గౌచర్ వ్యాధి అనేది గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ అని పిలువబడే ఎంజైమ్ యొక్క లోపం ద్వారా వర్గీకరించబడిన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత, దీని ఫలితంగా వివిధ అవయవాలలో, ముఖ్యంగా ప్లీహము, కాలేయం మరియు ఎముక మజ్జలలో కొన్ని కొవ్వు పదార్థాలు పేరుకుపోతాయి. ఈ వ్యాధి సంక్రమించిన వారిలో ఒక నిర్దిష్ట రకం కొవ్వును విచ్ఛిన్నం చేయడంలో శరీరం అసమర్థతగా మారుతుంది. దీంతో ఆ నిర్ధిష్టమైన కొవ్వు కణాలలో పేరుకుపోవడానికి దారితీస్తుంది. ఈ నిర్మాణం ప్రాథమికంగా ప్లీహము, కాలేయం మరియు ఎముక మజ్జలను ప్రభావితం చేస్తుంది, దీని వలన ఈ అవయవాలు విస్తరిస్తాయి మరియు అలసట, రక్తహీనత, ఎముక నొప్పి మరియు సులభంగా గాయాలు వంటి వివిధ లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

ఇక ఈ అరుదైన జన్యుపరమైన వ్యాధి గౌచర్ లో వివిధ రకాలు ఉన్నాయి, తేలికపాటి నుండి తీవ్రమైన వరకు, ప్రభావిత వ్యక్తులలో లక్షణాలు విస్తృతంగా మారుతూ ఉంటాయి. చికిత్స ఎంపికలలో ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మందులు ఉన్నాయి, జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరచడం మరియు సమస్యలను నివారించడం. గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులలో మెరుగైన నిర్వహణ మరియు ఫలితాల కోసం ముందస్తు రోగ నిర్ధారణ మరియు జోక్యం కీలకం. గౌచర్ వ్యాధి మరియు దాని రకాల గురించి మీరు తెలుసుకోవలసినది ఇక్కడ ఉంది:

గౌచర్ వ్యాధి రకాలు: Types of Gaucher Disease:

టైప్ 1 గౌచర్ వ్యాధి: నాన్-న్యూరోనోపతిక్ గౌచర్ వ్యాధి అని ఈ రకాన్ని పిలుస్తారు, ఇది అత్యంత సాధారణ రూపం. ఇది సాధారణంగా కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ, రక్తహీనత, థ్రోంబోసైటోపెనియా (తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్) మరియు ఎముక అసాధారణతలతో ఉంటుంది. టైప్ 1 గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న రోగులకు సాధారణంగా కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ ప్రమేయం ఉండదు.

టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధి: తీవ్రమైన న్యూరోనోపతిక్ గౌచర్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం. లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలో కనిపిస్తాయి మరియు మెదడు దెబ్బతినడం, మూర్ఛలు, కండరాల దృఢత్వం మరియు శ్వాసకోశ సమస్యలు ఉండవచ్చు. టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు తరచుగా బాల్యం దాటి జీవించలేరు.

టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి: సబాక్యూట్ న్యూరోనోపతిక్ గౌచర్ వ్యాధి అని కూడా పిలుస్తారు, ఈ రూపం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ ప్రమేయం యొక్క వేరియబుల్ డిగ్రీల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. మూర్ఛలు, కదలిక రుగ్మతలు, అభిజ్ఞా బలహీనత మరియు ఎముక అసాధారణతలు వంటి లక్షణాలు ఉండవచ్చు. టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి సాధారణంగా టైప్ 2 కంటే నెమ్మదిగా పురోగమిస్తుంది.

గౌచర్ వ్యాధి లక్షణాలు: Symptoms of Gaucher disease

గౌచర్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు ఆ రుగ్మత రకాన్ని బట్టి మరియు తీవ్రతను బట్టి మారుతూ ఉంటాయి. అయితే ఏ రకం గౌచర్ రుగ్మత ఏర్పడినా సాధారణంగా ఏర్పడే లక్షణాలలో వీటిని కలిగి ఉండవచ్చు:

• కాలేయం మరియు ప్లీహము విస్తరణ
• రక్తహీనత
• తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ (థ్రోంబోసైటోపెనియా)
• ఎముకల నొప్పి మరియు పగుళ్లు
• అలసట
• సులభంగా గాయాలు
• పిల్లలలో పెరుగుదల ఆలస్యం
• మూర్ఛలు, కండరాల దృఢత్వం మరియు అభిజ్ఞా బలహీనత వంటి రకాలు 2 మరియు 3లో నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు

రోగనిర్ధారణ: Diagnosis of Gaucher disease

ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలను కొలవడానికి మరియు జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను విశ్లేషించడానికి క్లినికల్ మూల్యాంకనం, ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు (MRI లేదా CT స్కాన్‌లు వంటివి) మరియు ప్రయోగశాల పరీక్షల కలయిక ద్వారా గౌచర్ వ్యాధిని నిర్ధారించవచ్చు.

చికిత్స: Treatment of Gaucher disease

గౌచర్ వ్యాధికి చికిత్స లేనప్పటికీ, ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) అనేది ఒక సాధారణ చికిత్సా ఎంపిక. ERT పేరుకుపోయిన కొవ్వు పదార్ధాలను విచ్ఛిన్నం చేయడంలో సహాయపడటానికి తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ యొక్క సవరించిన రూపాన్ని క్రమం తప్పకుండా కషాయం చేస్తుంది. ఇతర చికిత్స ఎంపికలు సబ్‌స్ట్రేట్ రిడక్షన్ థెరపీ మరియు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి సహాయక సంరక్షణను కలిగి ఉండవచ్చు.

జన్యుశాస్త్రం: Genetics of Gaucher disease

గౌచర్ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ ప్యాటర్న్‌లో వారసత్వంగా సంక్రమిస్తుంది, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ ఈ రుగ్మతను వారసత్వంగా పొందేందుకు తప్పనిసరిగా పరివర్తన చెందిన జన్యువును కలిగి ఉండాలి. పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క వాహకాలు సాధారణంగా లక్షణాలను చూపించవు కానీ జన్యువును వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు.

పరిశోధన మరియు మద్దతు: Research and Support on Gaucher disease

కొనసాగుతున్న పరిశోధన గౌచర్ వ్యాధిపై మన అవగాహనను మెరుగుపరుస్తుంది మరియు కొత్త చికిత్సా ఎంపికలను అభివృద్ధి చేస్తుంది. సహాయక బృందాలు మరియు సంస్థలు పరిస్థితి ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తులు మరియు కుటుంబాలకు వనరులు మరియు సహాయాన్ని అందిస్తాయి. ఇక గౌచర్ వ్యాధి గురించి దాని రకాల గురించి సూక్ష్మంగా అవగాహన చేసుకున్నాం. ఇప్పుడు ఒక్కో రకం గౌచర్ వ్యాధి లోనికి వెళ్లి పరిశీలిద్దాం.

గౌచర్ వ్యాధి: రకం-1 Gaucher Disease: Type-1

గౌచర్ వ్యాధి, ముఖ్యంగా టైప్ 1, గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ అనే ఎంజైమ్ లోపంతో కూడిన అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ ఎంజైమ్ కొన్ని కొవ్వు పదార్ధాలను విచ్ఛిన్నం చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది, ప్రత్యేకంగా గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్, ఇది ప్రధానంగా ప్రభావిత వ్యక్తుల యొక్క ప్లీహము, కాలేయం మరియు ఎముక మజ్జలో పేరుకుపోతుంది. ఈ మొదటి రకం గౌచర్ వ్యాధి గురించి తెలుసుకోవలసిన కొన్ని ముఖ్య అంశాలు ఇవి:

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, జన్యుశాస్త్రం: Gaucher Disease, Type-1 Genetics:

గౌచర్ వ్యాధి అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్, అంటే తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ తమ బిడ్డకు వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క కాపీని తీసుకెళ్లాలి. తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ క్యారియర్లు అయితే, ప్రతి గర్భంతో బిడ్డకు ఈ రుగ్మత వచ్చే అవకాశం 25 శాతం ఉంటుంది.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, లక్షణాలు: Gaucher Disease, Type-1 Symptoms

గౌచర్ వ్యాధి మొదటి రకం రుగ్మత లక్షణాలు రకం మరియు తీవ్రతలో విస్తృతంగా మారవచ్చు.

సాధారణ లక్షణాలు:

• విస్తరించిన ప్లీహము మరియు కాలేయం,
• తక్కువ ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య (రక్తహీనత),
• తక్కువ ప్లేట్‌లెట్ కౌంట్ (థ్రోంబోసైటోపెనియా),
• అలసట,
• ఎముక నొప్పి లేదా పగుళ్లు
• కొన్ని సందర్భాల్లో, నరాల సంబంధిత సమస్యలు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, ప్రాబల్యం: Gaucher Disease, Type-1 Prevalence:

గౌచర్ వ్యాధి కొన్ని జాతుల సమూహాలలో, ముఖ్యంగా అష్కెనాజీ యూదు సంతతికి చెందిన వారిలో ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, ఇది ఏ జాతికి చెందిన వ్యక్తులలోనైనా సంభవించవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, రోగ నిర్ధారణ: Gaucher Disease, Type-1 Diagnosis:

గౌచర్ వ్యాధి నిర్ధారణలో తరచుగా క్లినికల్ మూల్యాంకనం, ఎంజైమ్ కార్యాచరణ పరీక్షలు మరియు జన్యు పరీక్షల కలయిక ఉంటుంది. అవయవ ప్రమేయాన్ని అంచనా వేయడానికి ఎమ్మారై (MRI) లేదా సిటీ (CT) స్కాన్‌ల వంటి ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు కూడా ఉపయోగించవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, చికిత్స: Gaucher Disease, Type-1 Treatment:

ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) గౌచర్ వ్యాధికి ప్రాథమిక చికిత్స. ఇది పోగుపడిన గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్‌ను విచ్ఛిన్నం చేయడంలో సహాయపడటానికి తప్పిపోయిన ఎంజైమ్ యొక్క సింథటిక్ రూపం యొక్క సాధారణ కషాయాలను కలిగి ఉంటుంది. మరొక చికిత్స ఎంపిక సబ్‌స్ట్రేట్ రిడక్షన్ థెరపీ (SRT), ఇది గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్ ఉత్పత్తిని తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. అదనంగా, నొప్పి మరియు రక్తహీనత వంటి లక్షణాలను నిర్వహించడానికి సహాయక చికిత్సలు ఉపయోగించవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, రోగ నిరూపణ: Gaucher Disease, Type-1 Prognosis:

తగిన చికిత్సతో, గౌచర్ వ్యాధి రకం 1 ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు సాపేక్షంగా సాధారణ జీవితాలను గడపవచ్చు. అయినప్పటికీ, వ్యాధి యొక్క కోర్సు ప్రభావిత వ్యక్తులలో విస్తృతంగా మారవచ్చు మరియు కొందరు చికిత్స ఉన్నప్పటికీ ప్రగతిశీల సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, నిర్వహణ: Gaucher Disease, Type-1 Management:

చికిత్సకు ప్రతిస్పందనను అంచనా వేయడానికి మరియు ఉత్పన్నమయ్యే ఏవైనా సమస్యలను నిర్వహించడానికి రెగ్యులర్ పర్యవేక్షణ అవసరం. ఇందులో సాధారణ రక్త పరీక్షలు, ఇమేజింగ్ అధ్యయనాలు మరియు గౌచర్ వ్యాధి నిర్వహణలో ప్రత్యేకత కలిగిన వైద్యులతో తదుపరి నియామకాలు ఉండవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి టైప్ 1, పరిశోధన: Gaucher Disease, Type-1 Research:

కొనసాగుతున్న పరిశోధనలు గౌచర్ వ్యాధిపై మన అవగాహనను మెరుగుపరచడానికి మరియు కొత్త చికిత్సా విధానాలను అభివృద్ధి చేయడానికి కొనసాగుతాయి. ఇందులో జన్యు చికిత్స, చిన్న మాలిక్యూల్ థెరపీలు మరియు వ్యాధి యొక్క అంతర్లీన కారణాన్ని పరిష్కరించడానికి ఉద్దేశించిన ఇతర వినూత్న జోక్యాలను పరిశోధించడం ఉన్నాయి.

గౌచర్ వ్యాధి: రకం-2 Gaucher Disease: Type-2

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 అరుదైన మరియు తీవ్రమైన వ్యాధి. వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందిన పిల్లలు సాధారణంగా 2 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవించరు, కానీ చికిత్స వ్యాధి లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడుతుంది. గౌచర్ వ్యాధి అనేది అరుదైన వారసత్వ జీవక్రియ రుగ్మత. అందులోనూ టైప్ 2 చాలా అరుదు. టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధి కూడా పెరినాటల్ ప్రాణాంతక రకం. ఇది అరుదైన, అత్యంత తీవ్రమైన రూపం. టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధిలో, లక్షణాలు ప్రారంభ బాల్యంలో కనిపిస్తాయి మరియు చివరికి మెదడుతో సహా అనేక అవయవ వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తాయి. దీని కారణంగా, దీనిని “న్యూరోపతిక్ గౌచర్ వ్యాధి” అని కూడా పిలుస్తారు. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2కి చికిత్స లేదు. కానీ అనుభవజ్ఞులైన వైద్యులు లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు సాధ్యమైనంత ఉత్తమమైన సంరక్షణ ప్రణాళికలను అభివృద్ధి చేయడానికి కుటుంబాలతో కలిసి పని చేయవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 లక్షణాలు: Gaucher Disease, Type-2 Symptoms

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు కాలక్రమేణా తీవ్రమవుతాయి. చాలా మంది శిశువులకు, లక్షణాలు 3 నెలల వయస్సులో గుర్తించబడతాయి. లక్షణాలు ఉన్నాయి:

• ఆహారం తీసుకోవడంలో ఇబ్బందులు (పీల్చడం మరియు మింగడంలో ఇబ్బంది)
• ఎన్సెఫలోపతి (మెదడు దెబ్బతినడం మరియు పనిచేయకపోవడం)
• మూర్ఛలు
• అసాధారణ కంటి కదలికలు
• శ్వాస సమస్యలు (అసాధారణ శ్వాస విధానాలు, దగ్గు మరియు శ్వాసకోశ బాధ)
• విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము
• కండరాల మరియు కదలిక సమస్యలు (స్పస్టిసిటీ, డిస్టోనియా మరియు కాంట్రాక్చర్స్)
• ఎముక సమస్యలు
• చర్మ అసాధారణతలు (ఇచ్థియోసిస్)
• క్రమరహిత రక్త గణనలు (రక్తహీనత, థ్రోంబోసైటోపెనియా)

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 కారణాలు? Causes of Gaucher disease type 2?

గౌచర్ డిసీజ్ టైప్ 2 అనేది జిబిఏ (GBA) జన్యువులోని మ్యుటేషన్ వల్ల ఏర్పడే జన్యుపరమైన రుగ్మత. ఈ జన్యువు బీటా-గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ (GCase) అనే ఎంజైమ్‌ను ఉత్పత్తి చేయడానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. GCase ఎంజైమ్ లేకుండా, మీ కణాలు శరీరంలోని అన్ని కణ త్వచాలలో ముఖ్యమైన భాగమైన గ్లూకోసెరెబ్రోసైడ్ లిపిడ్‌లను సరిగ్గా ప్రాసెస్ చేయలేవు. కొవ్వు వ్యర్థ పదార్థాలు కణాల లోపల పేరుకుపోయి, వాటిని దెబ్బతీస్తాయి. దీని వల్ల అనేక అవయవ వ్యవస్థలు పనిచేయకపోవచ్చు. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ఉన్న పిల్లలు జిబిఏ (GBA) జన్యు పరివర్తన యొక్క రెండు కాపీలను వారి తల్లిదండ్రుల నుంచి ఒక్కక్కటి వారసత్వంగా పొందుతారు. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిజార్డర్స్‌లో, ఒక పరివర్తన చెందిన జన్యువును మాత్రమే వారసత్వంగా పొందే పిల్లలను క్యారియర్లు అంటారు. వీరిలో లక్షణాలు కనిపించవు, కాగా జిబిఏ (GBA) జన్యు పరివర్తనను వారి పిల్లలకు పంపవచ్చు.

టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధి వచ్చే ప్రమాదం ఎవరిలో? Who is at risk of Gaucher disease type 2?

గౌచర్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉంటే, ప్రత్యేకించి కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు వైద్యుడికి తెలియజేయండి. టైప్ 1 గౌచర్ వ్యాధి అష్కెనాజీ యూదు వంశానికి చెందిన వ్యక్తులలో సర్వసాధారణం. కానీ గౌచర్ వ్యాధి రకాలు 2 మరియు 3 యూరోపియన్ వారసత్వం లేని వ్యక్తులలో ఎక్కువగా ఉన్నాయి.

వైద్యుడిని ఎప్పుడు సంప్రదించాలి When to contact a doctor

గౌచర్ వ్యాధి చాలా అరుదు మరియు గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 రుగ్మత యొక్క అరుదైన రూపం. అయినప్పటికీ, శిశువు ఆహారం, శ్వాస తీసుకోవడం లేదా నాడీ సంబంధిత అభివృద్ధి గురించి మీకు ఏవైనా సమస్యలు ఉంటే వెంటనే వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. గౌచర్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర ఉందని తెలిస్తే, వైద్యునితో ముందుగానే మాట్లాడండి, ప్రత్యేకించి మీరు కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు. సన్నిహిత కుటుంబ సభ్యుడు గౌచర్ వ్యాధితో బాధపడుతున్నా మీరు కూడా వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. మీకు లేదా మీ పిల్లలకు ఏదైనా పరీక్ష అవసరమా అని మీ డాక్టర్ మార్గనిర్దేశం చేయడంలో సహాయపడగలరు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 నిర్ధారణ: Diagnosis of Gaucher disease type 2:

బీటా-గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ (GCase) ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేయడానికి మరియు గౌచర్ వ్యాధికి సంబంధించిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కోసం వైద్యులు రక్త పరీక్షలను ఆదేశించగలరు. రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియలో జన్యు శాస్త్రవేత్తలు లేదా న్యూరాలజిస్టులు వంటి నిపుణులు కూడా పాల్గొనవచ్చు. కొన్ని రాష్ట్రాల్లో, నవజాత శిశువులు సాధారణ నవజాత స్క్రీన్‌లో భాగంగా గౌచర్ వ్యాధి కోసం స్క్రీనింగ్ చేయించుకుంటారు, పుట్టిన కొద్దిసేపటికే ప్రతి శిశువు నుండి రక్త పరీక్ష తీసుకోబడుతుంది. గౌచర్ వ్యాధి యొక్క కుటుంబ చరిత్ర లేదా జన్యు పరీక్ష క్యారియర్ అని చూపించినా, వైద్యుడు మిమ్మల్ని జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించాలని సూచించవచ్చు. కుటుంబాన్ని ప్రారంభించాలని ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు, జన్యు సలహాదారు గౌచర్ రుగ్మత ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకుని మీకు సహాయం చేయగలరు. తరువాతి తరానికి జన్యు పరివర్తనను పంపే అవకాశాన్ని తగ్గించడానికి ప్రణాళికను రూపకల్పన చేయవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం-2 చికిత్స: Treatment for Gaucher disease type 2?

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2కి ఎటువంటి నివారణ లేదు. కానీ వైద్యులు లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడగలరు. బాధితుల కుటుంబానికి ఉత్తమంగా పనిచేసే సంరక్షణ ప్రణాళికను రూపొందించడానికి వైద్యులు మీతో కలిసి పని చేయవచ్చు. ఉదాహరణకు, మీరు ఫీడింగ్ థెరపిస్ట్, న్యూట్రిషనిస్ట్ మరియు గ్యాస్ట్రోఎంటరాలజిస్ట్ సహాయంతో ఫీడింగ్ ప్లాన్‌లను రూపొందించవచ్చు. మందులు మూర్ఛలను నియంత్రించడంలో, స్పాస్టిసిటీని మెరుగుపరచడంలో, డ్రూలింగ్‌ని నిర్వహించడంలో మరియు సౌకర్యవంతమైన శ్వాస తీసుకోవడంలో సహాయపడతాయి.

గౌచర్ వ్యాధి ఒక సంక్లిష్ట రుగ్మత. చికిత్సకు తరచుగా మల్టీడిసిప్లినరీ కేర్ టీమ్ అవసరం, వీటిలో:

• బాధిత పిల్లల ప్రాథమిక సంరక్షణ వైద్యుడు
• ఫీడింగ్ థెరపిస్ట్
• భౌతిక చికిత్సకుడు
• పోషకాహార నిపుణుడు
• శ్వాసకోశ చికిత్సకుడు
• న్యూరాలజిస్ట్

టైప్ 1 మరియు 3 గౌచర్ వ్యాధికి చికిత్స చేయడానికి వైద్యులు తరచుగా ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీని ఉపయోగిస్తారు. అయినప్పటికీ, రీప్లేస్‌మెంట్ ఎంజైమ్ మెదడులోకి ప్రవేశించలేనందున, గౌచర్ వ్యాధి రకం 2లో తీవ్రమైన నాడీ సంబంధిత నష్టానికి ఇది ఉపయోగపడదు. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 కోసం సంభావ్య చికిత్సలపై పరిశోధన కొనసాగుతోంది.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ఎలా భిన్నం? How is Gaucher disease Type 2 differ?

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 కొన్నిసార్లు తీవ్రమైన శిశు నరాలవ్యాధి. ఈ టైప్ 2 వ్యాధిలో, లక్షణాలు ముందుగానే కనిపిస్తాయి మరియు నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు మరింత తీవ్రంగా మరియు వేగంగా పురోగమిస్తాయి. టైప్ 1 గౌచర్ వ్యాధి మెదడును ప్రభావితం చేయదు. టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధిలో నాడీ సంబంధిత ప్రమేయం మారుతూ ఉంటుంది. కానీ టైప్ 2లో లక్షణాలు కాల క్రమేనా మరింత తీవ్రమవుతుంటాయి.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ఎంత సాధారణం? How common is Gaucher disease type 2?

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 చాలా అరుదు. జెనెటిక్ అండ్ రేర్ డిసీజెస్ ఇన్ఫర్మేషన్ సెంటర్ (GARD) అంచనా ప్రకారం గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ప్రస్తుతం యునైటెడ్ స్టేట్స్‌లో 1,000 కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుంది. గౌచర్ వ్యాధి యొక్క అత్యంత తీవ్రమైన రూపం (పెరినాటల్ ప్రాణాంతక రకం) రకం 2 యొక్క వైవిధ్యం మరియు అరుదైన రూపం.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 బాధితుల ఆయుర్దాయం ఎంత? Gaucher disease type 2 Life expectancy?

గ్లూకోసైల్సెరమిడేస్ బీటా (GBA) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు గౌచర్ వ్యాధి రకం 2కి కారణమవుతాయి. గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 ఉన్న బాధిత శిశువుల సాధారణ ఆయుర్దాయం రెండు సంవత్సరాల కంటే తక్కువ. లక్షణాలు సాధారణంగా మూడు నెలల నుంచి కనబడుతూ వచ్చి.. క్రమేనా మరింత తీవ్రతరం అవుతాయి. గ్లూకోసైల్సెరమిడేస్ బీటా (GBA) జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనాల కోసం జన్యు శ్రేణి కలయిక మరియు GCase ఎంజైమ్ కార్యకలాపాల కోసం రక్త పరీక్షల కలయిక ద్వారా వైద్యులు సాధారణంగా గౌచర్ వ్యాధి రకం 2 నిర్ధారణను చేస్తారు.

గౌచర్ వ్యాధి: రకం-3 Gaucher Disease: Type-3

గౌచర్ వ్యాధి అనే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత మూడో రకంలోనూ శరీరం కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేసే ఎంజైమ్‌ను తగినంతగా తయారు చేయబడుదు. కాగా, ఈ మూడో రకం వ్యాధి లక్షణాలు టైప్ 1 కంటే ముందుగా ప్రారంభం కావడంతో పాటు చాలా తీవ్రంగా ఉంటాయి. అయితే టైప్ 2 గౌచర్ వ్యాధి కంటే తరువాత లక్షణాలు ప్రారంభమై కావడంతో పాటు దాని తీవ్రత కంటే తక్కువ ఉంటాయి. ఇది ఎంజైమ్ లోపానికి కారణమవుతుంది, అంటే కణాలు లిపిడ్లు అని పిలువబడే కొవ్వు అణువులను విచ్ఛిన్నం చేయలేవు.

ఈ గౌచర్ వ్యాధిలో మూడో రకంలో విభిన్న లక్షణాలు మరియు ఫలితాలను కలిగి ఉంటాయి. టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి అమెరికాలో చాలా అరుదు కానీ ప్రపంచవ్యాప్తంగా సర్వసాధారణం. టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న శిశువులకు పుట్టుకతో లక్షణాలు కనిపించవు, కానీ బాల్యంలో లక్షణాలు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి. ఈ పరిస్థితి చివరికి మెదడు మరియు నాడీ వ్యవస్థతో సహా అనేక శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేస్తుంది. గౌచర్ వ్యాధికి ఎటువంటి నివారణ లేదు, కానీ వైద్యులు మందులను సూచించగలరు మరియు టైప్ 3 యొక్క కొన్ని లక్షణాలకు చికిత్స చేయవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 యొక్క లక్షణాలు Symptoms of Gaucher disease type 3

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 లక్షణాలు సాధారణంగా రకం రెండు సంకేతాల మాదిరిగానే బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతాయి, అయితే ప్రారంభ మరియు పురోగతి వయస్సు మారవచ్చు. ఈ వ్యాధి టైప్ 3 ఉన్న వ్యక్తులందరిలో, పరిస్థితి చివరికి మెదడును ప్రభావితం చేస్తుంది. ఇది మూర్ఛలకు కారణమవుతుంది మరియు ఆలోచించే సామర్థ్యాన్ని మరియు ఇతర మానసిక విధులను ప్రభావితం చేస్తుంది.

అదనపు లక్షణాలు ఇలా ఉన్నాయి:

• క్రమరహిత కంటి కదలికలు
• ఎముక సమస్యలు
• కదలిక మరియు సమన్వయంతో ఇబ్బందులు
• విస్తరించిన కాలేయం మరియు ప్లీహము
• క్రమరహిత రక్త గణనలు
• ఊపిరితితుల జబు
• అలసట
• నెమ్మదిగా పెరుగుదల మరియు ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3కి కారణమేమిటి? Causes Gaucher disease type 3

క్రోమోజోమ్ 1లో ఉన్న జీబిఏ (GBA) జన్యువులో మార్పుల వల్ల గౌచర్ వ్యాధి వస్తుంది. ఈ జన్యువు గ్లూకోసెరెబ్రోసిడేస్ (GCase) అనే ముఖ్యమైన ఎంజైమ్‌ను ఎన్‌కోడ్ చేస్తుంది, ఇది మీ కణాలు లిపిడ్‌లు అనే కొవ్వు అణువులను విచ్ఛిన్నం చేయడంలో సహాయపడుతుంది. తగినంత GCase కార్యాచరణ లేకుండా, లిపిడ్‌లు.. కణాల లోపల పేరుకుపోయి, వాటిని దెబ్బతీస్తాయి. పరిశోధనలో 50 వరకు వివిధ GBA జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గౌచర్ వ్యాధి రకం 3తో అనుసంధానించింది. అత్యంత సాధారణ ఉత్పరివర్తన L483P, ఇది మొదట ఎముకలు మరియు అవయవాలను ప్రభావితం చేస్తుంది మరియు తరువాత నాడీ సంబంధిత లక్షణాలను కలిగిస్తుంది.

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు యాదృచ్ఛికంగా సంభవించవచ్చు లేదా వారసత్వంగా పొందవచ్చు. గౌచర్ వ్యాధి ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ నమూనాలో వారసత్వంగా వస్తుంది. గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు వ్యాధికి కారణమయ్యే పరివర్తన చెందిన GBA జన్యువు యొక్క రెండు కాపీలను కలిగి ఉంటారు, వాటిలో ప్రతి జీవసంబంధమైన తల్లిదండ్రుల నుండి ఒకటి. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పరిస్థితులలో, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని మాత్రమే వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులను జన్యువు యొక్క క్యారియర్లు అంటారు. వారికి లక్షణాలు లేవు కానీ వారి పిల్లలకు జన్యు పరివర్తనను పంపవచ్చు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 నిర్ధారణ? Diagnose Gaucher disease type 3

వైద్యులు గౌచర్ వ్యాధిని అనుమానించినప్పుడు, తగ్గిన GCase ఎంజైమ్ కార్యకలాపాలను తనిఖీ చేయడానికి రక్త పరీక్షలను ఆదేశించవచ్చు. జీన్ సీక్వెన్సింగ్ గౌచర్ వ్యాధికి సంబంధించిన తెలిసిన జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను గుర్తించగలదు. జన్యు నిపుణులు గౌచర్ వ్యాధితో బాధపడుతున్న కుటుంబాలను నిర్ధారించడంలో మరియు సలహా ఇవ్వడంలో సహాయపడగలరు. కొన్ని రాష్ట్రాల్లో, గౌచర్ వ్యాధి కోసం స్క్రీనింగ్ అనేది సాధారణ నవజాత స్క్రీనింగ్ రక్త పరీక్షలో భాగం. మీరు గౌచర్ వ్యాధికి సంబంధించిన కుటుంబ చరిత్రను కలిగి ఉంటే జన్యు సలహాదారుని సంప్రదించడం అవసరం. గర్భం దాల్చడానికి ప్రయత్నిస్తుంటే, జన్యు సలహాదారు ప్రమాదాన్ని అర్థం చేసుకుని మీకు సహాయం చేయగలరు.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3కి చికిత్స ఏమిటి? Treatment for Gaucher disease type 3

గౌచర్ వ్యాధికి చికిత్స లేదు. అయితే సమగ్ర గౌచర్ చికిత్సా కేంద్రాలతో సహా లక్షణాలను నిర్వహించడంలో సహాయపడే ఆరోగ్య నిపుణుల మల్టీడిసిప్లినరీ బృందాలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 ఉన్నవారిలో, GCase ఎంజైమ్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ (ERT) కొన్ని నాన్-న్యూరోలాజికల్ లక్షణాలను మెరుగుపరచడంలో సహాయపడవచ్చు. టైప్ 2 లేదా 3 గౌచర్ వ్యాధిలో న్యూరోలాజికల్ డ్యామేజ్‌కు ERT ఉపయోగపడదు ఎందుకంటే రీప్లేస్‌మెంట్ ఎంజైమ్ మెదడులోకి ప్రవేశించదు. అటువంటి చికిత్సలతో లక్షణాలను నిర్వహించడానికి వైద్యులు కూడా సహాయపడగలరు:

• రక్త మార్పిడి
• బోలు ఎముకల వ్యాధి, ఎముక నొప్పిని పరిష్కరించడానికి మందులు మరియు సప్లిమెంట్లు
• అవసరమైనప్పుడు స్ప్లెనెక్టమీ లేదా కీళ్ల మార్పిడి వంటి శస్త్రచికిత్సలు

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 ఇతరాలకు ఎలా భిన్నం? How Type 3 Gaucher is differ from other types?

టైప్ 1 గౌచర్ వ్యాధి వలె కాకుండా, రకాలు 2 మరియు 3 నరాల లక్షణాలకు కారణమవుతాయి. టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధిని కొన్నిసార్లు గౌచర్ వ్యాధి యొక్క సబాక్యూట్ న్యూరోనోపతిక్ రూపం అని పిలుస్తారు. ఎందుకంటే టైప్ 3 యొక్క నాడీ సంబంధిత లక్షణాలు చాలా వైవిధ్యంగా ఉంటాయి, సాధారణంగా కొంచెం ఆలస్యంగా కనిపిస్తాయి మరియు టైప్ 2 కంటే నెమ్మదిగా పురోగమిస్తాయి. కాగా, ఏ రకం గౌచర్ వ్యాధికి ప్రస్తుతం చికిత్స అందుబాటులో లేదు. దీంతో ఈ వ్యాధులను నయం చేయడం కష్టమే. కానీ టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధికి సంబంధించిన కొన్ని లక్షణాలను నిర్వహించడానికి చికిత్సలు అందుబాటులో ఉన్నాయి. ప్రస్తుతం గౌచర్ వ్యాధికి చికిత్సలపై పరిశోధన కొనసాగుతోంది.

గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 కూడా మొదటి రెండు రకాల మాదిరిగానే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. విభిన్న జనాభాలో మొత్తం ఫ్రీక్వెన్సీ మారుతూ ఉంటుంది, 50,000లో 1 నుండి 100,000 వ్యక్తులలో 1 వరకు ఉంటుంది. గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 ప్రస్తుతం అమెరికాలో 1,000 కంటే తక్కువ మందిని ప్రభావితం చేస్తుందని జన్యు మరియు అరుదైన వ్యాధుల సమాచార కేంద్రం అంచనా వేసింది. గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 యునైటెడ్ స్టేట్స్ వెలుపల సర్వసాధారణంగా కనిపిస్తుంది, ఐరోపాయేతర జాతి ప్రజలలో అధిక ప్రాబల్యంలో ఉంది. ఈ మూడో రకం గౌచర్ వ్యాధి ఉన్న వ్యక్తులు వ్యాధికి కారణమయ్యే జన్యు పరివర్తనతో జన్మిస్తారు.

టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు సాధారణంగా బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతాయి, అయితే ప్రారంభ వయస్సు మరియు ప్రారంభ లక్షణాలు మారవచ్చు. ఈ వ్యాధి సోకిన చిన్నారులలో నరాల ప్రభావితం కావడం కారణంగా సాధారణంగా ఆయుర్దాయం పరిమితం అవుతోంది. అయితే వ్యాధి కోర్సు చాలా మారుతూ ఉంటుంది. ప్రస్తుత చికిత్సలతో, కొందరు వ్యక్తులు వారి 20 లేదా 30 ఏళ్ల వరకు జీవించవచ్చు. అప్పుడప్పుడు, సాపేక్షంగా తేలికపాటి నరాల ప్రమేయం ఉన్న వ్యక్తులు వారి 50 ఏళ్లలోపు జీవించవచ్చు. సెంటర్స్ ఫర్ డిసీజ్ కంట్రోల్ అండ్ ప్రివెన్షన్ వైకల్యాన్ని “శరీరం లేదా మనస్సు యొక్క ఏదైనా పరిస్థితిగా నిర్వచిస్తుంది, ఇది పరిస్థితి ఉన్న వ్యక్తికి కొన్ని కార్యకలాపాలు చేయడం మరియు వారి చుట్టూ ఉన్న ప్రపంచంతో సంభాషించడం మరింత కష్టతరం చేస్తుంది.” గౌచర్ వ్యాధి రకం 3తో సంబంధం ఉన్న న్యూరోమోటర్, దృష్టి, ఎముక మరియు ఇతర లక్షణాలు నిలిపి వేయబడవచ్చు. లక్షణాలను నిర్వహించడానికి మరియు పనితీరును పెంచడానికి వైద్యులు ఒక ప్రణాళికను రూపొందించవచ్చు. వారు మీ పిల్లల ప్రస్తుత లేదా సంభావ్య భవిష్యత్ వైకల్యాన్ని అర్థం చేసుకోవడంలో కూడా మీకు సహాయపడగలరు.

చివరగా..!

గౌచర్ వ్యాధి అనేది కొవ్వులను విచ్ఛిన్నం చేసే మీ శరీర సామర్థ్యాన్ని ప్రభావితం చేసే అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మత. గౌచర్ వ్యాధి రకం 3లో, లక్షణాలు సాధారణంగా చిన్నతనంలో అభివృద్ధి చెందుతాయి మరియు చివరికి మెదడుతో సహా బహుళ శరీర వ్యవస్థలను కలిగి ఉంటాయి. గౌచర్ వ్యాధికి చికిత్స లేదు. కానీ వైద్యులు ERT మరియు ఇతర సహాయక సంరక్షణతో టైప్ 3 గౌచర్ వ్యాధి యొక్క కొన్ని లక్షణాలను నివారించడానికి మరియు చికిత్స చేయడానికి సహాయపడగలరు. ఆయుష్షును పరిమితం చేసే గౌచర్ వ్యాధి రకం 3 యొక్క నాడీ సంబంధిత ప్రభావాలకు ప్రస్తుతం చికిత్స అందుబాటులో లేదు. కొత్త చికిత్సలపై పరిశోధనలు కొనసాగుతున్నాయి.