్పెషాలిటీ సెంటర్ ఈ నైపుణ్యాన్ని మరియు అనుభవాన్ని ఒకే చోట అందిస్తుంది.

మీ పిల్లల అవసరాలను బట్టి, మీ సంరక్షణ బృందంలో ఈ రంగాల నిపుణులు ఉండవచ్చు:

• కంటి సమస్యలు, వీటిని ఆప్తాల్మాలజీ అంటారు.
• హార్మోన్ల సమస్యలు, వీటిని ఎండోక్రినాలజీ అంటారు.
• వైద్య జన్యుశాస్త్రం.
• పోషణ మరియు బరువు నిర్వహణ.
• మూత్రపిండాల సమస్యలు, వీటిని నెఫ్రాలజీ అంటారు.
• జీర్ణవ్యవస్థ సమస్యలు, వీటిని గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజీ అంటారు.
• మూత్ర వ్యవస్థ మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ సమస్యలు. వీరిలో యూరాలజీ మరియు గైనకాలజీ నిపుణులు ఉండవచ్చు.
• దంత సమస్యలు.

మీ వైద్య బృందంలో ఈ రంగాలలోని నిపుణులు కూడా ఉండవచ్చు:

• అభివృద్ధి మరియు ప్రవర్తనకు సంబంధించిన సంక్లిష్ట పరిస్థితులు ఉన్న పిల్లలు, దీనిని డెవలప్‌మెంటల్ పీడియాట్రిక్స్ అంటారు.
• మానసిక ఆరోగ్యం మరియు ప్రవర్తన.

బరువు నిర్వహణ          Weight management

నిరంతర ఆకలి మరియు నియంత్రించడం కష్టంగా ఉండే తినాలనే కోరిక బిబిఎస్తో ముడిపడి ఉండవచ్చు. ప్రతిరోజూ తినడాన్ని నియంత్రించడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు ఇది సవాలుగా ఉంటుంది. మీ బిడ్డకు మరియు మీ కుటుంబానికి సరిపోయే విధంగా బరువును నిర్వహించడానికి ఒక ప్రణాళికను రూపొందించడంలో మీ సంరక్షణ బృందం మీకు సహాయం చేయగలదు. మీ ప్రణాళికలో పోషకాహార మార్గదర్శకత్వం, ఆరోగ్యకరమైన ఆహారం మరియు శారీరక కార్యకలాపాలను ప్రోత్సహించే వ్యూహాలు, సవాలుతో కూడిన ప్రవర్తనలను నిర్వహించడానికి సిఫార్సులు మరియు మందులు ఉండవచ్చు.

బిబిఎస్లో నైపుణ్యం ఉన్న డైటీషియన్, మీ బిడ్డ యొక్క కేలరీల అవసరాలు మరియు కిడ్నీ సమస్యలు, మధుమేహం మరియు అధిక రక్తపోటు వంటి ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులను పరిగణనలోకి తీసుకుని ఆహార ప్రణాళికను రూపొందించడంలో సహాయపడగలరు. ఆ డైటీషియన్ భోజన ప్రణాళిక, భోజన పరిమాణాలు మరియు భోజన సమయాల కోసం కూడా సూచనలు ఇవ్వగలరు. అదనపు ఆహారాన్ని నియంత్రించడంలో సహాయపడటానికి ఆ డైటీషియన్ ఇంటి చిట్కాలను సూచించగలరు.

అధిక బరువు ఉండి, 2 సంవత్సరాలు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న బిబిఎస్ (బ్రెయిన్-బ్రెయిన్ సిండ్రోమ్) వ్యక్తులలో బరువు నిర్వహణ కోసం సెట్‌మెలనోటైడ్ (ఇమ్‌సివ్రీ)ను యు.ఎస్. ఫుడ్ అండ్ డ్రగ్ అడ్మినిస్ట్రేషన్ ఆమోదించింది. ఈ మందు బరువు తగ్గడానికి కారణమవుతుంది మరియు నిరంతర ఆకలిని, తినాలనే కోరికను తగ్గించడంలో సహాయపడవచ్చు. సెట్‌మెలనోటైడ్‌ను రోజుకు ఒకసారి ఇంజెక్షన్ రూపంలో ఇస్తారు. దీని వల్ల కలిగే అత్యంత సాధారణ దుష్ప్రభావాలలో చర్మం రంగు ముదురుగా మారడం, ఇంజెక్షన్ ఇచ్చిన చోట చికాకు, కడుపులో అసౌకర్యం మరియు తలనొప్పి వంటివి ఉంటాయి.

ఇతర మందులు  Other medicines

ఇతర ఆరోగ్య పరిస్థితులను బట్టి ఇతర మందులు అవసరం కావచ్చు. ఉదాహరణకు, మందులతో మధుమేహం మరియు తక్కువ థైరాయిడ్‌కు చికిత్స చేయవచ్చు. హార్మోన్ థెరపీ పెరుగుదల మరియు లైంగిక అభివృద్ధికి సహాయపడుతుంది.

థెరపీలు Therapies

థెరపీలను ముందుగానే ప్రారంభించడం కండరాల బలం, సమన్వయం మరియు మాటల ఆలస్యం వంటి సమస్యలకు సహాయపడుతుంది. చికిత్సలలో ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, మరియు స్పీచ్ అండ్ లాంగ్వేజ్ థెరపీ ఉంటాయి. అవసరాలు మరియు లక్ష్యాల ఆధారంగా బిహేవియరల్ థెరపీ మరియు మానసిక ఆరోగ్య చికిత్సలను సిఫార్సు చేయవచ్చు.

దృష్టి సహాయకాలు        Vision aids

ప్రస్తుతం దృష్టి లోపానికి ఎలాంటి చికిత్స లేదు. ప్రారంభంలో వచ్చే కొన్ని దృష్టి మార్పులకు కళ్లజోడు సహాయపడుతుంది. మాగ్నిఫైయర్‌లు, పెద్ద అక్షరాల ఫార్మాట్‌లు మరియు అధిక రిజల్యూషన్ చిత్రాలు వంటి లో-విజన్ సహాయకాలు తక్కువ దృష్టికి సహాయపడతాయి. ఆడియో డిస్క్రిప్షన్ పరికరాలు, టెక్స్ట్-టు-స్పీచ్ ప్రోగ్రామ్‌లు మరియు స్మార్ట్ స్పీకర్‌ల వంటి కమ్యూనికేషన్ పరికరాలు లేదా సహాయక సాంకేతికత అంధులకు సహాయపడతాయి. బ్రెయిలీ నేర్చుకోవడం, కదలిక కోసం తెల్ల కర్రను ఉపయోగించడం మరియు సేవా జంతువు నుండి సహాయం పొందడం కూడా ప్రత్యామ్నాయాలు.

శస్త్రచికిత్స                  Surgery

ఈ క్రింది వాటి కోసం శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు:

• అదనపు వేళ్లు లేదా కాలివేళ్లు Extra fingers or toes: శస్త్రచికిత్స ద్వారా అదనపు వేళ్లను లేదా కాలివేళ్లను తొలగించవచ్చు లేదా వేళ్లను లేదా కాలివేళ్లను వేరు చేయవచ్చు.
• పుట్టుకకు ముందు జరిగే అభివృద్ధిలో మార్పులు Changes in development that happen before birth: గుండె అభివృద్ధిని ప్రభావితం చేసే మార్పులకు శస్త్రచికిత్స సహాయపడుతుంది. పుట్టుకకు ముందు జరిగిన లైంగిక అవయవాలలోని తేడాలు మరియు మూత్ర నాళ మార్పుల కోసం కూడా శస్త్రచికిత్స చేయవచ్చు.
• మూత్రపిండాల వైఫల్యం Kidney failure: మూత్రపిండాలు పనిచేయడం ఆగిపోయినప్పుడు, కొంతమందికి మూత్రపిండ మార్పిడి ఒక ప్రత్యామ్నాయం కావచ్చు.
• కంటి శుక్లాలు Cataracts: కంటి లెన్స్ మసకబారినప్పుడు, దానిని కంటి శుక్లం అంటారు. ఈ పరిస్థితిలో, లెన్స్ ఇంప్లాంట్ ద్వారా లెన్స్‌ను మార్చవచ్చు.

నిరంతర సంరక్షణ Ongoing care

క్రమం తప్పకుండా, నిరంతరం వైద్యులను సందర్శించడం జీవితకాల సంరక్షణలో ఒక ముఖ్యమైన భాగం. ప్రతి సందర్శనలో, ఆరోగ్య నిపుణులు శారీరక పరీక్ష చేసి, రక్తపోటు మరియు బరువును తనిఖీ చేస్తారు. వైద్య బృందం కాలేయం, మూత్రపిండాలు, రక్తంలో చక్కెర మరియు హార్మోన్ల స్థాయిలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలు లేదా ఇతర పరీక్షలు చేస్తుంది. క్రమం తప్పని కంటి పరీక్షలు మరియు దంత సంరక్షణ కూడా ముఖ్యమైనవి.

జీవనశైలి, ఇంటి నివారణలు      Lifestyle and home remedies

మీకు బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ ఉంటే, ఈ చిట్కాలు సహాయపడతాయి. మీ బిడ్డకు బిబిఎస్ ఉంటే, మీరు మీ బిడ్డకు ఈ విధంగా సహాయపడవచ్చు:

• బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ గురించి తెలుసుకోండి Learn about Bardet-Biedl syndrome: కచ్చితమైన సమాచారం, మద్దతు మరియు ప్రోత్సాహం పొందండి.
• ఆరోగ్యకరమైన ఆహారపు అలవాట్లను అలవర్చుకోండి Create healthy eating habits: శరీరం సక్రమంగా పనిచేయడానికి, అదనపు బరువు పెరగకుండా మరియు సంబంధిత ఆరోగ్య సమస్యలను నివారించడానికి ఆరోగ్యకరమైన ఆహారపు అలవాట్లు చాలా ముఖ్యం. సరైన సమయాల్లో పోషకమైన భోజనం మరియు చిరుతిళ్లు తినడానికి మీల్ ప్లానింగ్‌ను ఉపయోగించండి. భోజనానికి కూర్చునే ముందే ఆహారాన్ని ప్లేట్‌లో సర్దుకోండి. రెండోసారి తినడాన్ని అలవాటుగా మార్చుకోకుండా ఉండేందుకు, అదనపు ఆహారాన్ని పక్కన పెట్టండి. బయటి కార్యక్రమాలకు మరియు ప్రత్యేక సందర్భాలకు ముందుగానే ప్రణాళిక వేసుకోండి. భోజనం లేదా చిరుతిండి సమయాల్లో కాకుండా ఇతర సమయాల్లో తినడాన్ని తగ్గించడానికి, ఆహారాన్ని కంటికి కనిపించకుండా ఉంచడానికి ప్రయత్నించండి మరియు ఆహారపు అరలకు, రిఫ్రిజిరేటర్‌కు తాళాలు లేదా అలారాలు పెట్టండి.
• భద్రతా సమస్యలను నివారించండి Prevent safety issues: అల్ప దృష్టి లేదా అంధత్వం ఉన్నవారు, సురక్షితంగా ఉండేందుకు ఇల్లు, రోజువారీ కార్యకలాపాలు మరియు బయటి ప్రయాణాలు ఏర్పాటు చేసుకున్నారని నిర్ధారించుకోండి. వాసన పసిగట్టే శక్తి లేకపోవడం వల్ల, పొగ, సహజ వాయువు లీకేజీ లేదా పాడైపోయిన ఆహారం వంటి వాసనలను గుర్తించలేరు. పొగ మరియు సహజ వాయువు గురించి హెచ్చరించడానికి ప్రత్యేక డిటెక్టర్లను అమర్చండి, మరియు ప్రత్యేకమైన ఆహార లేబులింగ్ మరియు తేదీల వ్యవస్థను ఉపయోగించండి.
• క్రమం తప్పకుండా శారీరక శ్రమ మరియు వ్యాయామం చేయండి Get regular physical activity and exercise: ఇవి కండరాల బలాన్ని, చలన నైపుణ్యాలను పెంపొందించడానికి మరియు ఆరోగ్యకరమైన బరువును కాపాడుకోవడానికి సహాయపడతాయి.
• ఏ సహాయం అందుబాటులో ఉందో తెలుసుకోండి Learn what support is available: ఉదాహరణకు, శిశువులు మరియు చిన్నపిల్లల కోసం ప్రారంభ దశలోనే జోక్యం చేసుకునే కార్యక్రమాల గురించి అడగండి. పాఠశాలలో ప్రత్యేక విద్యా సేవల గురించి అడగండి. అవసరమైతే, ప్రవర్తనా మరియు మానసిక ఆరోగ్య సేవల కోసం చూడండి. అల్ప దృష్టి లేదా అంధత్వం కోసం సహాయక సేవలను కనుగొనండి.
• వైద్య నిపుణులతో క్రమం తప్పకుండా తదుపరి అపాయింట్‌మెంట్‌లను కొనసాగించండి Keep regular follow-up appointments: ఇది భవిష్యత్తులో వచ్చే సమస్యలను నివారించడంలో సహాయపడుతుంది.

సమస్యను ఎదుర్కోవడం                  Coping and support

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్‌తో జీవించడం అనేది బిబిఎస్ ఉన్న వ్యక్తులకు మరియు వారి కుటుంబాలకు ఒక సవాలుగా ఉంటుంది. మీ భావాలను నమ్మకమైన కుటుంబ సభ్యులు, స్నేహితులతో లేదా వైద్య నిపుణులతో పంచుకోవడం సహాయపడుతుంది. మీ సంరక్షణ బృందంలో సామాజిక కార్యకర్తలు ఉంటే, వారు మీకు మద్దతు మరియు వనరులను పొందడంలో సహాయపడగలరు. అలాగే, బార్డెట్ బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ ఫౌండేషన్ ద్వారా అందుబాటులో ఉన్నటువంటి, బిబిఎస్ ఉన్న వ్యక్తులు మరియు వారి కుటుంబాల కోసం ఏర్పాటు చేసిన సహాయక బృందంలో చేరడం గురించి కూడా ఆలోచించండి.

మీ పిల్లల సంరక్షణలో భాగంగా పీడియాట్రిక్ సైకాలజిస్ట్, సైకియాట్రిస్ట్ లేదా ఇతర మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులను కలవాల్సి రావచ్చు. బహుళ విభాగాలకు చెందిన నిపుణులు అనారోగ్యం మరియు చికిత్స అవసరాలను ఎదుర్కొంటున్న కుటుంబాలకు మద్దతు ఇవ్వడంలో శిక్షణ పొంది ఉంటారు. ఆహారం, శారీరక శ్రమ మరియు చికిత్సా ప్రణాళికలను అనుసరించడం వంటి విషయాలలో వారు ఆరోగ్యకరమైన అలవాట్లను ఏర్పరచుకోవడానికి వ్యూహాలను కూడా అందించగలరు. మీరు లేదా మీ పిల్లలు నిరాశతో, తరచుగా ఆందోళనతో లేదా అధిక ఒత్తిడితో బాధపడుతుంటే, మానసిక ఆరోగ్య నిపుణుడిని కలవడం సహాయపడుతుంది.

ఆందోళనను దూరం చేయడంతో పాటు సవాలుతో కూడిన ప్రవర్తనలను కూడా ఎలా ధీటుగా ఎదుర్కోవాలనే విషయాలను మానసిక ఆరోగ్య నిపుణులు మీకు సూచిస్తారు. వాటిపై మీకు అంతర్దృష్టిని అందించి, సమస్యలను మరింత బాగా అర్థం చేసుకోవడానికి సహాయపడే చికిత్సలను సిఫార్సు చేయగలరు. అభివృద్ధి మరియు విద్యాపరమైన మదింపుల ద్వారా అభివృద్ధిలో, అలాగే మాట్లాడటం, నేర్చుకోవడం, ఆలోచించడం మరియు జ్ఞాపకశక్తిలో జాప్యాలను తనిఖీ చేయవచ్చు. అవసరమైతే, ప్రత్యేక విద్యా సేవలు, ఫిజికల్ థెరపీ, ఆక్యుపేషనల్ థెరపీ, మరియు స్పీచ్ అండ్ లాంగ్వేజ్ థెరపీ వంటి ఎంపికలు సహాయపడతాయి.

చివరిగా..!

బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ యొక్క విస్తృతమైన దైహిక ప్రభావాలను పరిష్కరించడానికి బహుళ-విభాగాల విధానం అవసరం. బార్డెట్-బీడ్ల్ సిండ్రోమ్ నిర్వహణకు నేత్ర వైద్యం, ఎండోక్రినాలజీ, నెఫ్రాలజీ మరియు జన్యుశాస్త్ర నిపుణులతో కూడిన విభాగాల నిపుణుల సమన్వయం అవసరం. దీనికి కారణమయ్యే జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకు ప్రస్తుతం ఎటువంటి నివారణ లేదు. అయినప్పటికీ, ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు దృష్టి పునరావాసం, బరువు నిర్వహణ నుండి మూత్రపిండాల పర్యవేక్షణ చర్యలు బాధితుల మొత్తం ఆరోగ్యాన్ని మరియు శ్రేయస్సును గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయి. జన్యు చికిత్సలు మరియు లక్షిత చికిత్సలపై కొనసాగుతున్న పరిశోధనలు పురోగమిస్తున్న కొద్దీ, BBSతో జీవిస్తున్న వ్యక్తుల భవిష్యత్తు మెరుగుపడుతూనే ఉంది, ఇది భవిష్యత్తులో మరింత వ్యక్తిగతీకరించిన మరియు సమర్థవంతమైన సంరక్షణకు ఆశను అందిస్తోంది.